广州市妇女儿童医疗中心（以下简称“市妇儿医疗中心”）是国家儿童区域医疗中心（中南）、第二批国家区域医疗中心建设输出单位。由原广州市儿童医院、广州市妇婴医院、广州市妇幼保健院、广州市人口和计划生育技术服务指导所整合而成，是中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。连续11年进入复旦大学医院排行榜中综合排名百强，儿外科位列全国第4、儿内科位列全国第6。市妇儿医疗中心在广州市运营管理5个院区，核定床位数2400张。其中增城新院区于2022年9月正式开业运营，目前开放床位约600张。南沙新院区计划设置床位780张，预计2023年竣工。花都院区计划设置床位800张，于2023年1月正式开工建设。2022年12月，经国家发展改革委、国家卫生健康委等3部门批准，与广西壮族自治区人民政府、柳州市人民政府合作共建的广州市妇女儿童医疗中心柳州医院正式运营。市妇儿医疗中心专科设置齐全，2022年门急诊量约429.6万人次，年出院病人近13.6万人次，年手术量约9.1万台次，分娩量2.8万人次，重点辐射湖南、湖北、广西等中南地区省份。目前拥有国家临床重点专科5个，省临床重点专科8个，是全国现代医院管理制度试点单位，广东省高水平医院第二批重点建设医院，在儿童介入治疗、低龄低体重先心手术、儿童罕见病精准诊断与治疗、造血干细胞移植治疗、遗传病早期产前诊断、胎儿医学等疑难危重症诊断治疗方面具有雄厚实力。市妇儿医疗中心科研平台建设再提升，拥有国际标准的百万级生物自动化库，运行成熟、独具规模的实体儿科研究所和优生围产研究所，建立了广东省儿童早期发展应用工程技术研究中心、广东省儿童健康与疾病临床研究中心、广东省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室（第二届粤港澳大湾区卫生与健康合作项目）和全世界规模最大之一的妇幼队列研究平台，在出生队列、儿童专病队列、生物样本库建设以及儿科医疗健康大数据整合利用、儿童重大疾病相关防控战略研究等方面，一直处于国际一流、国内领先水平。2022年，市妇儿医疗中心共获得国家自然基金项目42项，全年获各级科研立项322项；发表SCI文章325篇；其中10分以上SCI论文32篇。市妇儿医疗中心医学教学培训能力提质增效，依托广州医科大学于2016年正式设置了儿科学院。2022年，儿科学专业获批成为国家一流本科专业建设点。作为首批国家住院医生规范化培训基地，中心目前拥有11个住院医师规范化培训基地和2个专科医师规范化培训基地。着力培养高层次儿科医学人才。市妇儿医疗中心注重国际交流合作，是国家卫生健康委一带一路妇幼健康示范培训基地，先后与英国伯明翰大学、美国波士顿儿童医院、费城儿童医院、辛辛那提儿童医院、堪萨斯儿童慈善医院、美国国立儿童医院等15家国际一流高校和医院缔结了深厚的合作关系。在诊疗技术交流、特殊病例诊治、人才培养、妇幼健康研究等方面搭建了重要平台。2020年起，与美国费城儿童医院合作开办儿科学术培训项目，致力培养国际化综合型学术领导人才，获得良好声誉口碑。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。
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