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潍坊市人民医院新生儿面神经麻痹专家

简介:

潍坊市人民医院位于山东省潍坊市奎文区,以广文街相隔,分南北两院,街南为门诊部,街北为住院部。医院前身是山东潍县美国长老会医院(Weihsien Shantung American Presbyterian Hospital),为美国北美长老会所办,始建于1881年,称乐道院。1904年改称山东潍县美国长老会医院;1925年秋称潍县基督教医院;1946年1月1日称潍县乐道院医院;1948年5月2日称潍坊特别市乐道院医院;1949年6月称潍坊市乐道院医院;1950年6月称山东省昌潍区中心卫生院;1950年秋称山东省第九中心卫生院;1950年秋称山东省昌潍区中心卫生院;1952年7月称山东省昌潍专区第一人民医院;1959年11月称山东省昌潍专区人民医院;1968年1月1日称山东省昌潍地区人民医院;1981年7月称山东省潍坊地区人民医院;1984年1月1日,改称潍坊市人民医院至今;1984年11月5日潍坊市人民政府决定,潍坊市人民医院兼称潍坊市红十字会医院。医院历经一个多世纪的风雨沧桑,现已发展成为集医疗、教学、科研、急救和预防保健于一体的现代化大型综合性医院,承担着潍坊市860万人口及周边地区群众的医疗救治任务,是潍坊市的医疗技术指导中心,于1992年省内首批通过“三级甲等”医院评审,是卫国际紧急救援网络医院和潍坊医学院非直属附属医院。   潍坊市人民医院始建于1881年,是山东省建立较早的医院之一,现已发展成为集医疗、教学、科研、防保为一体的综合性医院,担负着潍坊市930多万人口及周边地区群众的医疗救治任务,是潍坊市的医疗技术指导中心,是山东省省级区域医疗中心。1992年全省首批“三级甲等”医院,2013年12月通过新标准“三甲”复审。现为国家爱婴医院、国际救援网络医院、国家住院医师规范化培训基地、国家级临床药物试验基地、山东省级综合类紧急医学救援基地、潍坊医学院非直属附属医院。医院占地15.11万平方米,建筑面积22.33万平方米,目前开放床位2314张。2017年门诊量188万人次,出院病人11.5万人次,住院手术4.5万例,收治病种近千例。国家卫计委发布的特定(单)病种质量年度报告中,我院上报总例数名列全国第九位,11个病种的指标执行率均高于全国平均水平,部分病种执行率达97%以上。医院现有在职员工3559名,其中卫生专业技术人员3337名,副高级以上专业技术人员628名,硕士及以上高层次人才924名,市级专业技术拔尖人才称号获得者104名,享受国务院政府特殊津贴者11名,山东省有突出贡献中青年专家2名,山东省卫生厅中青年重点科技人才2名,鸢都学者4人,硕士生导师97名。   医院设有1个脑科分院,1个滨海分院,1个妇儿医院,1个寒亭院区,83个临床医技科室。其中,重症医学科、神经外科为“国家临床重点专科建设项目”, 肝胆外科、神经外科、泌尿外科、消化内科、血液科、超声科、骨科7个学科为“山东省医药卫生重点专业”,心血管内科、泌尿外科、血液科、消化内科、放射科、肿瘤科、风湿免疫科、胸外科8个学科为“山东省临床重点专科”,耳鼻咽喉科为“山东省临床重点专科建设单位”,妇科、放射科、神经内科、内分泌科、呼吸内科、肿瘤科、传染科、普外科、急诊科、核医学科、小儿内科、肛肠外科、病理产科学、产科学、牙科、老年病、肾脏内科17个学科为“潍坊市医学重点学科”,临床输血科、病理科、麻醉科、康复医学科、急诊神经内科、检验科、皮肤性病科、生殖医学科、血液净化科9个学科为“潍坊市基础支撑学科”。“血液病发病机制及治疗”“心血管影像学诊断”“泌尿外科学”“脊柱外科学”为潍坊市“鸢都学者岗位”。潍坊市急诊急救中心、潍坊市肿瘤防治中心等14个市级区域医疗专业技术中心设在本院。医院设备配置先进,拥有西门子SOMATOM Force开源CT、64排高清PET/CT、美国GE宝石CT、西门子3.0T核磁共振、美国GE 3.0T核磁共振、美国GE SPECT/CT、伽玛刀、西门子DSA、美国瓦里安直线加速器、德国西门子直线加速器、西门子双探头SPECT、E8-四维彩超、菲利浦实时三维心脏彩超、全自动生化分析仪等百万元以上大型设备138台套,为基础医疗和疑难危重症病例的诊断治疗提供了强大的技术支持平台。医院坚持“人才强医、科技兴院”方针,在腔镜微创外科手术、骨科精确手术、消化内镜诊疗技术、辅助生殖及肾移植技术、心脏病介入治疗、恶性肿瘤综合治疗、显微神经外科技术等多个领域取得突破并形成技术优势。每年有30余项科研成果获省市科技进步奖,累计有300余项成果获奖。医院重视科学管理,打造全新服务品牌。确立了建设“创新医院、平安医院、舒心医院、人文医院”的奋斗目标,推行“以人为本”的管理机制和“人性化”服务模式。医院先后荣获“全国卫生系统先进集体”“山东省医德医风示范医院”“全省卫生信息化工作先进集体”“全省惠民医疗先进单位”“首批省级无烟医疗单位”“山东省节水型单位”“全省传染病信息网络直报工作先进集体”“山东省基层卫生人员培训工作先进单位”“潍坊市消费者满意单位”等多项荣誉。新生儿面神经麻痹常由于胎头在产道下降时母亲骶骨压迫或产钳助产受损所致。面瘫部位与胎位有密切关系,常为一侧、周围性,眼不能闭合、不能皱眉,哭闹时面貅对称,患侧鼻唇沟浅、口角向健侧歪斜。治疗主要是注意保护角膜,多数患儿在生后1个月能自行恢复,个别因神经撕裂持续未恢复者需行神经移植或神经转移术治疗,新生儿面神经麻痹常由于胎头在产道下降时母亲骶骨压迫或产钳助产受损所致。,面部,治疗主要是注意保护角膜,多数患儿在生后1个月能自行恢复,个别因神经撕裂持续未恢复者需行神经移植或神经转移术治疗。,无,乳母避免食入辛辣刺激的食物,戒烟酒,面神经兴奋性试验,。

王大伟 主治医师

泌尿系肿瘤(肾肿瘤,肾上腺肿瘤,膀胱肿瘤,前列腺肿瘤)、结石、前列腺及男科疾病的诊治,尤其擅长泌尿系统肿瘤的腔镜手术,如腹腔镜肾癌根治术、腹腔镜肾部分切除术、腹腔镜肾上腺肿瘤切除术、腹腔镜膀胱根治术、腹腔镜前列腺癌根治术等肿瘤的微创治疗,擅长经皮肾镜、输尿管软镜及硬镜碎石技术以及前列腺增生的微创治疗等。

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擅长:泌尿系肿瘤(肾肿瘤,肾上腺肿瘤,膀胱肿瘤,前列腺肿瘤)、结石、前列腺及男科疾病的诊治,尤其擅长泌尿系统肿瘤的腔镜手术,如腹腔镜肾癌根治术、腹腔镜肾部分切除术、腹腔镜肾上腺肿瘤切除术、腹腔镜膀胱根治术、腹腔镜前列腺癌根治术等肿瘤的微创治疗,擅长经皮肾镜、输尿管软镜及硬镜碎石技术以及前列腺增生的微创治疗等。
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刘艳 副主任医师

宫颈病变,hpv感染相关疾病,妇科良恶性肿瘤的微创治疗;妇科炎症,宫腔镜手术等

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擅长:宫颈病变,hpv感染相关疾病,妇科良恶性肿瘤的微创治疗;妇科炎症,宫腔镜手术等
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矫艳 副主任医师

冠心病,先心病,瓣膜病等的外科治疗

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擅长:冠心病,先心病,瓣膜病等的外科治疗
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杨晓明 主任医师

待补充

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安乐红 主任医师

主任医师,主要从事神经内科疾病的诊治,对神经内科常见的各类脑血管病,头痛头晕,脑卒中后康复,癫痫病,颅内炎症,周围神经病,帕金森病,自身免疫性疾病及急危症病人的抢救积累了丰富的临床经验,了解本专业的国内外发展动态。

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擅长:主任医师,主要从事神经内科疾病的诊治,对神经内科常见的各类脑血管病,头痛头晕,脑卒中后康复,癫痫病,颅内炎症,周围神经病,帕金森病,自身免疫性疾病及急危症病人的抢救积累了丰富的临床经验,了解本专业的国内外发展动态。
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孙开宇 主任医师

呼吸系统疑难病症、肺间质纤维化、结节病、慢性阻塞性肺部疾病、哮喘、肺部感染、急性肺损伤、肺癌、肺血管病诊治。

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擅长:呼吸系统疑难病症、肺间质纤维化、结节病、慢性阻塞性肺部疾病、哮喘、肺部感染、急性肺损伤、肺癌、肺血管病诊治。
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王延栋 副主任医师

儿科呼吸及儿科肾脏相关疾病的治疗。

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擅长:儿科呼吸及儿科肾脏相关疾病的治疗。
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王万鹏 主任医师

待补充

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赵强 副主任医师

擅长肺癌、纵膈肿瘤及食管癌等胸外科疾病的微创治疗;擅长胸腹腔镜联合食管癌切除术,单孔胸腔镜下肺叶切除、精准肺段切除、支气管袖式切除成形、双侧肺病变切除术、胸腔镜胸腺扩大切除术、经剑突下胸腔镜下纵隔肿瘤切除术、复杂纵隔肿瘤切除术、微创漏斗胸矫治术以及手汗症的微创手术等,开展肺结节一体化微创手术、肺移植手术等新技术。擅长胸外科肿瘤介入治疗,肺肿瘤射频消融、微波消融及放射性粒子植入治疗。

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擅长:擅长肺癌、纵膈肿瘤及食管癌等胸外科疾病的微创治疗;擅长胸腹腔镜联合食管癌切除术,单孔胸腔镜下肺叶切除、精准肺段切除、支气管袖式切除成形、双侧肺病变切除术、胸腔镜胸腺扩大切除术、经剑突下胸腔镜下纵隔肿瘤切除术、复杂纵隔肿瘤切除术、微创漏斗胸矫治术以及手汗症的微创手术等,开展肺结节一体化微创手术、肺移植手术等新技术。擅长胸外科肿瘤介入治疗,肺肿瘤射频消融、微波消融及放射性粒子植入治疗。
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魏建萍 副主任医师

神经内科临床工作,熟练掌握神经内科常见病、发病的诊断和治疗,致力于脑血管疾病的防治及康复医疗工作,以及危重症患者的抢救。

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擅长:神经内科临床工作,熟练掌握神经内科常见病、发病的诊断和治疗,致力于脑血管疾病的防治及康复医疗工作,以及危重症患者的抢救。
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患友问诊

小儿面部不对称,嘴巴和眼睛都有歪斜现象,出生时足月,新生儿体检结果正常。家长担心可能与抱回家时在车上开空调有关。
16
2024-11-06 19:16:58
宝宝在洗澡后面部表情突然变异,之前一切正常,很担心是否需要立即就医?患者女性9个月16天
57
2024-11-06 19:16:58
孩子有时头往下低,手往前环抱,像在拥抱别人,是否正常?
22
2024-11-06 19:16:58
孩子2岁半,面神经麻痹出院后能否去海边玩?平时有何注意事项?患者女性2岁6个月
36
2024-11-06 19:16:58
孩子说话时嘴巴歪,持续一天,同时伴有咳嗽有痰,无发热,无过敏史。患者男性3岁
26
2024-11-06 19:16:58
我的儿子嘴歪,想知道可能的原因和治疗方法。
32
2024-11-06 19:16:58
宝宝眨眼、揉眼睛已有2个多礼拜,最近情绪紧张,压力大,可能被保姆吓过,目前正在服用静安口服液,饭量不好,水果吃得多,2岁男孩。
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2024-11-06 19:16:58
新生儿剖腹产后,面部颜色不均,血氧正常,疑为面部血液循环问题。患者男性1个月
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2024-11-06 19:16:58
7岁男孩嘴角向左侧歪,已去儿科看过,医生诊断为眼睛周围痉挛,开了中药,家长担心是否需要进一步治疗。
67
2024-11-06 19:16:58
新生儿吃完奶粉后嘴巴蠕动头部摇晃,家长担心是否正常,请求医生解释和建议。
41
2024-11-06 19:16:58

科普文章

#面神经麻痹#面瘫病#产伤引起的面神经麻痹
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中枢性面瘫是在各个年龄段都有出现,给工作生活造成种种的不便,了解中枢性面瘫的症状对患者能够得到及时的治疗及预防有很好的帮助。由于导致中枢性面瘫的病因较多,因此中枢性面瘫的症状也是多种多样。那么中枢性面瘫的症状有哪些是较为显著的?下面我们就一起来听听讲解吧。

贝尔氏征

部分中枢性面瘫患者会出现贝尔氏征:此征是周围性面神经麻痹重要体征。闭眼时,麻痹侧眼球上窜(或内转),于角膜下方露出巩膜。此种现象系为一种协调运动,本质属于一种生理现象;而当面神经麻痹时 ,此种现象容易观察发现,正常人闭眼时,如扳翻其上睑,也可以见到贝尔氏现象。

舌的偏斜

还有的表现为舌的偏斜:多属错觉,与口唇位置不正有关,人为的将口角矫正之后,舌就无偏斜现象。但个别病例可见到舌的偏斜。如果有此种现象时,舌总是向健侧偏,与中枢性面神经麻痹伴有舌的偏斜恰好方向相反。

听觉过敏

中枢性面瘫发作时候有什么症状呢?中枢性面瘫患者也可能出现听觉过敏:周围性面神经麻痹时偶见,产生听觉过敏(过听)的机理是:保持鼓膜紧张的鼓膜张肌受三叉神经分支的翼内神经所支配,镫骨肌受面神经所支配,此两肌呈拮抗关系保持平衡。面神经麻痹时,镫骨肌发生麻痹,因而,鼓膜张肌相对紧张,鼓膜张力高,微小声音产生强的震动,产生过听现象,见于面神经在镫骨肌分支以上的病变。

颈阔肌征

颈阔肌征:中枢性与周围性面神经麻痹都有此征。嘱中枢性面瘫病人头用力前屈,检查者在患者额部加以阻抗,此时,麻痹侧不收缩,健侧颈阔肌收缩。

反射

反射:中枢性面瘫的症状表现为麻痹,侧面会出现有恐吓瞬目反射、视反射、眼轮匝肌反射、口轮匝肌反射低下

#神经麻痹#妊娠合并面神经炎#新生儿面神经麻痹
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面神经麻痹是常见的周围性面瘫现象,它的形成主要是自身的面神经部位在受到各种损害和影响之后而导致的病变性影响,主要是会导致个人的面部肌肉失去正常的敏感度和控制性,从而是会导致面部表情僵硬甚至是口眼歪斜性方面的症状出现,所以是需要通过及时性的治疗和处理才可以取得最终的根治性目的。

面神经麻痹与中风虽然都是会造成局部位置处于各种瘫痪性方面的病变现象,并且是会导致局部位置不仅是处于麻痹和自身敏感度下降之后而形成不受控制现象,并且也会因此而导致局部位置处于各种变形或歪斜性方面的症状出现。

虽然面神经麻痹与中风所引起的一些症状性是有很大的相似之处,但是面神经麻痹与中风是从本质上有着很大的区别性,面神经麻痹是属于周边性的面瘫现象,而中风是属于中枢性的面瘫现象。它们分别是属于周边性和中枢性的变化,所以在形成这个过程中的具体损害程度是会存在明显性的差异。

在了解到面神经麻痹并不是中风这个情况下,患者就需要更好地针对于存在的病变性问题而选择性治疗,通过认真的检查并确定了具体的病变情况之后,然后针对性地进行处理和治疗之后就可以取得最终的根治性目的并大大改善影响情况。

通过上述可知,面神经麻痹是属于周边性面瘫现象,而中风则是中枢性面瘫现象,它们之间是存在本质的不同,所以可以很确定面神经麻痹并不是中风。因此,在出现一些相似的症状过程中,是需要根据个人的情况而认真检查并判断是哪一种情况所引起,才可以更好地进行治疗。

 

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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