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沧州市中心医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

沧州市中心医院始建于1898年,是国家首批三级甲等综合性医院,河北省区域性医疗中心、中国人民解放军总医院沧州合作医院、天津医科大学教学医院、天津医科大学留学生学院教学医院、河北医科大学沧州临床医学院。2022年在国家卫健委开展的三级公立医院绩效考核中位列A级,全国排名进入前200位,居沧州市三甲医院榜首。2022届中国医院竞争力排行榜列居“艾力彼2022届地级城市医院100强”第12位,河北省首位。  医院是国家心血管疾病临床医学研究中心省级分中心建设单位、全国住院医师规范化培训基地、全国全科医生规范化培养基地、国家药物临床试验机构、中国急性心肌梗死规范化救治定点医院、全国心血管介入培训基地、中国心源性卒中防治基地、国家脑卒中筛查与防治基地、国家级示范高级卒中中心、中国卒中中心培训基地、全国护理科普教育基地、国家级房颤中心、全国高血压达标中心、国家级罕见病诊疗医院成员单位、全国先天性结构畸形救助项目定点医院、全国心血管病护理及技术培训基地、全国临床试验规范化培训进修基地试点单位;设有韩雅玲院士工作站;拥有省卫健委批准的沧州市肿瘤诊疗中心、沧州市心脏病治疗中心、沧州市脊柱外科治疗中心、沧州市关节外科治疗中心、沧州市体检中心五大中心。在沧州市41个医疗质量控制中心中,沧州市中心医院承担急救危重症质量管理与控制中心、医院感染质量管理与控制中心等21个质控中心的管理工作。  医院建筑面积56.52万㎡,现有编制床位4499张,高级职称人员887人,博士生、硕士生导师233人,博士研究生、硕士研究生1591人。  神经内科被确定为2023年度国家临床重点专科创建单位;心血管内科、急诊医学科、放射影像科、护理学等4个专业16个科室成为“十四五”省级医学重点学科;心血管内科、呼吸内科、神经内科、肿瘤外科等4个专业28个科室成为“十四五”省级临床重点专科;产科专业等5个科室被评为省级妇幼保健特色专科-孕产期保健特色专科。心血管内科、急诊科、神经外科等22个学科94个科室是“十三五”省级临床重点建设(培育)专科,百余个科室跨入省级学科行列。心血管内科、急诊科、肿瘤内科、呼吸科、神经内科、肿瘤外科、儿科、重症医学科8个专科45个科室被确定为2022年度市级临床重点专科。  医院开展多项国内、省内领先的高新技术,形成以“介入治疗技术、腔镜治疗技术、移植治疗技术、立体导航定向技术、分子靶向精准诊疗技术、体外生命支持技术”为代表的六大高精尖技术领域,逐步实现了外科手术微创化,内科手术介入化。成功开展了主动脉瓣置换+升主动脉瓣置换+冠脉移植+主动脉弓置换+降主动脉支架植入术,PCI+TAVR(冠脉内支架植入+经皮主动脉瓣植入术),ECMO+集成式血液净化技术(ECOS),椎动脉内膜剥脱和转位吻合术、全腔镜下胰十二指肠切除联合血管切除重建技术等多项高精尖技术。  医院全面加速推进信息化建设,建设互联网医院,加速开展人工智能、辅助诊断、线上诊疗等服务模式;建立多院区患者主索引(EMPI)管理,保障集团内成员单位的就诊介质及患者医疗信息相互共享;建立集团化统一临床数据中心、运营数据中心及应用系统,HIS、LIS、OA等40余个信息系统提质提效,医院信息化水平稳步提升;顺利通过中国医院竞争力HIC四级标准认证、国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度四级甲等测评等高级别等级测评。  上线了互联网医院,开通线上医保支付,实现“健康咨询、复诊购药、慢病续方、医保支付结算、送药上门”的全流程闭环服务;挂号费、药品费用实现线上医保结算,床旁结算在全院全面推开,在全市范围内率先开展“入出院一站式服务”业务。  经市委、市政府批准,2020年5月2日沧州市中心医院医疗集团正式成立,构建起以院本部为中心,以脑科院区、眼科医院、南院区、康复院区等市区分院为二环,以河间分院、盐山分院等县级分院为三环的“大三环”医疗服务体系;近年来,医院积极探索医养深度融合模式,将三甲医院医疗资源向社区、乡村延伸,逐步形成以医养中心为核心、社区日间照料居家养老为基础、智慧化健康管理系统为支撑、医养结合为保障的一体化健康养老体系,让群众家门口就可以享受高质量的医疗养老服务。2020年8月3日,沧州市居家康养集团有限公司正式成立,康养集团下设康养中心和九个日间照料中心,由政府主导、沧州市中心医院承办,为社区老人提供集医疗、保健,康复,送药送餐,文化娱乐等一站式服务。康养中心以沧州市中心医院为依托,可满足健康老人、需协助老人、失能、半失能老年人等全形态老年人养老、医疗护理和健康管理需求,实现了医、养、康、护一体化;2020年4月8日,以沧州市中心医院为主委单位的沧州市疫病防控和公共卫生临床管理中心成立,在疫情防控工作中,进一步整合全市医疗卫生资源,全面做好疫病和突发公共卫生事件诊疗、预防工作,促进探索建立具有沧州特色公共卫生服务与医疗服务高效协同长效机制,持续提升我市应对重大突发公共卫生事件的能力和水平。  为落实京津冀协同发展战略,医院先后与解放军总医院、北京安贞医院、北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院、北京大学第三医院等一大批国内知名强院,实现了不同程度、不同层面的对接合作。加入中国—以色列医院合作联盟等36个国际、国家级、省级专科联盟;按照上级要求与17个县市二级综合医院成立医联体,成立24个区域疾病专科联盟,进一步延伸医联体服务体系,下沉优质医疗资源。  医院于2003年在全国率先自发帮扶全市206家乡镇卫生院和50家社区卫生服务中心,开展“善行沧州、爱进乡村”医疗助脱贫工程,“党建结对凝聚发展合力健康护航助力乡村振兴”“健康副校长进校园”“乡镇卫生院兼职副院长”等系列公益活动。高水平完成了自然灾害、突发安全事件伤员救治等大量公共卫生事件应急救援任务,特别是在抗击新冠疫情中以高度的政治责任感出色地完成了新冠疫情防控、急危重症患者救治工作。  近年来,先后获得“全国先进基层党组织”“全国文明单位”“全国五一劳动奖状”“全国医药卫生系统先进集体”“全国医疗扶贫榜样”“全国巾帼建功先进集体”“全国三八红旗集体”“全国五四红旗团委”“全国模范职工之家”等300多项省级以上荣誉称号。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

赵素敏 主任医师

阴道炎,早孕,先兆流产,妊娠期糖尿病,甲状腺功能减退,胎儿生长受限,胚胎停育,早产及妊娠高血压疾病,宫颈机能不全,前置胎盘等产科合并症的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:阴道炎,早孕,先兆流产,妊娠期糖尿病,甲状腺功能减退,胎儿生长受限,胚胎停育,早产及妊娠高血压疾病,宫颈机能不全,前置胎盘等产科合并症的诊断及治疗。
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张西凯 副主任医师

擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、儿科中毒、儿科休克、儿科呼衰

好评 99%
接诊量 3993
平均等待 15分钟
擅长:擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、儿科中毒、儿科休克、儿科呼衰
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翟福瑞 主治医师

治疗外阴瘙痒分泌物异常导致的各种阴道炎如霉菌、细菌、滴虫等,同时擅长治疗异常子宫出血,月经失调,妇科内分泌疾病,内膜息肉,宫颈病变的诊断及治疗,宫颈HPV感染的治疗及阴道镜检查,超声下的输卵管造影,宫腔镜检查等。

好评 100%
接诊量 505
平均等待 30分钟
擅长:治疗外阴瘙痒分泌物异常导致的各种阴道炎如霉菌、细菌、滴虫等,同时擅长治疗异常子宫出血,月经失调,妇科内分泌疾病,内膜息肉,宫颈病变的诊断及治疗,宫颈HPV感染的治疗及阴道镜检查,超声下的输卵管造影,宫腔镜检查等。
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于静 主任医师

长期从事妇科肿瘤、妇科门诊各种疾病及疑难杂症的诊治。擅长各种妇科内分泌疾病的诊断治疗,如闭经、功血、性发育异常、围绝经期相关疾病、不孕不育诊治及辅助生育技术,尤其擅长妇科各种疾病的宫腔镜、腹腔镜治疗、各种阴式手术以及女性内外生殖器整形手术。

好评 99%
接诊量 320
平均等待 -
擅长:长期从事妇科肿瘤、妇科门诊各种疾病及疑难杂症的诊治。擅长各种妇科内分泌疾病的诊断治疗,如闭经、功血、性发育异常、围绝经期相关疾病、不孕不育诊治及辅助生育技术,尤其擅长妇科各种疾病的宫腔镜、腹腔镜治疗、各种阴式手术以及女性内外生殖器整形手术。
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苏柯 副主任医师

擅长骨关节疾病的诊治和肢体及关节畸形的矫形重建。在髋膝关节的阶梯性治疗和微创保膝的手术中经验丰富。

好评 100%
接诊量 47
平均等待 -
擅长:擅长骨关节疾病的诊治和肢体及关节畸形的矫形重建。在髋膝关节的阶梯性治疗和微创保膝的手术中经验丰富。
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马艳菲 主治医师

血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读、血常规、白细胞 红细胞、血小板、出血点、瘀斑、鼻子出血、乏力、贫血、白细胞高等等,血液异常,血象异常,血异常

好评 100%
接诊量 142
平均等待 15分钟
擅长:血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读、血常规、白细胞 红细胞、血小板、出血点、瘀斑、鼻子出血、乏力、贫血、白细胞高等等,血液异常,血象异常,血异常
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吴昱 副主任医师

小儿腹泻、小儿腹痛、小儿便秘、厌食症、喂养困难、小儿肥胖、营养不良、微量营养素缺乏、黄疸、肝病、儿童甲亢、甲减、青春发育异常、矮小症。

好评 100%
接诊量 247
平均等待 1小时
擅长:小儿腹泻、小儿腹痛、小儿便秘、厌食症、喂养困难、小儿肥胖、营养不良、微量营养素缺乏、黄疸、肝病、儿童甲亢、甲减、青春发育异常、矮小症。
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鲁慧 副主任医师

偏瘫,肌无力,睡眠障碍,脑炎,重症肌无力,自身免疫性脑炎,线粒体脑病,运动神经元病,痴呆等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:偏瘫,肌无力,睡眠障碍,脑炎,重症肌无力,自身免疫性脑炎,线粒体脑病,运动神经元病,痴呆等
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白传明 主任医师

冠心病,心脏瓣膜病,先心病,大血管疾病,肺癌,食管癌,纵膈肿瘤,胸部外伤

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:冠心病,心脏瓣膜病,先心病,大血管疾病,肺癌,食管癌,纵膈肿瘤,胸部外伤
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崔海滨 主任医师

甲状腺及乳腺疾病的外科手术治疗,并对乳腺癌的个体化诊断及治疗有独到之处!

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:甲状腺及乳腺疾病的外科手术治疗,并对乳腺癌的个体化诊断及治疗有独到之处!
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患友问诊

弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
67
2024-09-08 10:35:56
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
10
2024-09-08 10:35:56
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
25
2024-09-08 10:35:56
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
38
2024-09-08 10:35:56
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
1
2024-09-08 10:35:56
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
62
2024-09-08 10:35:56
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
5
2024-09-08 10:35:56
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
49
2024-09-08 10:35:56
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
40
2024-09-08 10:35:56
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。患者女性
36
2024-09-08 10:35:56

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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医生您好:

 

开药门诊上线以来,得到了很多患者和医生的好评。但也有部分医生对开药门诊0元首单的政策提出了不同意见,医生的时间和精力有限,目前报到已赠送患者免费追问权益,不适合再继续免费提供更多服务。

为了平衡医生们的付出和实际收益,平台将于2024年9月9日关闭开药门诊的0元首单功能。患者想诊后开药时,可付费购买您的开药门诊,或者使用报到赠送的免费追问权益和您沟通。

如果您仍然想保留0元首单开药门诊,可通过以下链接反馈:

https://wj-dongjian.jd.com/q/666bf8b7560f750046525ea1?hideyl=1&ad_od=0

 

开药门诊产品运营团队

 

2024年9月7日

#男性不育症#检查
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全球约有15%的夫妇患有不孕不育,而且这个数据还在不断的增加,有的夫妇结婚几年都没有小孩基本就可以肯定是患有不育不育症了,这时候,夫妻双方就需要及时到医院检查,早日发现问题,解决问题,那么不育不育的检查项目包括有哪些呢? 

一、微生物检查

男性泌尿、生殖系统感染是导致男性不育的常见原因,而导致这类疾病的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、支原体、衣原体等,因此需要进行微生物的检查。 

二、遗传学检查

男性相关染色体和基因的正常就是维持正常生殖功能的基础,染色体及基因的异常将会导致性分化异常和精子生成的障碍,这样一来就会严重的影响到生殖功能,进而导致男性不育。因此,遗传学检查也是非常重的。 

三、精液分析

精液的参数是测定男性生育力的最基本、最直观的临床指标,这也是检查男性不育的最基本部分。 

四、内分泌检查

生殖内分泌功能障碍将会影响到男性的性功能和生殖功能,也是男性不育常见原因。内分泌检查主要包括有性激素T、FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验,如HCG刺激试验等。 

五、前列腺液检查

前列腺炎也是能够导致男性不育的重要原因。前列腺

液检查将可以给前列腺炎的诊断提供非常重要的依据。 

六、精浆生化检查

对于精浆的化学成分分析有助于对于附睾、前列腺、 精囊腺功能的了解。男性不育患者包括有精液量少、 无精症、少精症、不明原因的精子活动力下降、附属性腺先天缺陷和附属性腺疾病等情况时,可作精浆生化检查,常见有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 

温习提示:如果一直没有避孕,但是却-直没有怀上小孩时间长达-年以上,建议夫妻双方都去医院进行不孕不育检查。

#男性不育症#畸形精子症
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28岁的吴先生和25刘女士一起在北京打拼。两人结婚三年多,小两口感情和美,生活和谐。夫妻性生活也非常规律满意,3次/周,一直在期盼着早日抱上宝宝。可是,三年多了刘女士一直没有怀上孕。夫妻二人来生殖医学中心就诊。详细问询后,了解到吴先生勃起及射精功能正常,夫妻同房一直未采取任何避孕措施,而且,刘女士还坚持每个月使用排卵监测试剂盒自己监测排卵。根据病情,生殖医学中心男科专家给吴先生做了有关男性生育力评估的相关检查和必要的实验室分析。精液检查结果提示:精子浓度低,前向运动精子比率PR(a+b):2.5%;正常形态率:0%~ 1%,均为大头、圆头精子,没有顶体;抗精子抗体M AR:28%。经过与妇科生殖医学专家会诊,建议他们实施人工助孕。 

但是,通过进一步了解小吴的家族史,发现他父母为姑表兄妹;吴先生的姐姐生育的孩子存在智力障碍,6 岁多了仍不会说话,具体病情不详。体格检查发现, 胡须少,喉结不明显;生殖系统检查双侧睾丸小。外周血染色体核型及性激素水平均在正常范围。根据以上病史及检查结果,初步诊断是原发性不育,极度畸弱少精子症,圆头精子症。经过生殖医学专家和遗传学专家充分讨论,建议他们实施体外受精胚胎移植技术,或者供精人工助孕。但是,他们不接受供精人工助孕,要求使用自己的精子实施人工助孕。 
那么,么是圆头精子症?圆头精子症是由于基因突变导致的严重先天性畸形精子症的一种罕见形式,其主要特点是精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,可伴有杂乱的中断和尾部,在男性不育患者中的发生率<0.1%。精子形态异常与生育能力下降有着密切联系,虽然精子头部畸形不一定影响精子的活动率,但顶体的缺如却可使精子穿透卵细胞膜的功能严重受损。圆头精子症是严重影响患者生育能力的遗传性疾病,至今尚无有效的治疗方法,近年来卵泡浆内单精子注射技术(ICSI)技术可使圆头精子症患者生育后代。 经过充分的知情,他们在生殖医学中心实施了ICSI,采用了特殊制备的ICSI注射针管完成卵泡浆内单精子注。并获得4个胚胎。经过胚胎移植,终于成功怀孕, 并足月分娩。
根据研究,60-80%的国人一生至少会发生一次下背痛,也是门诊中仅次于感冒的求诊原因。许多人在下背痛时,总会认定自己是坐骨神经痛。有不少老人家认为这样的疼痛是因骨刺而起,或有一些患者认为是椎间盘突出所造成。究竟,坐骨神经痛是否等于下背痛?骨刺或椎间盘突出是否是疼痛的原因?
 
 
坐骨神经痛并不是一种疾病的名称,而是一种症状。是由其他疾病造成的,依据病况不同,有些人症状不明显,有些人却痛不欲生,症状严重时还会造成肛门周围麻痹,产生排尿障碍。首先,还是要先找出病源。
 
坐骨神经在这里
 
坐骨神经是人体最粗大的神经,起始于腰骶部的脊髓,途经骨盆,并从坐骨大孔穿出,抵达臀部,然后沿大腿后面下行到足。管理下肢的感觉和运动。换言之,坐骨神经痛发作起来,并不仅止于下背,而是上自腰部、下至脚部都会产生不舒适的症状。
 
 
坐骨神经痛自我检测
 
坐骨神经痛主要症状
 
腰痛、臀部疼痛
臀部、大腿内侧、跷脚时疼痛、麻痹
身体动作的话疼痛及麻痹感加剧,无法向前弯腰,
疼痛导致步行困难
双腿无力
下半身肌肉左右两边有粗细不同的情况
疼痛导致难以坐下
足部对触摸的感觉迟钝
 
坐骨神经痛的类型
 
椎间盘突出
 
椎间盘是位于脊椎体之间的软骨,中央有髓核,四周环绕着强韧的纤维环,具备弹性,有吸震的作用,破裂而突出的椎间盘会压迫椎孔里的脊髓,导致坐骨神经受到压迫而疼痛。
 
骨刺
 
骨头退化磨损形成的突起,压迫到坐骨神经,造成疼痛。
 
 
腰椎椎管狭窄症
 
腰椎因退化而产生骨刺,或黄韧带肥厚造成腰椎椎体间结构的改变。影响到坐骨神经通过的路径,造成疼痛。
 
腰部或臀部肌肉紧绷
 
肌肉紧绷也可能压迫到神经,最著名的为“梨状肌症候群”,梨状肌症候群是梨状肌受到外力撞击引起损伤、水肿、痉挛,或长久坐姿不良、长时间走路、过度运动、髋部扭闪时,导致疼痛。
 
 
椎体滑脱
 
指腰椎的椎体往前移位,造成马尾神经压迫或神经根拉扯,而产生腰痛或坐骨神经痛的症状。
 
脊椎肿瘤
 
肿瘤压迫到神经,造成坐骨神经痛。
 
糖尿病
 
神经本身长期在高血糖状况下发生的病变引起疼痛。
 
 
预防坐骨神经痛伸展运动
 
在进行坐骨神经预防体操、伸展之前,我们先要确定腰的状态适不适合做这些动作,如果臀部到脚掌有广范围的疼痛、麻痹,马上停止体操,向医生求诊。
 
1.找个能够站稳、站直的地方,像是鞠躬一样慢慢向前弯腰,如果觉得痛、有异样感,赶快停止,不能勉强。
 
2.慢慢将上半身后弯,注意不要过度弯曲导致脖子疼痛,如果腰部有疼痛、异样感,就跳过下一个动作,直接做第三个动作。
 
腰部、骨盆体操
 
1.找个平坦的地方,双膝跪地,双手贴在地面,不要让脖子觉得不舒服就好,手脚间隔以舒服为原则。
 
 
2.心中一边默念数字1到5,一边将腰部慢慢朝着地面下压,和上一个动作交替重复几次,如有不适,一定要马上停止,并寻求医生协助。
 
 
正坐行礼体操
 
1.跪坐在平坦的地方,臀部的重量平均分散压在左右两脚上面。
 
2.手撑前方地面,如果腰部有紧绷感的话先保持这姿势10秒,再回到上一个姿势,如此重复,直到没有紧绷感为止。
 
3.头向下方,像是膜拜一样,让背、腰得到伸展,1~3重复几次,可以和缓紧绷的肌肉。
#前列腺增生
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前列腺增生我们该如何预防呢?

前列腺增生是中老年男性最常见的泌尿系统疾病,患者可能会出现尿频,尿急,尿痛等症状,那我们该如何进行预防呢?第一,营养饮食均衡摄入足够的果蔬及低脂,高蛋白的食物,不要过多的吃高脂,高胆固醇的食物。

第二,适度的有氧运动像游泳,骑车等。第三,要避免久坐久坐,容易增加患前列腺疾病的风险。你们记住了吗?

治疗踇趾外翻之前,一定要治疗扁平足,否则踇外翻极易治疗失败!
 
#孕期体检#孕期
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定期的超声检查是了解宝宝发育状况的重要手段。当孕妈妈们得知胎儿心脏中出现“心室强光点”时,往往会感到担忧。那么,什么是胎儿心室强光点?它意味着什么?我们又该如何正确面对?

什么是胎儿心室强光点?

胎儿心室强光点(Echogenic Intracardiac Focus, EIF)是在超声检查中观察到的心脏腔内某处亮点,通常发生在左心室。EIF在超声图像中表现为心肌中的小亮点,类似于骨骼的亮度。它并不影响心脏的功能或结构,通常在妊娠的中期超声检查(18-22周)时被发现。

胎儿心室强光点意味着什么?

大多数情况下,EIF是一种良性变化。研究表明,在正常健康的胎儿中,EIF的发生率为3-5%。对于没有其他异常表现的胎儿,胎儿心室强光点通常不会对健康产生影响,也不会导致心脏问题。然而,EIF有时被视为胎儿染色体异常(如唐氏综合征)的软指标之一,尤其是在结合其他超声软指标或血清学筛查结果异常时。胎儿心室强光点仅在特定情况下提示有进一步的检查需求。

 

最新医学文献资料

根据最新的研究和指南,大部分只有胎儿心室强光点而无其他异常的胎儿,其预后是良好的。例如,美国妇产科医师学会(ACOG)和国际胎儿医学基金会(FMF)的指南指出,单一的胎儿心室强光点不应作为侵入性产前诊断(如羊膜穿刺)的理由。多项研究也表明,单一胎儿心室强光点的胎儿在出生后通常无健康问题。

出现胎儿心室强光点,孕妈妈需要做什么?

1.单一的胎儿心室强光点通常不需要特别干预。

2.您的产检医生可能会根据具体情况建议进行进一步的检查,如详细的超声波复查或无创产前检测(NIPT)。

3.产科专家遗或产前诊断专家会根据个人情况提供详细的解释和支持 

面对胎儿心室强光点的诊断,准妈妈们需要以科学的态度和积极的心态去面对。请相信科学,相信医生,也相信自己,我们一起携手走过这段美好的孕期旅程。

祝每一位准妈妈健康快乐,期待与你们分享生命的奇迹。

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