大连医科大学附属第一医院始建于1930年，是一所集医疗、教学、科研为一体的现代化三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验，其国家一级学科博士点中西医结合和临床医学为该病治疗提供了坚实基础。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，致力于为苯丙酮尿症患者提供精准、高效的诊疗服务。同时，医院还承担多项国家级科研项目，不断探索和优化苯丙酮尿症等疾病的诊疗方案，为患者带来福音。大连医科大学附属第一医院，您的健康守护者，让苯丙酮尿症患者重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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