家族性矮小症在临床上也是非常常见的一类内分泌代谢疾病，家族性矮小症的患儿是需要进行治疗的，身材矮小不但影响各项生理功能的改变，对于患儿的心理影响也是非常严重的，因此，对于家族性矮小症的患者应该提早进行诊断与治疗和预防。

第一，家族性矮小症一般都会存在一定的遗传倾向，往往是父母的身材不高从而导致后代的身材矮小，对于后代最终的身高判断是需要通过父亲的身高和母亲的身高经过换算而最终决定的，对于家族性矮小症应该提早进行治疗和干预，目前国际上有很多药物可以干扰最身高的发展。

第二，家族性矮小症的治疗往往是通过一些生长激素的注射来达到催化身高的生长，前提是在儿童的骨骺线并没有完全闭合，让患儿的身体能够接受更多的生长激素，受体的作用更为强烈以及更敏感，对于营养更加丰富，孩子的身高最终会得到改善。

第三，对于家族性矮小症的治疗，应该普及到家族的每一代人群，通过加强营养的支持，改善良好的睡眠，增加一些户外的体育锻炼，并且逐渐的普及身材矮小的概念以及带来的危害，让大家了解并且通过生活方式上进行改善与干预治疗，逐渐实现从一代人到两代人再到三代人，身材矮小逐渐地走向消失，在临床上提倡早期治疗、生长的空间越大、效果最为明显！

身心管理中理性看待，就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病，最不容易理性看待的，但是也最需要理性看待的。当患病后，认为得病不由人，这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。

日常生活中，我们要有意识地加强健康保护，营养平衡，锻炼身体，提高身体素质，免受外界额外环境污染伤害。

对于检查、用药，我们都要理性，比如更具体地说，关于个人身体的健康管理、慢性病管理，心脑血管的一期二期的预防；糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗；高血压病人用药原则；靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲，要理智。

还有一些特殊情况，比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性，可能得的这些疾病，它不仅具有偶然性，还具有一定规律的遗传性必然性，对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。

家族性身材矮小在临床上是可以进行治疗的，家族性身材矮小指的是父亲或者母亲身材矮小，后代遗传了父母的基因而出现了身材矮小，而对于家族性身材矮小的具体治疗方法大致有以下几个方面。

第一，药物干预治疗：

• 根据父母的身高进行评估和计算
• 根据男孩和女孩的差别，最终计算的结果评估孩子的身高
• 如果不能超过一米五，则应用药物进行干预治疗
• 在孩子的骨骺线没有闭合之前，注射生长激素或者口服增高药物

第二，营养的调理：

• 亚洲日本人通过几代人的努力，通过饮食上的调理，增加营养的支持治疗
• 改善良好的睡眠习惯
• 增加户外的体育锻炼
• 积极干预治疗，必要时应用药物

总结：

无论何种形式的身材矮小，都是可以治疗的，家族性身材矮小也是可以治疗的，只要有正确的观念和积极的预防措施，相信家族性矮小最终会得到改善。

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正畸后嘴唇会变薄吗？

李先生，65岁，浙江金华永康人。约半年前，突然出现左眼睑下垂的症状，后症状加重，至当地医院就诊，查AchR抗体阳性，重复电刺激阳性，初步诊断为重症肌无力( myasthenia gravis, MG)。至我院神经内科就诊，予以溴比斯地明治疗，眼睑下垂的症状略有改善。为进一步治疗，通过多方打听，他们到浙大二院胸外科王琪副主任医师门诊就诊。胸部CT提示患者的胸腺肥大较为明显。建议其微创手术切除。

经神经内科、麻醉科等多学科会诊讨论后认为，患者MG（眼肌型）的发生与胸腺肥大有关，具备手术指征。患者肌无力病情控制平稳，可以安全实施胸腺扩大切除手术，给患者和家人服下一粒“定心丸”。随后，王琪副主任医师团队根据患者情况制定了详细的个体化手术方案，为减少创伤，防止术后肌无力危象的发生，决定采用微创胸腔镜经剑突下胸腺扩大切除术，避免了传统手术方式需要劈开胸骨、创伤大等不足。

最终手术顺利、完整地切除了患者的胸腺及前纵隔脂肪组织。患者术后说自己的眼睛能睁得很大了。术后第1天患者便可下地活动、正常进食。因为手术创伤小、时间短，患者恢复良好，术后第2天便出院了。解除了患者及家人近半年来的忧心事，后续根据病情缓解情况，很可能可以停药或减量。

科普时间

重症肌无力是由自身 抗 体 介 导 的 获 得 性 神 经-肌 肉 接 头传 递 障 碍 的 自 身免 疫 性 疾 病。我国 MG发病率约为 0. 68/10 万, 女性发病率略高; 住院死亡率为 14. 69‰, 主要死亡原因包括呼吸衰竭、 肺部感染等。目前, MG 的治疗仍以药物、血浆置换以及胸腺切除为主。

以下患者需考虑胸腺切除：

1. 伴胸腺瘤 MG: 合并胸腺瘤的 MG 应尽早手术。

2. 非胸腺瘤眼肌型MG：一项研 究 回 顾 性 分 析 了 110 例 行 胸 腺 切 除 的眼肌型MG 患者, 中位随访 33. 5 个月, 84. 6% 的患者达到了完全 缓 解; 一 项 荟 萃 分 析 显 示, 非 胸 腺 瘤眼肌型MG 可从胸腺切除获益。

3. 非 胸 腺 瘤 GMG: 针 对 非 胸 腺 瘤 AChRGMG, 推荐在疾病早期行胸腺切除, 可减少其他免疫抑制剂使用。

胸腺切除术是治疗MG主要且有效的治疗手段；其标准术式为扩大切除术（全胸腺切除及前纵隔脂肪软组织清扫）。经剑突下胸腔镜胸腺切除术已广泛应用；与经肋间 VATS相比，经剑突下VATS 全胸腺切除术患者疼痛轻、康复快。

能否进行手术完全切除是影响患者术后复发和生存的重要因素，术前应由具备胸腺/前纵隔肿瘤手术经验的胸外科医师进行评估。

唇腭裂宝宝由于特殊的解剖结构，唇部裂开、口鼻腔相通，口腔内不能或难以形成一个完整的密闭结构而无法形成有效吸吮所必需的负压环境；由于腭部裂开，口内无法形成腭咽闭合，造成口、鼻腔相通，导致吸吮等功能的障碍，或使乳汁从鼻孔溢出。有些综合征如腭心面综合征患者的腭部形态可以完全正常，但功能却十分低弱，这些都影响了宝宝的正常母乳喂养，迫使有些家长改成人工喂养，既增加了喂养难度，也在一定程度上影响了患儿的营养状态以及健康成长。

1.唇腭裂宝宝喂养特点

喂养过程中容易出现：① 喂养时间长；② 宝宝容易疲劳，变得烦躁不认真进食；③咽下过多空气引起胃部不适而将食物吐出；④食物容易从鼻腔溢出；⑤ 食物易进入气道，造成呛咳；⑥摄入食物不足引起体重增长缓慢或者营养不良。

2.单侧不完全性唇裂以及合并牙槽突裂宝宝的喂养方式

一般情况下，单侧不完全性唇裂以及合并牙槽突裂的宝宝有正常的吸吮功能，不影响母乳喂养。母乳是婴儿最理想的天然食品，母乳的营养成分最适合婴儿的需要，含有多种免疫因子，有助于增强婴儿的抗感染能力，也不容易发生过敏，既方便又经济。美国儿科科学院和卫生与人类服务部建议6个月内的新生婴儿使用母乳喂养。母乳喂养唇腭裂宝宝时应注意体位，妈妈可取坐位，哺乳一侧的脚稍垫高些，斜抱宝宝角度呈45°；宝宝的头靠在妈妈的前臂，脸侧向妈妈胸部，这样使宝宝的嘴与妈妈的乳头在同一水平位置上，宝宝容易咬住乳头。妈妈用对侧的手指托起乳房，将乳头和部分乳晕送人宝宝口内，切忌平卧喂奶，以免引起宝宝呛咳和逆行性中耳炎。即使宝宝失去部分的吸吮力，吸奶时妈妈可用手指堵住唇裂处，帮助唇部闭合，使宝宝顺利吸吮。哺乳后应将宝宝轻轻抱起，头靠在妈妈的一侧肩部，背向外，轻拍宝宝背部，使哺乳时吞入的空气排出，防止平躺后溢乳。

溢乳在普通的婴儿中虽也常见，而唇腭裂宝宝由于哺乳时会吞入大量的空气，因此家长更应小心乳汁从鼻子中反流，如出现这种现象，应停止喂哺，将宝宝置于前倾位，便于清除鼻子和口内的乳汁，防止呛咳、引起吸入性肺炎等，休息一会儿后再重新喂哺。

3.双侧唇裂或唇腭混合裂宝宝的喂养方式

对于双侧唇裂或唇腭混合裂等畸形程度严重、不能正常吸奶的宝宝，母乳喂养困难较大，妈妈可用手法或吸奶器将乳汁吸出，再用奶瓶喂给宝宝，也可选择奶粉进行奶瓶喂养。奶瓶选择原则：能有效地降低吸吮阻力，使乳汁更容易流出，保证唇腭裂宝宝能顺利吸到乳汁，但也不能速度过快，要让宝宝在吸的间隙能调整呼吸，防止呛咳。奶瓶种类包括：① 奶嘴孔带“十”字切口的硬质奶瓶；② 带快流速奶嘴的奶瓶；③ 特殊奶瓶（根据唇腭裂患儿特点设计的软质、可挤压、带或滴管的奶瓶）。

奶瓶喂养方法：唇腭裂宝宝采用奶瓶喂养的关键是要有正确的喂养姿势。根据唇腭裂畸形程度的不同，可采取不同的坐卧姿势，角度的选择以宝宝吞咽时不发生呛咳为标准，一般采取45°的半坐卧位至90°的坐位。将宝宝抱在腿上，把奶嘴沿一侧面颊放入口内，这样奶汁借重力作用沿咽部进入胃内，而不是流入鼻腔或耳道，并减少喂奶时呛咳、奶汁从鼻腔内溢出及耳道感染的机会。同时，要尽量使宝宝的下颌贴向胸部，以改善吸吮效果，减少吸人胃内的空气。喂奶时，不要把奶嘴放置在裂孔的一边，更不能放置在裂孔处，要让宝宝的舌去适应、寻找奶嘴，这样可减少宝宝呕吐。喂奶要有规律，采取少量多次的方法，喂奶速度要根据宝宝的吞咽速度加以调整。每次喂奶时间尽量在30～45分钟内完成。唇腭裂宝宝吸吮时比正常儿更加用力，容易疲倦，有时吮吸时消耗的能量多于从奶中得到的能量。