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南方科技大学第一附属医院,暨南大学第二临床医学院,癫痫小发作[典型失神发作]专家

简介:

深圳市人民医院始建于1946年,前身系宝安县卫生院,解放后更名为宝安县人民医院,亦称“留医部”,1979年更名为深圳市人民医院。1994年被评为深圳首家“三级甲等”医院,1996年经国务院侨办批准成为暨南大学医学院第二附属医院,2005年升格为暨南大学第二临床医学院,2018年挂牌南方科技大学第一附属医院。医院目前共有院本部、龙华分院、坂田院区、一门诊和大鹏转化医学协同创新中心,现已发展成为功能齐全、设备先进、人才结构合理、技术力量雄厚,集医教研为一体的现代化综合性医院。医院占地面积167708平方米,建筑面积353041平方米,开放床位2992张,在岗员工5113人,其中具有高级职称990余人,中级职称1782人,博士生导师22人,硕士生导师157人。2022年出院病人13.3万人次,诊疗人次335.3万人次。2018年6月,医院获广东省政府遴选为全省首批高水平医院。医院连续多年进入艾力彼全国顶级医院100强榜单,并在三级公立医院绩效考核中屡创佳绩,连续三年获评等级A+。2022年,深圳市人民医院首次入选复旦版《2021年度中国医院综合排行榜》综合百强,15个学科提名复旦华南区专科声誉排行榜,其中,健康管理科进入全国专科综合、全国专科声誉双榜前10,华南地区健康管理科声誉排行榜第1名。医院目前拥有国家临床重点专科2个(呼吸与危重症医学科、普通外科),广东省临床重点专科7个(普通外科、胸外科、重症医学科、消化内科、神经内科、心血管内科、肾内科),拥有17个深圳市重点医学专科及多个支撑平台。2003年率先引进中国大陆第一台“宙斯ZEUS”手术机器人,并于2004年4月完成了中国大陆第一例机器人腹腔镜胆囊切除术。2013年介入微创诊疗中心被评为亚洲冷冻治疗培训基地。2014年胸外科完成了世界首例单孔全胸腔镜肺段袖式切除术,该项技术在SCI的发表标志着肺癌根治术,早期肺癌根治手术跻身国际水平。2015年9月获批“中国胸痛中心”医院。2015年10月获批人类辅助生殖中心。2017年1月被认定为“广东省产前诊断专项技术指导中心”、“广东省重症孕产妇救治中心”和“广东省重症新生儿救治中心单位”。2019年成功引进TOMO螺旋断层放射治疗系统和第四代达芬奇手术机器人(均为深圳首台)。2023年1月成功获批认定为“广东省老年疾病临床医学研究中心”。医院为国家住院医师规范化培训基地及临床技能模拟培训中心。为暨南大学第二临床医学院博士后创新实践基地。医院呼吸与危重症医学科为国家首批专培基地。医院现有内科学、外科学、妇产科学、儿科学等24个教研室。已培养硕士生1160余名、博士生80余名,本科生450余名。每年招收临床实习生200余名,进修生200余名。医院拥有3个广东省工程技术研究中心、4个研究所、6个深圳市医学重点实验室、5个深圳市工程技术研发中心,是国家级临床药物试验机构,干细胞临床研究机构,国家医疗器械试验机构。医院与广州呼吸健康研究院钟南山院士呼吸疾病团队等25家知名学科团队签订“三名工程”合作协议。2021年国自然立项31项,其中面上项目13项,青年基金项目18项,资助经费达1172万元,连续三年位居全市医疗卫生机构第一。2021年医院以第一作者或通讯作者共发表SCI学术论文总数426篇,其中中科院一区59篇,中科院二区159篇;以第一作者单位或通讯作者单位发表自然指数期刊9篇。2022年以我院为第一或通讯SCI论文共497篇,总影响因子3638;其中,中科院1区论文77篇,2区论文177篇,自然指数期刊4篇,在LANCETMICROBE,TheLancet.Infectiousdiseases,JOURNALOFCLINICALONCOLOGY,Molecularcancer等高水平期刊上发表数篇论文。医院定期选送专业技术骨干前往纽约哥伦比亚和康奈尔长老会医院、美国哈佛医学院、美国克利夫兰医学中心、美国斯坦福大学、美国西北大学、约翰·霍普金斯大学、伦敦大学学院、英国爱丁堡大学、德国雷根斯堡大学医院、新加坡国立大学医院、香港中文大学威尔士亲王医院、香港大学玛丽医院、中国医学科学院北京协和医院、四川大学华西医院、中国人民解放军总医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、复旦大学附属中山医院等国内外知名医疗卫生机构及大学进修学习。医院与德国纽伦堡大学医学院、不莱梅港中心医院、英国伦敦大学、英国爱丁堡大学、加拿大西大略大学器官移植中心、美国休斯敦卫理公会医院、法国里尔大学医疗中心、韩国全南大学校病院、韩国大田宣医院、南非开普敦大学格鲁特舒尔医院建立起长期合作与交流平台,缔结友好医院。未来,在市委、市政府及上级主管部门的正确领导下,医院将坚持实施“124488”发展战略,努力建设立足大湾区、面向全球化打造专科特色鲜明、品牌优势突出、优质人才集聚、温情服务凸显、特色文化浓厚的国际化、智慧化、研究型的高水平现代化医院。与大发作相对而言,包括了各种波及范围较小、持续较短暂的癫痫发作。,癫痫病因复杂多样,包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等。,头部,药物治疗、手术治疗、神经调控治疗,应与晕厥、假性癫痫发作、发作性睡病、低血糖症做鉴别。,1、忌吃发性食物。2、忌吃含高酪胺的食物。3、忌吃合成饮料,零食,忌烟酒。,相关检查:CT检查头颅平片贝美格诱发试验MRI脑电图,。

项立 主任医师

不明原因的反复腹痛、各种腹泻及便秘、厌食、体重不增,胃食道返流、慢性胃十二指肠炎、消化性溃疡、和胃肠动力障碍性疾病的诊断和治疗

好评 99%
接诊量 1180
平均等待 3小时
擅长:不明原因的反复腹痛、各种腹泻及便秘、厌食、体重不增,胃食道返流、慢性胃十二指肠炎、消化性溃疡、和胃肠动力障碍性疾病的诊断和治疗
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张国权 主任医师

种植牙,微创拔牙,正颌外科,口腔肿瘤

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:种植牙,微创拔牙,正颌外科,口腔肿瘤
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余洋溢 主治医师

擅长软骨/半月板/韧带/肩袖等运动医学损伤,擅长关节镜微创手术、膝髋关节置换等治疗。老年常见病/慢性病全病程管理、多学科整合管理。

好评 100%
接诊量 57
平均等待 15分钟
擅长:擅长软骨/半月板/韧带/肩袖等运动医学损伤,擅长关节镜微创手术、膝髋关节置换等治疗。老年常见病/慢性病全病程管理、多学科整合管理。
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高旭灿 副主任医师

结直肠癌,痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、便秘、直肠脱垂、直肠炎,藏毛窦,炎性肠病综合治疗等的诊治。并熟练掌握肠镜、生物反馈治疗、肛门测压等诊疗技术。

好评 100%
接诊量 4542
平均等待 15分钟
擅长:结直肠癌,痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、便秘、直肠脱垂、直肠炎,藏毛窦,炎性肠病综合治疗等的诊治。并熟练掌握肠镜、生物反馈治疗、肛门测压等诊疗技术。
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张振武 副主任医师

一、颈肩腰腿痛:颈椎病、肩周炎、肩袖损伤,肌筋膜炎、腰椎间盘突出、腰小关节紊乱、后支神经卡压综合症、腰椎管狭窄、骶髂关节炎、梨状肌综合症、不宁腿综合症、下肢动脉血管闭塞症、膝骨关节炎等;二、头面部痛:三叉神经痛、偏头痛、丛集性头痛、颈源性头痛、非典型面痛、颞颌关节炎、面肌痉挛、鼻窦炎等;三、神经痛:带状疱疹、糖尿病性周围神经病变、肋间神经痛、坐骨神经痛、臂丛神经损伤、复杂区域疼痛综合症、手术后疼痛综合症等;四、癌痛:肿瘤压迫或转移性癌痛、手术后放化疗后癌痛、骨转移性癌痛等;五、内脏痛、盆腔肛周痛、失眠、躯体化障碍、腱鞘炎等。

好评 100%
接诊量 677
平均等待 30分钟
擅长:一、颈肩腰腿痛:颈椎病、肩周炎、肩袖损伤,肌筋膜炎、腰椎间盘突出、腰小关节紊乱、后支神经卡压综合症、腰椎管狭窄、骶髂关节炎、梨状肌综合症、不宁腿综合症、下肢动脉血管闭塞症、膝骨关节炎等;二、头面部痛:三叉神经痛、偏头痛、丛集性头痛、颈源性头痛、非典型面痛、颞颌关节炎、面肌痉挛、鼻窦炎等;三、神经痛:带状疱疹、糖尿病性周围神经病变、肋间神经痛、坐骨神经痛、臂丛神经损伤、复杂区域疼痛综合症、手术后疼痛综合症等;四、癌痛:肿瘤压迫或转移性癌痛、手术后放化疗后癌痛、骨转移性癌痛等;五、内脏痛、盆腔肛周痛、失眠、躯体化障碍、腱鞘炎等。
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张江林 主任医师

过敏性疾病:荨麻疹、过敏性皮炎、虫咬皮炎、湿疹等过敏性疾病。 痤疮(青春痘、痘坑、痘印、痘疤)、白癜风、疤痕疙瘩、增生性疤痕和凹陷性痤疮疤痕、血管瘤和脉管畸形、胎记、扁平疣、尖锐湿疣、色素痣、皮肤良恶性肿瘤、腋臭、甲病等。

好评 100%
接诊量 250
平均等待 2小时
擅长:过敏性疾病:荨麻疹、过敏性皮炎、虫咬皮炎、湿疹等过敏性疾病。 痤疮(青春痘、痘坑、痘印、痘疤)、白癜风、疤痕疙瘩、增生性疤痕和凹陷性痤疮疤痕、血管瘤和脉管畸形、胎记、扁平疣、尖锐湿疣、色素痣、皮肤良恶性肿瘤、腋臭、甲病等。
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金常娥 副主任医师

专业特长:肺癌的诊断和治疗,慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘等呼吸科常见病的诊治。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:专业特长:肺癌的诊断和治疗,慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘等呼吸科常见病的诊治。
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钟利若 主任医师

妊娠期糖尿病的规范化管理、孕期营养及体重管理、高危妊娠监护、围产期保健及孕期优生咨询。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:妊娠期糖尿病的规范化管理、孕期营养及体重管理、高危妊娠监护、围产期保健及孕期优生咨询。
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刘增钦 主任医师

擅长前列腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱肿瘤等泌尿系微创治疗。 在机器人辅助腹腔镜微创手术方面有丰富的经验及造诣。 在深圳首先开展保护功能尿道前列腺剜除术(等离子或激光术式),在深圳市最早开展超声造影下精准经皮肾碎石取石术,较早开展输尿管软镜碎石取石术

好评 100%
接诊量 170
平均等待 -
擅长:擅长前列腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱肿瘤等泌尿系微创治疗。 在机器人辅助腹腔镜微创手术方面有丰富的经验及造诣。 在深圳首先开展保护功能尿道前列腺剜除术(等离子或激光术式),在深圳市最早开展超声造影下精准经皮肾碎石取石术,较早开展输尿管软镜碎石取石术
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蔡如玉 副主任医师

子宫内膜异位症,子宫肌瘤,宫颈病,卵巢囊肿,妇科炎症,异常子宫出血等的诊治

好评 100%
接诊量 102
平均等待 -
擅长:子宫内膜异位症,子宫肌瘤,宫颈病,卵巢囊肿,妇科炎症,异常子宫出血等的诊治
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患友问诊

经常失神发作,想咨询癫痫药物。
11
2024-11-07 04:37:29
孩子早上醒来后尖叫,持续约15分钟,眼睛半睁半闭,无其他伴随症状。患者女性7岁
70
2024-11-07 04:37:29
癫痫失神发作,头痛,夜间发作患者男性23岁
50
2024-11-07 04:37:29
患者咨询癫痫失神发作问题,寻求医生建议。患者男性13岁
44
2024-11-07 04:37:29
宝宝有高热惊厥史,近期低烧,平时有失神情况。咨询失神癫痫的表现及如何确诊。患者男性4岁
3
2024-11-07 04:37:29
头晕晕倒,反复发作,疑似短暂性脑缺血发作或癫痫失神发作。患者男性20岁
4
2024-11-07 04:37:29
儿童频繁发呆,需排除失神发作可能,建议动态脑电图检查。患者男性6岁
22
2024-11-07 04:37:29
孩子近期频繁发呆,持续不到一分钟,医生建议完善动态脑电图检查以明确诊断。患者男性3岁
32
2024-11-07 04:37:29
38岁男性,近2个月每次失神发作,体重126斤,想知道是否需要调整用药和药品价格信息。患者男性37岁
58
2024-11-07 04:37:29
失神发作,贫血,肝功肾功正常,考虑更换药物。患者男性38岁
7
2024-11-07 04:37:29

科普文章

#癫痫小发作[典型失神发作]#癫痫#癫痫大发作状态
641

抗癫痫药物的选择需依据癫痫发作类型,副作用大小、药物来源、价格、患者年龄,性别等多种因素来决定。

对于部分性发作和部分性继发全身性发作,可选择药物卡马西平,丙戊酸,苯妥英钠、苯巴比妥,左乙拉西坦,拉莫三嗪或奥卡西平。

对全身强直阵挛性发作,选择的药物有丙戊酸、卡马西平,苯妥英钠,拉莫三嗪,奥卡西平,加巴喷丁、左乙拉西坦。

对于强直性发作,选择的药物是苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪、唑尼沙胺,左乙拉西坦。

对于阵挛性发作,选择的药物是卡马西平、丙戊酸、左乙拉西坦、托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平。

对典型失神和非典型失神发作,选择的药物是乙琥胺、丙戊酸,氯硝西泮,拉莫三嗪。

对肌阵挛发作选择的药物是丙戊酸、氯硝西泮,左乙拉西坦、托吡酯。

#癫痫小发作[典型失神发作]#儿童良性癫痫#癫痫
2175

从临床发病年龄分析,癫痫可发生任何年龄,不同的年龄与致病因素有关。

一般认为,癫痫主要是少年时代发病,随着年龄增长发病人数逐年减少,30 岁以前发病者占 66%,50 岁以上发病者不及 15%。

癫痫不同发作类型的发病率有年龄依赖性。婴幼儿时期患癫痫主要是由于脑部结构性病变所致;产伤、围产期损害,发热、外伤、先天性异常、脑炎等为其常见原因;2 岁以下的常见病因有产伤、变性、先天性、代谢性、维生素 B6 缺乏、苯丙酮酸、尿毒症等;2~10 岁的常见致病因素有产伤、发热、血栓、外伤、原发性及各种脑部感染;10~18 岁常见有原发性、外伤、先天性缺陷、感染;18~35 岁常见有外伤、脑肿瘤、原发性、感染、代谢异常;35~55 岁常见病因有脑肿瘤、外伤,脑血管疾病;55 岁以上的老人发病原因以脑血管病、脑肿瘤、脑萎缩、外伤为多见。

不同年龄阶段其发作类型也不一样,如婴儿痉挛仅见于婴儿期癫痫。典型失神发作虽然可能是持续终身的原发性全身性癫痫,但超出儿童期和青春期时很少见。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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