邯郸市第一医院始建于1950年10月，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型现代化综合性三级甲等医院，目前是七所医学院校的附属医院和教学医院，河北医科大学硕士研究生培养教学医院，“国家脑卒中筛查与防治基地医院”、“住院医师规范化培训基地”、“国家药物临床试验机构”、“院士工作站”、“河北省博士后创新实践基地医院”、“国家高血压基地医院”、“西京消化病医院邯郸整合医学中心”。医院拥有世界先进的美国GE公司3.0核磁及320排620层螺旋CT、VE9彩超、西门子大C两台、双C型臂DSA、东芝全自动生化分析仪、泌尿专用检查系统、心衰超滤脱水装置等价值10万元以上的先进医疗设备1000余台件。医院编制床位1620张，设置57个临床科室，18个医技科室，30个机关后勤科室，其中血液内科、心内科、神经内科等省、市重点专科、学科36个，特色专科3个。医院共有4个院区，现有职工3140人，其中高级职称548人，中级职称956人，博士、硕士研究生599人，形成了一支老中青结合、梯队合理的人才队伍。医院大胆创新，积极创建学习型医院，探索公立医院改革，成为河北省地市级以上公立医院改革试点单位。医院秉承“以病人为中心”的服务理念，按照“省内一流、国内先进、晋冀鲁豫区域医疗中心”的发展愿景，持续提升医疗技术和服务水平。围绕建设“心脏病治疗中心、神经疾病治疗中心、骨关节病治疗中心、影像诊断中心、妇儿疾病治疗中心、肿瘤生物治疗中心”等十八大学科集群，提高医院核心竞争力。医院整体接收市纺织局医院，托管市中西医结合医院，兼并建工局医院，资源整合取得巨大成效。规划建设占地约450亩的东部医养结合新院区，分两期建设完成，规划医疗编制床位2000张，养老编制床位1000张。按照“省内一流，国内先进，50年不落后的晋冀鲁豫区域医疗中心”的建设目标，将引进国际先进的医院设计理念，进行国际一流标准设计，打造优质的建筑群落，引进国际先进的信息化系统、医疗设备。凭借良好的口碑以及国内先进的医疗技术水平和临床服务能力，把邯郸市医院东部新院区建成晋冀鲁豫区域医疗中心。医院行风评议全市三甲医院排名第一，医疗质量评价、病历质量评审、诊疗合理性评价、医务人员岗位技能考核全市领先。医院先后被中央电视台、《人民日报》社、新华社等中央媒体报道。荣获“全国文明单位”、“全国五一劳动奖状”、“中国医院管理团队奖”、“国家改善医疗服务示范医院”、“全国节约型公共机构示范单位”、“全国健康诚信品牌医院”、“全国改革创新奖”、“中国百家具公信力三甲医院之一”、“全国职工教育培训示范点”、“全国模范职工之家”、“河北省惠民医院”、“河北省医德医风示范医院”等500余项荣誉称号。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。