广州市妇女儿童医疗中心（以下简称“市妇儿医疗中心”）是国家儿童区域医疗中心（中南）、第二批国家区域医疗中心建设输出单位。由原广州市儿童医院、广州市妇婴医院、广州市妇幼保健院、广州市人口和计划生育技术服务指导所整合而成，是中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。连续11年进入复旦大学医院排行榜中综合排名百强，儿外科位列全国第4、儿内科位列全国第6。市妇儿医疗中心在广州市运营管理5个院区，核定床位数2400张。其中增城新院区于2022年9月正式开业运营，目前开放床位约600张。南沙新院区计划设置床位780张，预计2023年竣工。花都院区计划设置床位800张，于2023年1月正式开工建设。2022年12月，经国家发展改革委、国家卫生健康委等3部门批准，与广西壮族自治区人民政府、柳州市人民政府合作共建的广州市妇女儿童医疗中心柳州医院正式运营。市妇儿医疗中心专科设置齐全，2022年门急诊量约429.6万人次，年出院病人近13.6万人次，年手术量约9.1万台次，分娩量2.8万人次，重点辐射湖南、湖北、广西等中南地区省份。目前拥有国家临床重点专科5个，省临床重点专科8个，是全国现代医院管理制度试点单位，广东省高水平医院第二批重点建设医院，在儿童介入治疗、低龄低体重先心手术、儿童罕见病精准诊断与治疗、造血干细胞移植治疗、遗传病早期产前诊断、胎儿医学等疑难危重症诊断治疗方面具有雄厚实力。市妇儿医疗中心科研平台建设再提升，拥有国际标准的百万级生物自动化库，运行成熟、独具规模的实体儿科研究所和优生围产研究所，建立了广东省儿童早期发展应用工程技术研究中心、广东省儿童健康与疾病临床研究中心、广东省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室（第二届粤港澳大湾区卫生与健康合作项目）和全世界规模最大之一的妇幼队列研究平台，在出生队列、儿童专病队列、生物样本库建设以及儿科医疗健康大数据整合利用、儿童重大疾病相关防控战略研究等方面，一直处于国际一流、国内领先水平。2022年，市妇儿医疗中心共获得国家自然基金项目42项，全年获各级科研立项322项；发表SCI文章325篇；其中10分以上SCI论文32篇。市妇儿医疗中心医学教学培训能力提质增效，依托广州医科大学于2016年正式设置了儿科学院。2022年，儿科学专业获批成为国家一流本科专业建设点。作为首批国家住院医生规范化培训基地，中心目前拥有11个住院医师规范化培训基地和2个专科医师规范化培训基地。着力培养高层次儿科医学人才。市妇儿医疗中心注重国际交流合作，是国家卫生健康委一带一路妇幼健康示范培训基地，先后与英国伯明翰大学、美国波士顿儿童医院、费城儿童医院、辛辛那提儿童医院、堪萨斯儿童慈善医院、美国国立儿童医院等15家国际一流高校和医院缔结了深厚的合作关系。在诊疗技术交流、特殊病例诊治、人才培养、妇幼健康研究等方面搭建了重要平台。2020年起，与美国费城儿童医院合作开办儿科学术培训项目，致力培养国际化综合型学术领导人才，获得良好声誉口碑。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5～6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万,占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。，1.母体或环境因素 （1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加； （2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。 （3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 （4）早孕期高热。 （5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 （6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。，肺，多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。，无，无，目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20～24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。，。