肢带型肌营养不良 2I 型（LGMD2I）是由福山素相关蛋白（FKRP）基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病，我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史，相互间没有血缘关系，平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁)，平均病程为 11±6 年(2-24 年)，男女比例 6: 3，均表现为以下肢为主的肢带肌无力，其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L，5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检，活检部位分别在肱二头肌（5 例）、股四头肌（3 例）和三角肌（1 例），标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色，后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白（N、C 和 R）、肌聚糖蛋白（α、β、γ 和 δ）、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查，检查序列为 T1WI 和 STIR 序列，对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA，采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生，其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常，1 例肌聚糖蛋白表达部分减低，6 例 MHC-1 阳性表达，坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重，股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大，水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变，8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变，包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变，其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良，少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

肢带型肌营养不良，本病是常染色体显性或隐性遗传，属于多基因遗传病，迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病，常在 10-30 岁间隐袭起病，最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状，变现为鸭步，上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展，波及双肩带肌，表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常，腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告，临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累，患儿可见对称性足下垂，双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。

三个月30斤，变化真的很大

39岁的邢丕侠于2024年10月6日入职冠捷科技有限公司，10月16日上午在工作中身体不适请假回宿舍休息，当天下午被送往医院抢救无效身亡，经诊断为心源性猝死。 冠捷科技工作人员表示，公司是委托中介公司招的人，员工是与中介公司签的合同，邢丕侠的情况，属于劳务派遣形式。 报道发出后，数千位网友参与该事件的评论，重点关注邢丕侠心源性猝死的原因，劳务派遣用工形式的争议，以及邢丕侠的权益该如何获得保障等。

30岁出头的小韩怀了二胎，怀孕初期经当地医院检查后考虑“先兆流产”保胎治疗。此后，生过一娃的小韩觉得自己经验丰富，竟然没做一次产检。眼看怀孕8个月，肚子还没大，小韩前往医院检查后，显示小韩没有怀孕，还有宫腔病变。 浙江省立同德医院妇科吕雯主任仔细询问了小韩情况后，又结合检查结果，告诉小韩这叫“稽留流产”，即胚胎或胎儿死亡而滞留在宫腔没有及时自然排出。而小韩胎停后遗留时间太长，需要做宫腔镜手术清除妊娠物和粘连。顺利进行手术后，吕雯主任提醒小韩，如再怀孕，一定要做好定期产检。

近日，国家统计局官网公布了《中国统计年鉴2024》显示，2023年全国初婚人数为1193.98万人，比2022年增加了142.22万人，这也是2014年以来，初婚人数首次实现增长，引发网友对婚恋话题的热议。此前，《瑞私拜》采访心理学教授迟毓凯，他表示：现在年轻人谈恋爱想的太多，要行动起来。18岁到25岁之间，它叫建立亲密关系的关键期，这个时候特别容易产生爱情。当你过了这个阶段，想找到合你心意的会越来越难。

【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓，可以从多个方面进行综合观察与评估，主要包括以下几个方面：

一、语言能力智力发育迟缓的孩子在语言能力上相较于同龄孩子通常会显得低下。他们可能表现为说话较晚、表达能力差、词汇量有限、语法错误频繁等。此外，他们可能对语言的理解能力也较弱，难以听懂复杂的指令或故事。

二、运动能力这类孩子的肢体协调能力通常弱于同龄孩子，动作可能比较笨拙。例如，他们在抬头、翻身、坐起、走路等运动发育里程碑上的表现可能会落后于同龄孩子。此外，他们的精细动作能力也可能较差，如抓握物品、写字等。

三、行为表现智力发育迟缓的孩子在日常生活中可能会表现出一些异常行为。例如，他们可能会流口水、磨牙、无征兆大哭等。此外，他们可能对新事物缺乏兴趣，对周围环境的刺激反应迟钝或没有反应。在社交方面，他们可能难以与同龄孩子建立友谊，缺乏互动和沟通能力。

四、注意力与记忆力这类孩子的注意力和记忆力可能较差。他们可能难以集中注意力，容易分心或走神。在记忆方面，他们可能难以记住新学的知识或技能，需要多次重复才能掌握。

五、医学检查与评估如果家长怀疑孩子存在智力发育迟缓，可以带孩子到正规医院进行专业的医学检查和评估。这些检查可能包括头围测量、神经心理评估、脑电图检查、遗传咨询和基因检测等。这些检查可以帮助医生更准确地判断孩子是否存在智力发育迟缓，并确定其程度和原因。

六、综合判断在判断孩子是否存在智力发育迟缓时，需要综合考虑以上多个方面的表现。同时，也要注意到每个孩子的发展速度和特点都是不同的，因此不能仅凭一两个方面的表现就轻易下结论。

【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓需要从多个方面进行观察和评估。家长应密切关注孩子的成长发育情况，及时发现问题并寻求专业医生的帮助。

【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?抽多动症患者在选择药物治疗时，通常会由专业医生根据患者的具体症状、年龄、身体状况以及病情严重程度来开具药物。常见的药物类型包括抗精神病药物、抗抑郁药物以及中枢兴奋剂等。

抗精神病药物如氟哌啶醇等，有助于减轻抽动症状，但使用时需密切关注患者的反应，以防出现副作用。抗抑郁药物如舍曲林等，也可能被用于缓解抽动症状，尤其是当抽动症状与情绪问题相关联时。而中枢兴奋剂，如可乐定等，则可能用于改善患者的注意力不集中问题。

然而，值得注意的是，药物治疗并非抽动秽语综合征的唯一治疗方法，且不同患者的治疗效果可能有所差异。因此，在选择药物治疗时，务必遵循医生的建议，综合考虑各种因素，以确保治疗效果最佳。同时，患者和家属也应关注非药物治疗方法，如心理治疗和行为疗法，以全面改善患者的症状和生活质量。

药物治疗见效时间因个体差异、病情严重程度以及所选药物的不同而有所差异。一般来说，药物治疗需要一段时间才能显现出明显的效果。

对于病情较轻的患者，可能在服用药物后1个月左右就能看到一定的疗效。然而，对于病情较为严重的患者，可能需要更长的时间，甚至可能需要6个月或更长时间才能看到显著的改善。这是因为抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍，其治疗过程往往较为漫长，需要患者和家属有足够的耐心和信心。

同时，值得注意的是，药物治疗并非唯一的治疗方法。在药物治疗的同时，患者和家属还应关注心理治疗和行为疗法等非药物治疗方法。这些方法有助于患者更好地应对抽动症状，提高生活质量。

【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?药物治疗见效时间因个体差异而异，但通常需要一段时间才能看到明显的疗效。在治疗过程中，患者应保持积极的心态，配合医生的治疗建议，以期早日康复。

【健康科普】注意力很难集中是什么原因?注意力很难集中是一个涉及多方面因素的复杂问题。首先，生理因素不可忽视，如睡眠不足、营养不良或健康状况不佳，都可能影响大脑的正常功能，导致注意力难以集中。

其次，心理层面的原因同样重要，如压力过大、情绪不稳定、焦虑或抑郁等心理状态，都可能干扰个体的专注力。

此外，环境因素也是影响注意力的一个重要方面，嘈杂的环境、过多的干扰或缺乏适当的学习或工作环境，都可能使人的注意力分散。要准确找出注意力难以集中的原因，需要综合考虑生理、心理和环境等多方面的因素。

针对注意力难以集中的问题，以下是一些解决思路：

1.保证充足睡眠：睡眠是恢复精力的关键，建议每晚保持7-9小时的睡眠时间，并尽量保持规律的作息。

2.改善心理状态：保持积极乐观的心态，相信自己有能力应对挑战和困难。避免陷入消极情绪中，以免影响注意力。

3.减少干扰：在学习或工作时，尽量减少外界干扰。关闭手机通知、电视等可能分散注意力的设备，创造一个安静、专注的环境。

4.营造舒适氛围：保持室内光线柔和、温度适宜，有助于集中注意力。同时，保持工作桌面整洁，减少不必要的物品和干扰

5.设定目标：为自己设定明确的学习或工作目标，并制定详细的计划。这有助于保持专注和动力，减少分心的可能性。

6.时间管理：合理安排时间，避免拖延症。制定清晰的时间表，合理分配任务和休息时间，提高工作效率。

7.练习专注：通过一些练习来提高专注力，如番茄工作法(每25分钟专注工作，然后休息5分钟)等。这些练习有助于培养专注力和自律性。

如果以上方法都无法解决注意力难以集中的问题，且已经严重影响到日常生活和工作，建议寻求专业心理咨询师的帮助。他们可以通过评估和分析，提供针对性的建议和治疗方案，帮助个体更好地应对注意力问题。

【健康科普】注意力很难集中是什么原因?解决注意力难以集中的问题需要综合考虑多个方面，并采取综合性的措施。通过调整生理状态、改善心理状态、优化环境、培养专注力以及寻求专业帮助等方法，可以逐步提高个体的注意力水平，提升生活和工作质量。

【健康科普】怎样疏导孩子厌学的心理?孩子厌学是许多家长和教育者面临的重要问题。

首先，要深入了解孩子厌学的原因，可能是学业压力过大、对学习内容不感兴趣，或是与同学、老师之间的关系不和谐等。

一旦明确了原因，家长和教育者就可以采取针对性的措施。例如，对于学业压力过大的孩子，可以适当减轻其学习负担，鼓励他们根据自己的兴趣和节奏来学习;对于对学习内容不感兴趣的孩子，可以尝试引入更多生动有趣的教学方式，激发他们的学习热情;而对于人际关系问题，则需要引导孩子学会与同学、老师建立良好的沟通与合作。

此外，家长还可以与孩子进行深入的沟通，了解他们的想法和感受，给予他们充分的理解和支持。同时，也要培养孩子的自信心和积极心态，让他们相信自己有能力克服学习中的困难，从而逐渐消除厌学的心理。

以下是一些疏导孩子厌学心理的具体方法和措施：

1.培养兴趣爱好：鼓励孩子参加自己感兴趣的课外活动，如参观博物馆、参加兴趣班等，通过兴趣的培养，激发孩子的好奇心和求知欲。

2.建立奖励机制：设立学习进步奖、优秀作业奖等奖励机制，激发孩子的学习积极性。

3.优化家庭环境：保持家庭环境的和谐与宁静，减少室内的噪音和争吵，为孩子创造一个温馨、舒适的学习环境。

4.营造学习氛围：设立专门的学习区域，提供丰富的学习资源，如图书、文具等，让孩子感受到学习的氛围。

5.定期与老师交流：家长应定期与老师交流孩子的学习情况和问题，共同商讨解决方案。

6.合理安排休息时间：给孩子留出足够的休息和娱乐时间，让他们能够放松身心，缓解学习压力。

7.避免过度期望：家长应根据孩子的实际情况，合理调整学习目标和期望，避免给孩子带来过大的压力。

【健康科普】怎样疏导孩子厌学的心理?治疗孩子厌学的心理需要家长和教育者从多个方面入手，采取综合性的措施。通过深入了解厌学原因、增强学习动力、改善学习环境、调整学习方法、加强家校沟通、关注心理健康以及减轻学习压力等方法，帮助孩子逐渐克服厌学心理，重新找回学习的乐趣和动力。