广州市妇女儿童医疗中心,作为中南地区规模最大的妇女儿童专科医院,是国家儿童区域医疗中心(中南),在罕见病治疗领域具有显著实力。医院设有多个临床重点专科,包括儿童骨骼发育异常疾病,如骨软骨发育不良等,为患者提供精准诊断和治疗方案。医院拥有国际标准的生物样本库,配备先进的科研平台,在儿童罕见病精准诊断与治疗方面取得突出成果。2022年,医院发表SCI文章325篇,其中关于骨软骨发育不良的研究成果丰硕。市妇儿医疗中心致力于打造国际一流的儿童骨骼发育异常疾病诊疗中心,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病,临床表现为各类骨骼组织生长发育异常,如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等,有时合并其他系统畸形,骨骼系统的疾病,骨,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。