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大连铁路医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

大连大学附属中山医院创建于1907年,前身是由沙俄在大连山城町(现胜利桥)建立的东清铁道大连病院,1907年,日本满铁株式会社在其基础上建立了当时亚洲最大的医院之一----满铁大连病院。2005年,医院正式归属大连大学,更名为大连大学附属中山医院。医院是一所集预防、医疗、教学、科研、康复为一体的综合性大学附属医院。占地面积9万平方米,建筑面积近20万平方米,1992年在辽宁省首批晋升为国家三级甲等医院。医院承担大连大学、大连医科大学、遵义医学院等院校包括博士、硕士研究生在内的5个层次、16个专业的教学任务。医院编制床位2208张,现有职工3212人,卫生技术人员2657人,拥有正、副主任医师660人,博士、硕士718人,人民名医1人、国家名医2人、辽宁名医、大连名医6人;设有117个临床及医技科室、112个专家门诊、63个特色门诊、25个教研室、1个临床技能培训中心。医院注重学科建设,拥有国家级临床重点专科1个(骨科)、省级临床重点专科11个(骨科、肿瘤科、急诊医学科、康复科、肝胆外科、护理、介入科、医学检验科、乳腺外科、传染科、普外科(市域))、大连市一级医学重点专科10个(骨外科、肿瘤放疗科、血管外科、急诊医学科、康复医学科、口腔科、呼吸内科、肝胆外科、心血管内科、乳腺甲状腺外科);国家重点实验室1个、辽宁省、大连市重点实验室8个,各类研究中心5个;大连市医疗质量控制中心3个。拥有博士后工作站1个、院士工作站1个。2021年,医院获批大连市唯一一所中日医疗合作示范医院;肿瘤科、骨科、肝胆外科、乳腺外科获批大连市医学重点学科“登峰计划”建设项目。医院以科技兴院为动力,近年来承担国家等各级科研课题400余项,获得国家和省部级一等奖等各级科技进步奖和成果奖200余项。积极开展国内外合作与交流,先后与美国、德国、日本、北京、上海、广州、台湾、澳门等知名医疗机构进行合作交流。多年来,医院致力于构建智慧医疗、智慧服务、智慧管理“三位一体”的智慧医院。2014年,通过国家卫生健康委“电子病历系统功能应用水平分级评价五级医院”;2015年,通过国家卫生健康委“医院信息互联互通标准化成熟度测评四级甲等”;2020年,通过国家卫生健康委“智慧服务分级评估三级医院”。同时,中山医院作为国家医疗与健康物联网应用标准工作组专家成员、辽宁省教育厅智慧医疗协同创新中心,已构建成为以电子病历为核心的医院信息平台和临床数据中心建设。医院坚持“以人为本”的管理理念,打造了宾馆式、园林化、现代化的就医环境,美食广场、超市、洗浴、美发室、健身房、咖啡厅、院史馆、新华书店、文化长廊等服务、文化设施一应俱全,充分满足患者及家属的不同需要。近年来,医院先后获“全国卫生系统先进集体”“全国人文爱心医院”“全国改善医疗服务创新医院”“辽宁省先进基层党组织”称号等;2017年~2019年连续三年在辽宁省市属公立三甲医院绩效考核中位列首位,连续三年在公立医院全国绩效考核中位列三级医院(无财务年报组)前列。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

杨晓辉 主任医师

1.糖尿病(血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,三多一少,多饮,多食,多尿,体重减轻,消瘦,轻度乏力,口渴,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿)7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,生长激素,乳房早发育,肢端肥大,库欣综合征)8.肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身)9.增重(增体重,BMI,增肥)

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擅长:1.糖尿病(血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,三多一少,多饮,多食,多尿,体重减轻,消瘦,轻度乏力,口渴,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿)7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,生长激素,乳房早发育,肢端肥大,库欣综合征)8.肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身)9.增重(增体重,BMI,增肥)
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刘雅卓 主任医师

擅长领域为内分泌、代谢与营养疾病,营养与饮食科学、肥胖及营养减重、生长发育与矮小、健身与抗衰、暴食与厌食、增重与增肌、肌肉衰减症治疗、慢性疾病营养管理、肿瘤营养、营养失调、肿瘤营养、手术前及术后营养、免疫营养、家庭营养支持、特殊医学用途配方食品FSMP等。在国内开辟了一种对代谢营养疾病新型治疗体系,运用代谢营养学综合治疗方法,把内科学、营养学、运动学、健康学、统计学等多学科融合,针对各种原因引起的内分泌、代谢疾病与营养疾病,如糖尿病、妊娠糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、骨质疏松、脂肪肝、营养失调、亚健康状态等患病群通过营养代谢检测和评价进行综合治疗。同时针对外科手术前后、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病、肠衰竭、脑血管病的营养康复治疗;肿瘤病人的营养支持;腹泻、便秘、肝胆疾病、肾病患者的专业代谢营养治疗均有丰富经验。擅长各类疾病导致的营养不良(肿瘤、神经性厌食症、肠衰竭等);老年营养不良与肌少症的营养干预;医学营养减重或增重;家庭肠外肠内营养等。同时也擅长对不同年龄健康人群的营养代谢检测、营养评估和医学营养干预。在针对妊娠糖代谢异常、婴幼儿、孕产妇、学生、老年人、运动员等特殊年龄及生理状态个体代谢营养评估和干预治疗方面有着非常丰富的临床经验,对各类慢性疾病的发生和发展在有针对性地预防干预治疗方面非常有经验。

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擅长:擅长领域为内分泌、代谢与营养疾病,营养与饮食科学、肥胖及营养减重、生长发育与矮小、健身与抗衰、暴食与厌食、增重与增肌、肌肉衰减症治疗、慢性疾病营养管理、肿瘤营养、营养失调、肿瘤营养、手术前及术后营养、免疫营养、家庭营养支持、特殊医学用途配方食品FSMP等。在国内开辟了一种对代谢营养疾病新型治疗体系,运用代谢营养学综合治疗方法,把内科学、营养学、运动学、健康学、统计学等多学科融合,针对各种原因引起的内分泌、代谢疾病与营养疾病,如糖尿病、妊娠糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、骨质疏松、脂肪肝、营养失调、亚健康状态等患病群通过营养代谢检测和评价进行综合治疗。同时针对外科手术前后、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病、肠衰竭、脑血管病的营养康复治疗;肿瘤病人的营养支持;腹泻、便秘、肝胆疾病、肾病患者的专业代谢营养治疗均有丰富经验。擅长各类疾病导致的营养不良(肿瘤、神经性厌食症、肠衰竭等);老年营养不良与肌少症的营养干预;医学营养减重或增重;家庭肠外肠内营养等。同时也擅长对不同年龄健康人群的营养代谢检测、营养评估和医学营养干预。在针对妊娠糖代谢异常、婴幼儿、孕产妇、学生、老年人、运动员等特殊年龄及生理状态个体代谢营养评估和干预治疗方面有着非常丰富的临床经验,对各类慢性疾病的发生和发展在有针对性地预防干预治疗方面非常有经验。
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伍玉哲 副主任医师

擅长疼痛治疗及围术期的各种与麻醉相关疾病的处理

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擅长:擅长疼痛治疗及围术期的各种与麻醉相关疾病的处理
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张黎川 主任医师

擅长肺癌早期诊断、慢性气道炎症性疾病、间质性肺疾病、肺部感染性疾病诊治。

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擅长:擅长肺癌早期诊断、慢性气道炎症性疾病、间质性肺疾病、肺部感染性疾病诊治。
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刘贺 主任医师

专业特长:呼吸内科,感染性疾病,全科 从事大内科、呼吸内科、感染科临床工作多年,具有扎实的医学理论基础及丰富的临床工作经验,对内科常见病、多发病的诊治经验丰富,特别在呼吸系统疾病及感染性疾病诊治方面具有一定专长,对肺部感染、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、胸膜疾病等疾病的诊治有丰富的临床经验,对重症肺炎、呼吸衰竭、肺栓塞等急危重症的抢救经验丰富。曾参加国家卫计委《细菌真菌感染诊治》培训项目,对各种感染性疾病的诊治有独到见解,尤其是对肺部感染的病原学、细菌耐药学、治疗学、以及抗菌药物的规范化合理应用有较深造诣。

好评 99%
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擅长:专业特长:呼吸内科,感染性疾病,全科 从事大内科、呼吸内科、感染科临床工作多年,具有扎实的医学理论基础及丰富的临床工作经验,对内科常见病、多发病的诊治经验丰富,特别在呼吸系统疾病及感染性疾病诊治方面具有一定专长,对肺部感染、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、胸膜疾病等疾病的诊治有丰富的临床经验,对重症肺炎、呼吸衰竭、肺栓塞等急危重症的抢救经验丰富。曾参加国家卫计委《细菌真菌感染诊治》培训项目,对各种感染性疾病的诊治有独到见解,尤其是对肺部感染的病原学、细菌耐药学、治疗学、以及抗菌药物的规范化合理应用有较深造诣。
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孙丽丽 副主任医师

不孕不育,优生优育,孕前保健,妇科内分泌,生殖内分泌,辅助生殖技术

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擅长:不孕不育,优生优育,孕前保健,妇科内分泌,生殖内分泌,辅助生殖技术
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杨玉龙 主任医师

胆结石、胆囊结石、胆总管结石、胆囊息肉、胆管结石、肝胆管结石、保胆取石/息肉,胆源性胰腺炎、胆管狭窄、胆管梗阻、肝移植术后胆道并发症。

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赵志龙 主任医师

掌握肺癌等胸部肿瘤的规范化、个体化诊疗模式,关注肺结节的研究进展,熟悉胸部微创诊疗技术。

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擅长:掌握肺癌等胸部肿瘤的规范化、个体化诊疗模式,关注肺结节的研究进展,熟悉胸部微创诊疗技术。
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郝玉花 副主任医师

呼吸系统感染、肠道感染、泌尿道感染等各系统感染性疾病,及耐药菌感染!

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马强 主任医师

神经变性性疾病,老年认知障碍及相关疾病

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患友问诊

我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
1
2024-11-06 17:41:36
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
4
2024-11-06 17:41:36
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
20
2024-11-06 17:41:36
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
9
2024-11-06 17:41:36
3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
27
2024-11-06 17:41:36
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
69
2024-11-06 17:41:36
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
28
2024-11-06 17:41:36
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
5
2024-11-06 17:41:36
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
30
2024-11-06 17:41:36
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
28
2024-11-06 17:41:36

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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