重庆大学附属肿瘤医院作为国家三级甲等肿瘤专科医院,是国家癌症区域医疗中心委市共建单位,拥有强大的肿瘤诊疗能力。医院设有国家肿瘤药物临床试验机构、国家肿瘤质量控制中心专家单位等,对肿瘤疾病,尤其是高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病有深入研究和丰富治疗经验。医院配备有PET/CT、3.0TMR等先进设备,并拥有精准诊断平台,为高苯丙氨酸血症患者提供精准诊疗服务。医院还积极践行肿瘤多学科联合会诊模式,形成特色显著的综合诊疗体系,致力于为肿瘤患者,包括高苯丙氨酸血症患者,提供优质医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。