瑞金医院，始建于1907年，是一所集医教研于一体的三级甲等大型综合教学医院。在尿素循环相关酶或载体缺陷导致的尿素循环障碍疾病治疗方面具有显著优势。医院拥有48个临床业务部门，其中包括46个临床科室和2个独立临床中心，4个国家重点学科，24个国家临床重点专科，特别是转化医学国家重大科技基础设施和代谢性疾病国家临床医学研究中心等，为尿素循环障碍疾病的治疗提供了强有力的技术支持。瑞金医院致力于攻克疑难危重疾病，曾成功救治严重烧伤面积达89.3%的钢铁工人，打破国际定论。如今，医院将继续秉承“广博慈爱、追求卓越”宗旨，努力为尿素循环障碍疾病患者提供更优质的医疗服务。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行，遗传因素，全身，药物治疗，有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症，减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物，血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析，。
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