佳木斯市中心医院,始建于1950年8月,是一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的综合性三级甲等医院。医院拥有国家级胸痛中心、卒中中心、高血压中心、房颤中心和心衰中心等先进平台,致力于提供高质量的医疗服务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上,我院拥有一支专业的医疗团队,采用先进的技术和设备,为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院配备有国内一流的飞利浦256螺旋CT、西门子1.5T核磁共振仪等先进设备,年开展介入、腔镜等高精尖医疗手术6000多例。佳木斯市中心医院,您值得信赖的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。