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沧州市中心医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

沧州市中心医院始建于1898年,是国家首批三级甲等综合性医院,河北省区域性医疗中心、中国人民解放军总医院沧州合作医院、天津医科大学教学医院、天津医科大学留学生学院教学医院、河北医科大学沧州临床医学院。2022年在国家卫健委开展的三级公立医院绩效考核中位列A级,全国排名进入前200位,居沧州市三甲医院榜首。2022届中国医院竞争力排行榜列居“艾力彼2022届地级城市医院100强”第12位,河北省首位。  医院是国家心血管疾病临床医学研究中心省级分中心建设单位、全国住院医师规范化培训基地、全国全科医生规范化培养基地、国家药物临床试验机构、中国急性心肌梗死规范化救治定点医院、全国心血管介入培训基地、中国心源性卒中防治基地、国家脑卒中筛查与防治基地、国家级示范高级卒中中心、中国卒中中心培训基地、全国护理科普教育基地、国家级房颤中心、全国高血压达标中心、国家级罕见病诊疗医院成员单位、全国先天性结构畸形救助项目定点医院、全国心血管病护理及技术培训基地、全国临床试验规范化培训进修基地试点单位;设有韩雅玲院士工作站;拥有省卫健委批准的沧州市肿瘤诊疗中心、沧州市心脏病治疗中心、沧州市脊柱外科治疗中心、沧州市关节外科治疗中心、沧州市体检中心五大中心。在沧州市41个医疗质量控制中心中,沧州市中心医院承担急救危重症质量管理与控制中心、医院感染质量管理与控制中心等21个质控中心的管理工作。  医院建筑面积56.52万㎡,现有编制床位4499张,高级职称人员887人,博士生、硕士生导师233人,博士研究生、硕士研究生1591人。  神经内科被确定为2023年度国家临床重点专科创建单位;心血管内科、急诊医学科、放射影像科、护理学等4个专业16个科室成为“十四五”省级医学重点学科;心血管内科、呼吸内科、神经内科、肿瘤外科等4个专业28个科室成为“十四五”省级临床重点专科;产科专业等5个科室被评为省级妇幼保健特色专科-孕产期保健特色专科。心血管内科、急诊科、神经外科等22个学科94个科室是“十三五”省级临床重点建设(培育)专科,百余个科室跨入省级学科行列。心血管内科、急诊科、肿瘤内科、呼吸科、神经内科、肿瘤外科、儿科、重症医学科8个专科45个科室被确定为2022年度市级临床重点专科。  医院开展多项国内、省内领先的高新技术,形成以“介入治疗技术、腔镜治疗技术、移植治疗技术、立体导航定向技术、分子靶向精准诊疗技术、体外生命支持技术”为代表的六大高精尖技术领域,逐步实现了外科手术微创化,内科手术介入化。成功开展了主动脉瓣置换+升主动脉瓣置换+冠脉移植+主动脉弓置换+降主动脉支架植入术,PCI+TAVR(冠脉内支架植入+经皮主动脉瓣植入术),ECMO+集成式血液净化技术(ECOS),椎动脉内膜剥脱和转位吻合术、全腔镜下胰十二指肠切除联合血管切除重建技术等多项高精尖技术。  医院全面加速推进信息化建设,建设互联网医院,加速开展人工智能、辅助诊断、线上诊疗等服务模式;建立多院区患者主索引(EMPI)管理,保障集团内成员单位的就诊介质及患者医疗信息相互共享;建立集团化统一临床数据中心、运营数据中心及应用系统,HIS、LIS、OA等40余个信息系统提质提效,医院信息化水平稳步提升;顺利通过中国医院竞争力HIC四级标准认证、国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度四级甲等测评等高级别等级测评。  上线了互联网医院,开通线上医保支付,实现“健康咨询、复诊购药、慢病续方、医保支付结算、送药上门”的全流程闭环服务;挂号费、药品费用实现线上医保结算,床旁结算在全院全面推开,在全市范围内率先开展“入出院一站式服务”业务。  经市委、市政府批准,2020年5月2日沧州市中心医院医疗集团正式成立,构建起以院本部为中心,以脑科院区、眼科医院、南院区、康复院区等市区分院为二环,以河间分院、盐山分院等县级分院为三环的“大三环”医疗服务体系;近年来,医院积极探索医养深度融合模式,将三甲医院医疗资源向社区、乡村延伸,逐步形成以医养中心为核心、社区日间照料居家养老为基础、智慧化健康管理系统为支撑、医养结合为保障的一体化健康养老体系,让群众家门口就可以享受高质量的医疗养老服务。2020年8月3日,沧州市居家康养集团有限公司正式成立,康养集团下设康养中心和九个日间照料中心,由政府主导、沧州市中心医院承办,为社区老人提供集医疗、保健,康复,送药送餐,文化娱乐等一站式服务。康养中心以沧州市中心医院为依托,可满足健康老人、需协助老人、失能、半失能老年人等全形态老年人养老、医疗护理和健康管理需求,实现了医、养、康、护一体化;2020年4月8日,以沧州市中心医院为主委单位的沧州市疫病防控和公共卫生临床管理中心成立,在疫情防控工作中,进一步整合全市医疗卫生资源,全面做好疫病和突发公共卫生事件诊疗、预防工作,促进探索建立具有沧州特色公共卫生服务与医疗服务高效协同长效机制,持续提升我市应对重大突发公共卫生事件的能力和水平。  为落实京津冀协同发展战略,医院先后与解放军总医院、北京安贞医院、北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院、北京大学第三医院等一大批国内知名强院,实现了不同程度、不同层面的对接合作。加入中国—以色列医院合作联盟等36个国际、国家级、省级专科联盟;按照上级要求与17个县市二级综合医院成立医联体,成立24个区域疾病专科联盟,进一步延伸医联体服务体系,下沉优质医疗资源。  医院于2003年在全国率先自发帮扶全市206家乡镇卫生院和50家社区卫生服务中心,开展“善行沧州、爱进乡村”医疗助脱贫工程,“党建结对凝聚发展合力健康护航助力乡村振兴”“健康副校长进校园”“乡镇卫生院兼职副院长”等系列公益活动。高水平完成了自然灾害、突发安全事件伤员救治等大量公共卫生事件应急救援任务,特别是在抗击新冠疫情中以高度的政治责任感出色地完成了新冠疫情防控、急危重症患者救治工作。  近年来,先后获得“全国先进基层党组织”“全国文明单位”“全国五一劳动奖状”“全国医药卫生系统先进集体”“全国医疗扶贫榜样”“全国巾帼建功先进集体”“全国三八红旗集体”“全国五四红旗团委”“全国模范职工之家”等300多项省级以上荣誉称号。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

赵素敏 主任医师

阴道炎,早孕,先兆流产,妊娠期糖尿病,甲状腺功能减退,胎儿生长受限,胚胎停育,早产及妊娠高血压疾病,宫颈机能不全,前置胎盘等产科合并症的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:阴道炎,早孕,先兆流产,妊娠期糖尿病,甲状腺功能减退,胎儿生长受限,胚胎停育,早产及妊娠高血压疾病,宫颈机能不全,前置胎盘等产科合并症的诊断及治疗。
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吴昱 副主任医师

小儿腹泻、小儿腹痛、小儿便秘、厌食症、喂养困难、小儿肥胖、营养不良、微量营养素缺乏、黄疸、肝病、儿童甲亢、甲减、青春发育异常、矮小症。

好评 100%
接诊量 247
平均等待 1小时
擅长:小儿腹泻、小儿腹痛、小儿便秘、厌食症、喂养困难、小儿肥胖、营养不良、微量营养素缺乏、黄疸、肝病、儿童甲亢、甲减、青春发育异常、矮小症。
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翟福瑞 主治医师

治疗外阴瘙痒分泌物异常导致的各种阴道炎如霉菌、细菌、滴虫等,同时擅长治疗异常子宫出血,月经失调,妇科内分泌疾病,内膜息肉,宫颈病变的诊断及治疗,宫颈HPV感染的治疗及阴道镜检查,超声下的输卵管造影,宫腔镜检查等。

好评 100%
接诊量 505
平均等待 30分钟
擅长:治疗外阴瘙痒分泌物异常导致的各种阴道炎如霉菌、细菌、滴虫等,同时擅长治疗异常子宫出血,月经失调,妇科内分泌疾病,内膜息肉,宫颈病变的诊断及治疗,宫颈HPV感染的治疗及阴道镜检查,超声下的输卵管造影,宫腔镜检查等。
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张西凯 副主任医师

擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、儿科中毒、儿科休克、儿科呼衰

好评 99%
接诊量 3993
平均等待 15分钟
擅长:擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、儿科中毒、儿科休克、儿科呼衰
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于静 主任医师

长期从事妇科肿瘤、妇科门诊各种疾病及疑难杂症的诊治。擅长各种妇科内分泌疾病的诊断治疗,如闭经、功血、性发育异常、围绝经期相关疾病、不孕不育诊治及辅助生育技术,尤其擅长妇科各种疾病的宫腔镜、腹腔镜治疗、各种阴式手术以及女性内外生殖器整形手术。

好评 99%
接诊量 320
平均等待 -
擅长:长期从事妇科肿瘤、妇科门诊各种疾病及疑难杂症的诊治。擅长各种妇科内分泌疾病的诊断治疗,如闭经、功血、性发育异常、围绝经期相关疾病、不孕不育诊治及辅助生育技术,尤其擅长妇科各种疾病的宫腔镜、腹腔镜治疗、各种阴式手术以及女性内外生殖器整形手术。
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张福霞 副主任医师

妇科炎症,妇科肿瘤,月经紊乱及不孕不育诊断治疗

好评 98%
接诊量 426
平均等待 1小时
擅长:妇科炎症,妇科肿瘤,月经紊乱及不孕不育诊断治疗
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阎志新 主任医师

小儿肺炎,哮喘,慢性咳嗽,长期腹痛,便秘,喂养困难,牛奶鸡蛋过敏,癫痫,脑炎,肾病等,

好评 100%
接诊量 32
平均等待 2小时
擅长:小儿肺炎,哮喘,慢性咳嗽,长期腹痛,便秘,喂养困难,牛奶鸡蛋过敏,癫痫,脑炎,肾病等,
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马艳菲 主治医师

血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读、血常规、白细胞 红细胞、血小板、出血点、瘀斑、鼻子出血、乏力、贫血、白细胞高等等,血液异常,血象异常,血异常

好评 100%
接诊量 142
平均等待 15分钟
擅长:血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读、血常规、白细胞 红细胞、血小板、出血点、瘀斑、鼻子出血、乏力、贫血、白细胞高等等,血液异常,血象异常,血异常
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钱红霞 主任医师

糖尿病及并发症,脂代谢异常,甲状腺疾病,甲状旁腺疾病,肾上腺疾病,继发性高血压,生长发育异常,痛风,骨质疏松,更年期综合症,低钙,低钠,低钾及垂体性腺疾患的诊断及治疗

好评 99%
接诊量 583
平均等待 9小时
擅长:糖尿病及并发症,脂代谢异常,甲状腺疾病,甲状旁腺疾病,肾上腺疾病,继发性高血压,生长发育异常,痛风,骨质疏松,更年期综合症,低钙,低钠,低钾及垂体性腺疾患的诊断及治疗
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周毅 副主任医师

儿童口腔病,低龄儿童龋全麻治疗,口腔粘膜病,复杂牙拔除。

好评 100%
接诊量 35
平均等待 30分钟
擅长:儿童口腔病,低龄儿童龋全麻治疗,口腔粘膜病,复杂牙拔除。
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患友问诊

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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