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河北北院附一院,河北北方学院第一临床学院,河北北院第一临床学院,早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

医院始建于1938年,现已发展成为一所集医疗、教学、科研、康复和保健为一体的大型省属综合三级甲等医院。医院占地面积10万余平方米,建筑面积17万平方米,编制床位2000张,拥有临床科室48个、医技科室12个、职能处室39个、教研室31个、科研机构3个,专业技术委员会14个。医疗服务半径覆盖河北、山西、内蒙三省区交界地区。医院年门急诊量近100万人次,出院患者近8万人次,住院手术近3万例。医院设备先进,人才荟萃,技术力量雄厚。医院拥有3.0T磁共振、320排螺旋CT、SPECT/CT、医用高能直线加速器、高清彩色多普勒超声诊断仪、高清超声电子胃肠镜、超高清3D腹腔镜等为代表的各种国际先进医疗设备4000余台(套)。医院现有在职职工2390人,专业技术人员2293人,其中正高120人、副高225人、中级615人。医院有博士46人、硕士599人;有国务院特贴专家、全国先进工作者、全国五一劳动奖章获得者、省特贴专家、省劳模、省五一劳动奖章获得者、省“三三三人才工程”人选等优秀人才22人,硕士研究生导师141名。医院骨科为省级重点学科,呼吸与危重症医学科为省级重点发展学科;妇科、骨科、胸外科、小儿外科、皮肤科、神经内科、耳鼻咽喉头颈外科为省级临床重点专科,普通外科、麻醉科、医学影像部、口腔科、老年医学科为省级临床重点培育专科。在各级学会学术任职中,省级以上任职211人次(其中任职国家级及省级常委84人次),市级学会常委任职120人次。医院是1997年河北省首批命名的三级甲等医院,2022年冬奥会、冬残奥会医疗保障定点医院;中国胸痛中心;国家级高级卒中中心;国家级爱婴医院;国家级住院医师规范化培训基地;国家医师资格实践技能考试基地;教育部临床医学专业认证通过单位;国家药物临床试验机构;国家PCCM科规范化建设三级医院达标单位;危重症孕产妇救治、儿童白血病救治、儿童先心病手术治疗救治、宫颈癌、乳腺癌、终末期肾病救治省级定点医疗机构。医院和首都医科大学宣武医院、国家互联网医疗诊治技术国家工程实验室合作,共建互联网+国家心脑血管病联防共治中心。同时,还是中国肺癌防治联盟-肺结节诊治分中心、中日友好医院肺间质病协作中心、首都医科大学胃食管反流病诊疗中心-张家口市协作中心等10余个国家级专科疾病诊治分中心;北京大学关节病研究所骨关节疾病综合防治联盟成员单位、首都医科大学附属北京天坛医院神经系统疾病专科联盟成员单位等10余个国家级及省级医疗联盟成员单位,河北省级安宁疗护培训基地,河北省法治医院试点单位。作为临床教学医院,每年承担12000余学时的课堂教学,承担硕士研究生、留学生、本科生的临床实践、实习见习轮转、技能培训考核等教学工作,接收省内外进修医师200余名,近年培养硕士研究生近600名。医院始终坚持“以人为本、科技兴院”的办院方针、谨守“仁爱、明德、砺志、修业”的院训,秉承“全心全意为人民健康服务”的办院宗旨,确立了“立足河北--构筑京西北区域医疗中心、省级医学中心,服务百姓--建设现代化开放式研究型医院”的宏伟愿景,先后荣获全国医院(卫生)文化建设先进单位、全国百姓放心示范医院、河北省五一劳动奖状单位、河北省文明单位、河北省行风建设先进单位、河北省医德医风建设先进单位、河北省医院文化建设先进单位、河北省医疗保险先进单位、河北省三星级文明服务窗口单位、张家口市文明单位等荣誉称号。医院是2022年冬奥会和冬残奥会医疗保障定点医院。疫情期间,我院独立承担了冬奥会测试赛云顶场馆的医疗保障任务,业务过硬、成绩突出,得到北京冬奥组委及国家省市有关领导高度赞扬。高标准建设的国际医疗部,配备现代化的设施,温馨的环境、便捷的流程、一站式服务、优秀的医疗团队、高质量的医疗服务为冬奥会和冬残奥会提供全方位的医疗保障,已成为京西北区域国际医疗新地标。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

刘亚超 主任医师

耳鼻咽喉头颈外科常见病与多发病的诊断与治疗,特别是头颈部肿瘤治疗与修复。例如:甲状腺癌、喉癌、颈部肿块、甲状舌管囊肿、颌下腺肿物、腮腺肿物、鼾症、慢性扁桃体炎等。

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擅长:耳鼻咽喉头颈外科常见病与多发病的诊断与治疗,特别是头颈部肿瘤治疗与修复。例如:甲状腺癌、喉癌、颈部肿块、甲状舌管囊肿、颌下腺肿物、腮腺肿物、鼾症、慢性扁桃体炎等。
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朱由瑾 副主任医师

擅长:面部敏感性皮肤病,过敏性紫癜,婴儿湿疹,神经性皮炎等过敏性疾病的治疗,面部年轻化色素性皮肤病的激光治疗。常见性病,感染性疾病,皮肤免疫系统疾病的诊治!

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接诊量 10
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擅长:擅长:面部敏感性皮肤病,过敏性紫癜,婴儿湿疹,神经性皮炎等过敏性疾病的治疗,面部年轻化色素性皮肤病的激光治疗。常见性病,感染性疾病,皮肤免疫系统疾病的诊治!
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刘延彬 主治医师

擅长过敏性鼻炎,过敏性咳嗽,慢性肥厚性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,小儿鼾症(扁桃体,腺样体肥大)急慢性扁桃体炎,慢性咽喉炎,咽喉反流等常见疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 3.4万
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擅长:擅长过敏性鼻炎,过敏性咳嗽,慢性肥厚性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,小儿鼾症(扁桃体,腺样体肥大)急慢性扁桃体炎,慢性咽喉炎,咽喉反流等常见疾病的诊治。
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王一飞 副主任医师

普外科疾病诊疗

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擅长:普外科疾病诊疗
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赵国斌 主任医师

泌尿系肿瘤,结石,前列腺增生的微创手术治疗

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擅长:泌尿系肿瘤,结石,前列腺增生的微创手术治疗
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王立坤 副主任医师

超声诊断

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擅长:超声诊断
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李化光 副主任医师

肩关节、膝关节疾病关节镜微创治疗 ; 腰椎间盘突出、腰椎管狭窄症等腰椎疾病椎间孔镜微创治疗 ; 椎体成形术微创治疗老年骨质疏松性椎体压缩性骨折;儿童骨折微创治疗;严重拇外翻截骨矫形手术治疗、糖尿病足外科手术保肢治疗。

好评 100%
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擅长:肩关节、膝关节疾病关节镜微创治疗 ; 腰椎间盘突出、腰椎管狭窄症等腰椎疾病椎间孔镜微创治疗 ; 椎体成形术微创治疗老年骨质疏松性椎体压缩性骨折;儿童骨折微创治疗;严重拇外翻截骨矫形手术治疗、糖尿病足外科手术保肢治疗。
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马朋朋 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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王树锋 主治医师

幻觉,妄想,抑郁,焦虑,失眠,强迫,物质依赖,精神科药物合理应用。

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平均等待 30分钟
擅长:幻觉,妄想,抑郁,焦虑,失眠,强迫,物质依赖,精神科药物合理应用。
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杨亚琴 主治医师

呼吸道感染,肺部感染,血液透析,慢性肾衰竭,肺炎,流感(甲流),乙流,咳嗽,感冒,上呼吸道感染,支气管哮喘,过敏性鼻炎,慢性阻塞性肺病,间质性肺炎,胸膜炎,胸腔积液,肺占位性病变,肺结节,重症肺炎,呼吸与危重症抢救,咳嗽,咳痰,发热,支气管炎,肺心病,肺动脉高压,胸痛,新冠,感冒,咽痛,发热,咳嗽,喘憋

好评 99%
接诊量 3058
平均等待 15分钟
擅长:呼吸道感染,肺部感染,血液透析,慢性肾衰竭,肺炎,流感(甲流),乙流,咳嗽,感冒,上呼吸道感染,支气管哮喘,过敏性鼻炎,慢性阻塞性肺病,间质性肺炎,胸膜炎,胸腔积液,肺占位性病变,肺结节,重症肺炎,呼吸与危重症抢救,咳嗽,咳痰,发热,支气管炎,肺心病,肺动脉高压,胸痛,新冠,感冒,咽痛,发热,咳嗽,喘憋
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患友问诊

42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
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2024-11-07 09:44:53
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
7
2024-11-07 09:44:53
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
46
2024-11-07 09:44:53
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
40
2024-11-07 09:44:53
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
29
2024-11-07 09:44:53
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
36
2024-11-07 09:44:53
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
34
2024-11-07 09:44:53
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
68
2024-11-07 09:44:53
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
57
2024-11-07 09:44:53
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
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2024-11-07 09:44:53

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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