张家口市第一医院始建于1938年，是一所集医疗、教学、科研、康复和保健为一体的大型省属综合三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专门的儿童遗传代谢病科，配备先进的检测设备和技术精湛的专家团队。医院积极参与苯丙酮尿症等疾病的临床研究，为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院始终坚持“以人为本、科技兴院”的办院方针，致力于打造省级医学中心和京西北区域医疗中心，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。张家口市第一医院，致力于为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
7
6
5
6
7
5
5
4
6
