承德市中心医院,始建于1952年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院。作为承德医学院第二临床学院,医院在诊疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富经验。医院设有国家级高级卒中中心、国家级胸痛中心,在神经内科、心血管内科等领域具备专业优势。医院配备荷兰飞利浦、美国GE等先进设备,设有36个临床科室、11个医技科室,为患者提供全方位诊疗服务。医院以“以人为本、全人医疗、人文关怀”为服务理念,致力于为患者提供优质的医疗服务,包括高苯丙氨酸血症的诊断与治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。