瑞金医院始建于1907年，原名广慈医院，是一所三级甲等大型综合性教学医院。现有黄浦院区（瑞金二路197号、徐家汇路573号、淮海中路1174号）、嘉定院区（双丁路888号、双丁路889号）、金山院区（筹）（大亭公路6868号）等；核定登记床位2442张，核定编制外床位93张。连续三年获国家公立医院绩效考核A++等级；连续六届获评“全国文明单位”。医院积极探索公立医院高质量发展之路，是首批国家公立医院高质量发展试点医院、现代医院管理制度试点医院；入选国家医学中心（综合类）首批项目，瑞金海南医院成为国家区域医疗中心；入选国家中西医协同“旗舰”医院试点项目、国家紧急医学救援基地项目等。医院现有48个临床业务部门（包括46个临床科室和2个独立临床中心），4个国家重点学科，24个国家临床重点专科。拥有转化医学国家重大科技基础设施（上海），医学基因组学国家重点实验室，代谢性疾病国家临床医学研究中心，以及6个省部级重点实验室，34个国家药物临床研究基地等。还设有全生命周期健康管理中心、脑病中心、医学影像先进技术研究院、医用芯片研究所等研究机构。医院现有在职员工6507人，其中卫生专业技术人员占员工总数93.5%。拥有中国科学院院士陈竺、陈国强，中国工程院院士王振义、陈赛娟、宁光等一大批在国内外享有较高知名度的医学专家。其中，王振义院士荣获2010年度国家最高科学技术奖。医院以守护人民生命健康为己任，不断挑战技术禁区，攻克疑难危重疾病。20世纪50年代，成功救治严重烧伤面积达89.3%钢铁工人邱财康，打破了当时国际上“烧伤总面积超过80％无法治愈”的定论而蜚声国内外。1957年确诊国内首例原发性醛固酮增多症，奠定中国内分泌代谢病学基础。1970年代完成国内首例同种异体心脏移植和首例同种异体肝脏移植。1990年代在白血病分子生物学研究和临床医疗领域取得重大进展，急性早幼粒白血病治疗的“上海方案”成为国际公认的规范治疗手段。进入新时代，面对人民群众生命健康新需求，聚焦医学前沿，经过多年努力，首台国产质子治疗系统正式获批上市。医院以信息化平台为依托，不断改善就医服务体验。设有上海市数字医学创新中心，率先推出一系列便捷就医服务应用场景；获批上海市“未来医院”项目。同时，医院在国内最早装备PET-MR、第六代头部伽玛刀、第四代达芬奇手术机器人系统、术中放射治疗系统和小动物PET-CT等顶尖设备，还拥有PET-CT、螺旋断层放射治疗系统（TOMO）、质子放射治疗系统、磁共振（MRI3.0T）等一大批高精尖仪器，医疗设备达到国际先进水平。医院以构建大教育体系为核心，全力推动院校教育和毕业后规培、专培等衔接与贯通，不断强化医学法语教学和医学模拟教学两大品牌，合力助推医学人才培养质量提升。医院是首批“国家临床教学培训示范中心”；“进阶·整合·浸润式瑞金临床实践教学创新模式”获上海市教学成果一等奖。医院以全面加强党的领导为根本，始终坚持党建引领。以“广慈”品牌建设和“员工关爱计划”为抓手，强化患者需求导向，关心关爱医务人员，凝聚支撑医院高质量发展的精神内核，建设高质量发展新文化。坚持品牌塑造、进步变革、质量体系、有机整体、智力智慧、提高效率和技术至上的“BE-QUIET”发展战略，有力探索并实践单体多院区“一体运营、垂直管理、同质医疗”的现代化医院发展之路。传承百十六年历史，瑞金医院将继续坚持“向善、向上、向发展”总基调，“让患者信赖、让员工骄傲、让社会满意、让同道尊重”价值理念，秉承“广博慈爱、追求卓越”宗旨使命，履行“人民至上，生命至上”责任担当，努力把瑞金医院建设成为全球医疗新技术缔造者及策源地、国家全生命周期健康服务示范地、上海公共卫生应急和灾害救援地、社会亟需医卫健康从业者培训地，朝着建设成为面向未来的“亚洲一流的示范性医院”的目标砥砺前行。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。