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重庆一院侏儒症专家

简介:

重庆医科大学附属第一医院于1957年由原上海第一医学院(现复旦大学)附属医院分迁来渝创建,历经60余年的建设和发展,已成为全国首批“三级甲等医院”和融医疗、教学、科研、预防、保健及涉外医疗为一体的重点大型综合性教学医院。医院牵头成立了重庆市首家医院集团(医联体),即“重医一院医院集团”,集团以院本部为核心,包括3家直属部门与单位(第一分院、金山医院、青杠老年护养中心)、17家市内托管医院(大足区人民医院、海扶医院、綦江区人民医院、万盛经开区人民医院、酉阳县人民医院、合川区人民医院、璧山区人民医院、梁平县人民医院、南川区人民医院、潼南区人民医院、铜梁区人民医院、忠县人民医院、长寿区人民医院、渝北区人民医院、城口县人民医院、两江新区第一人民医院、荣昌区人民医院)、5家市外帮扶医院(西藏昌都市人民医院、新疆石河子市人民医院、陕西省渭南市人民医院、陕西省富平县人民医院、海南省万宁市人民医院)。服务能力出众院本部开设临床科室36个,医技科室8个,现有编制床位3200张。2021年门诊量369.03万人次,出院病人15.86万人次,手术6.96万台次。病人来自全国各地及美国、澳大利亚、日本等国。在重庆及四川、贵州等周边省市拥有25家教学医院和77家指导医院。医疗技术精湛院本部常年承担疑难危急重症救治、应急救援、干部保健及涉外医疗任务,是重庆市SARS、甲型H1N1流感等重大传染病重症病例救治首要单位和专家组长单位,以及重庆市唯一一家同时获肝、肾移植技术准入的地方医院。形成了器官移植、微创、介入、无痛诊疗等优势技术,推行以疾病为链条的多学科诊疗模式。拥有国家卫健委“国家临床重点专科建设项目”18个(产科、检验科、重症医学、专科护理、内分泌科、心血管内科、胸外科、神经外科、麻醉科、神经内科、普通外科、眼科、呼吸内科、耳鼻咽喉科、肿瘤科、医学影像科、老年病科、骨科)。拥有国家中医药管理局“中医老年病重点专科”1个。重庆市临床诊疗中心27个,重庆市医疗质量控制中心20个。各学科均形成了自身的特色优势,综合诊断治疗水平居国内先进行列。医疗设备先进院本部拥有PET-CT、医用电子直线加速器、高剂量率三维后装治疗系统、炫速双源CT、宝石能谱CT、128层螺旋CT、3.0TMRI、1.5TMRI、平板DSA、SPECT、高强度超声聚焦肿瘤治疗系统、影像引导放射治疗系统(IGRT)等一批大型医疗设备。医学人才济济院本部拥有973首席科学家、国家杰出青年基金获得者、国务院学位委员会学科评议组成员、长江学者、卫生部突出贡献专家、第45届南丁格尔奖章获得者等在内的一大批学术造诣高、临床经验丰富的知名专家。医院现有在岗职工6932人,其中教授347人,副教授449人,博士生导师106人,硕士生导师463人,享受政府津贴专家38人,现任国家级学会、协会学术职务700人次,重庆市学术技术带头人及后备人选95人,重庆市医学会正副主任委员、重庆市医师协会正副会长125人次。科教成效显著院本部形成了以神经科学、肿瘤学、脂糖代谢、眼科及重症医学等为代表的“五大优势学科群”。设有临床医学博士后流动站,博士学位授权点32个、硕士学位授权点36个。已建成国家级重点学科2个(内科学-传染病学、神经病学)、国家中医药重点学科1个(中西医结合临床),国家卫健委“功能性脑疾病诊治重点实验室”。获批成为国家临床教学培训示范中心。拥有重庆市高校重点学科34个、重庆市医学重点学科11个,重庆市重点实验室6个。承办统计源期刊《中华内分泌外科杂志》。近5年来承担包括国家科技重大专项、国家重点研发计划、国家自然科学基金重点项目等各级纵向科研课题1037项,获得国家科技进步二等奖在内的各级科技成果奖48项。2020年国内收录论文数居全国医疗机构第21位,SCI收录论文数排名第27位。荣誉奖项众多院本部先后获得“全国百佳医院”“全国卫生系统先进集体”“全国医院文化建设先进单位”“全国卫生系统思想政治工作先进单位”、国家卫健委“2005-2007年度全国医院管理年活动先进单位”和“全国卫生系统护士岗位技能竞赛”金奖、国家卫健委“2017年度改善医疗服务示范医院”、国家卫健委“优质服务示范医院”,“重庆市先进基层党组织”和“重庆市抗击新冠肺炎疫情先进集体”等一系列荣誉称号。重庆医科大学附属第一医院第一分院(原重庆市第八人民医院,经重庆市人民政府批准,于2010年12月26日成建制并入重庆医科大学附属第一医院)是一所以医疗为中心,兼有科研、教学和干部保健等职能的综合医院。承担中央领导来渝的医疗保健任务和省部级、厅局级领导的日常主动保健工作,以及社区居民22万人的医疗保健任务,是重庆市机关直属医院和干部保健医院。重庆医科大学附属第一医院金山医院由重庆医科大学附属第一医院按照“三甲医院”的行业标准,独资打造的直属分院,也是北部新区唯一一家融医疗、康复、预防、保健、涉外为一体的大型公立医院。医院有编制床位1000张,一期开放床位638张,实际开放床位420张。重庆医科大学附属第一医院骨干医师组成的医疗团队,以其精湛的医疗技术、卓越的护理服务,为广大市民、港澳台同胞、外籍人士提供优质、高效、便捷的医疗服务和健康管理。重庆医科大学附属第一医院青杠老年护养中心系国家发改委批准立项、正在运行的全国首家大型公立医院主办的“医养结合型”养老机构。现投入运行的护养一区,分为护养区(自理、介护)、护理院和慢病区(康复、老年、神内)3个区域,建筑面积31400平方米,开放床位522张。中心开创的集养生文化、康复理疗、医疗护理、休闲娱乐等功能为一体的“医养结合型”养老模式,走在全国前列。重庆医科大学附属第一医院大足医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是一所集医疗、科研、教学、预防保健、急救于一体的国家三级甲等综合医院、重庆医科大学教学医院、重庆市全科医师规范化培训基地,全区医教研中心。医院以无创医疗理念为宗旨,能开展体外循环下房间隔缺损修补术、心脏瓣膜置换术、保留幽门的胰十二指肠切除术等,在同级医院中处于领先水平。重庆医科大学附属第一医院海扶医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是集临床、科研、教学为一体的海扶无创医疗示范医院。医院以无创医疗理念为宗旨,以治疗子宫肌瘤专病为特色,多学科专家团队把国际领先的海扶超声消融治疗技术应用于临床,为患者精心设计个性化、系统化、无创微创的治疗方案,帮助患者实现“我的健康我做主”。重庆医科大学附属第一医院綦江医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是集医疗、预防、保健、教学、科研、急救为一体的国家三级甲等综合医院。能开展冠心病介入治疗、周围血管介入治疗、全腔镜下肺叶切除术、心脏导管消融技术、晚期肝癌和肺癌的介入治疗等,诊疗技术水平在全区处于领先地位,部分诊疗技术达到市级医院水平。重庆医科大学附属第一医院万盛医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是集医疗、教学、科研、预防保健、急救为一体的国家二级甲等综合医院,承担万盛经开区居民和毗邻区县部分群众的医疗保健工作,以及经开区内各乡镇卫生院的教学和医疗指导任务。重庆医科大学附属第一医院酉阳医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是一所集医、教、研为一体的国家二级甲等综合医院,是酉阳县医疗救治中心,担负酉阳及周边各(区)县84万人的防病救治任务。重庆医科大学附属第一医院合川医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是一所集医、教、研、预防、保健、急救于一体的国家三级甲等医院创建单位,开展了计算机辅助下电磁导航系列手术,血液透析,高压氧治疗,肝胆、泌尿及妇科微创治疗技术,血管内、血管外介入治疗技术等,对多发伤、复合伤、多器官功能衰竭的抢救居合川区领先水平。重庆医科大学附属第一医院璧山医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是重庆医科大学教学医院、重庆医药高等专科学校非直属附属医院、重庆市住院医师(全科医学)规范化培训基地、市级博士后科研工作站。医院能开展单孔腹腔镜直肠癌根治术、高位颈椎骨折固定术、脑动脉瘤支架辅助栓塞术、复杂骨盆手术、ERCP、腹腔镜下半肝切除术、冠状动脉慢性闭塞病变开通术。重庆医科大学附属第一医院梁平医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的国家二级甲等综合医院,承担梁平区全区93万人及毗邻区县部分群众的医疗保健工作。医院拥有1.5TMRI、128排螺旋CT等一大批先进的医疗设备,开展了神外、肝胆、泌尿、妇科等微创治疗技术及肿瘤放疗技术,是梁平区医疗救治中心。重庆医科大学附属第一医院南川医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是南川区唯一一所三级甲等综合医院,重庆医科大学非直管附属医院、重庆市急救医疗中心南川分中心、重庆市住院医师规范化培训基地。拥有重庆市区域重点学科2个,重庆市临床重点专科7个,重庆市临床特色专科4个。重庆医科大学附属第一医院潼南医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是集医疗、教学、科研、预防保健、急救为一体的潼南地区唯一一家国家二级甲等综合医院。医院始终坚持“仁爱、厚德、精诚、卓越”的办院理念,担负辖区内逾百万人口及周边区县群众的医疗急救预防工作,承担全区基层医疗机构的业务培训及技术指导工作。重庆医科大学附属第一医院铜梁医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院、重庆医科大学教学医院,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救于一体的国家二级甲等综合医院。承担全区居民和毗邻区县部分群众的医疗保健工作,以及区内各乡镇卫生院的教学和医疗指导任务。重庆医科大学附属第一医院忠县医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的二级甲等综合性医院。开放床位900张,年门诊量50万人次,年住院病人3万余人次。泌尿外科、神经外科、康复科、消化内科、临床护理为重庆市临床重点专科创建科室,创伤骨科为重庆市医疗特色专科。重庆医科大学附属第一医院长寿医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等综合性医院。能施行包括颅脑、口腔颌面、胸心、腹部、脊柱、四肢、血管、神经等高难度手术。承担长寿区90余万人口的医疗任务,还辐射渝北、巴南、涪陵、垫江、邻水等周边区县。重庆医科大学附属第一医院渝北医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是集医疗、教学、科研、预防、保健等为一体的国家二级甲等综合性医院,是渝北区的医疗技术指导中心和急救中心、重庆市住院医师规范化培训基地、重庆市“文明单位”及国家爱婴医院,医疗综合指标在同级医院中位居前列。重庆医科大学附属第一医院城口医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是一所集医疗、教学、康复及重大灾害事故和疫病防治于一体的综合性二级乙等医院,医院形成了经腹腔镜微创胆囊切除术、痔疮套扎根治术、白内障复明术、血液透析疗法和中医中药辩证治疗慢性病五大专病特色。重庆医科大学附属第一医院两江新区医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是集医疗、教学、急救、预防保健和康复养老为一体的综合性国家二级甲等医院和国家三级甲等医院创建单位。医院是重庆市全科医师规范化培训基地,消化内科是重庆市医疗特色专科,急诊科是重庆市临床重点专科,中医康复科是国家中医药管理局针灸理疗康复特色专科建设项目。重庆医科大学附属第一医院荣昌医院系重庆医科大学附属第一医院托管医院,是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家“二级甲等”综合性医院。医院是重庆市住院医师规范化培训全科医学培训基地,可成熟开展心脏及脑血管介入手术等,已成功通过标准版胸痛中心、基层版卒中中心评审。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

任伟 主任医师

垂体性腺疾病、身材矮小、糖尿病数字化管理、甲状腺疾病、骨质疏松、原发性痛风等

好评 98%
接诊量 157
平均等待 2小时
擅长:垂体性腺疾病、身材矮小、糖尿病数字化管理、甲状腺疾病、骨质疏松、原发性痛风等
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邓华聪 主任医师

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体、肾上腺、痛风、骨质疏松等内分泌疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 61
平均等待 4小时
擅长:糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体、肾上腺、痛风、骨质疏松等内分泌疾病的诊治。
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程庆丰 主任医师

糖尿病足,肥胖,甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,性发育异常,男性糖尿病阳痿,骨代谢疾病,痛风等。

好评 100%
接诊量 74
平均等待 -
擅长:糖尿病足,肥胖,甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,性发育异常,男性糖尿病阳痿,骨代谢疾病,痛风等。
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患友问诊

小孩有侏儒症,个头矮,软骨发育迟缓,想知道有没有什么营养补充可以帮助改善?
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2024-11-08 10:47:15

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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