大连市中心医院始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等综合医院,是大连市卫生健康委直属规模最大的医疗机构。医院系大连医科大学非直属附属医院,中国医科大学教学基地、研究生培养基地,下辖大连市医药科学研究所、大连理论医学研究所,拥有《中国医师进修杂志》《中国实用护理杂志》两本中国科技核心期刊。医院分南北两个院区,占地面积6.5万㎡,建筑面积10.7万㎡,编制床位2350张。2018年国家三级公立医院绩效考核全省排名第五,在东北三省地级市医院排名第一。医院始终坚持以人民健康为中心,坚持党的领导及公立医院公益性,不断提升医疗服务能力及学科建设水平。医院专科设置齐全,综合实力雄厚,设有临床和医技科室83个。心血管内科、神经外科、内分泌科、肾病学、神经内科、护理、胸外科、耳鼻咽喉科为省级临床重点专科和重点专科建设项目;传统医学部为辽宁省综合医院示范中医科;中医脾胃病专科为辽宁省十三五中医重点专科;拥有12个市级医学重点学科;中心实验室为大连市细胞生物技术重点实验室。重症医学科、内分泌科、耳鼻咽喉科连续两年获得复旦东北区域榜提名。2015年成为全市首家国家高级卒中中心,此后接连荣膺首批国家卒中中心培训基地、首批示范高级卒中中心,连续三年蝉联高级卒中中心五星单位荣誉,获评国家脑卒中动脉取栓技术培训基地、脑卒中静脉溶栓培训基地,系市卫生健康委卒中地图管理单位、大连市科技局卒中临床研究中心。医院以“大力引进,倾力培育,通力合作”为人才战略,努力打造医学高端人才聚集地。现有职工3100余人,专业技术人员占职工总数82%以上,高级职称689人。拥有大连市领军后备人才2人,享受国务院特殊津贴专家4人,享受市政府特殊津贴专家5人;入选辽宁省百千万人才中“百人层次”1人,“千人层次”4人,“万人层次”11人;拥有省市优秀专家2人,省“兴辽英才计划”青年拔尖人才2人,大连市城市发展紧缺人才47人,大连市高层次人才72人;博士生导师3人,硕士研究生导师129人。医院以“院有优势,科有特色,人有专长”为学科战略,坚持医疗、教学、科研并重,不断加强内涵建设。现为国家药物临床试验机构,有国家级住院医师规范化培训基地21个,全科专业基地荣获辽宁省优秀全科专业基地称号,儿科专业基地荣获国家级住培重点专业基地称号。近五年获得省市科技进步奖18项;各级科研立项152项;累计发表论文1967篇,被SCI收录论文309篇,最高影响因子16.019分。医院始终以“全方位全周期护航滨城百姓健康”为己任和使命,持续优化就诊流程,不断提升患者就医感受。认真贯彻落实国家卫生健康委“进一步改善医疗服务行动计划”要求,全力推行市卫健委“抓质量、抓服务、抓作风、抓感受”活动,通过升级患者服务中心、中心采血室,打造财务通柜式服务中心,建立“甲状腺结节中心”等一站式、多学科联合诊疗试点,开展日间手术等具体举措,为患者提供高效、便捷、有温度的诊疗服务。医院连续三年荣获国家卫生健康委改善医疗服务行动示范医院荣誉称号。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。