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广州妇幼遗传性运动神经元病专家

简介:

广州市妇女儿童医疗中心(以下简称“市妇儿医疗中心”)是国家儿童区域医疗中心(中南)、第二批国家区域医疗中心建设输出单位。由原广州市儿童医院、广州市妇婴医院、广州市妇幼保健院、广州市人口和计划生育技术服务指导所整合而成,是中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。连续11年进入复旦大学医院排行榜中综合排名百强,儿外科位列全国第4、儿内科位列全国第6。市妇儿医疗中心在广州市运营管理5个院区,核定床位数2400张。其中增城新院区于2022年9月正式开业运营,目前开放床位约600张。南沙新院区计划设置床位780张,预计2023年竣工。花都院区计划设置床位800张,于2023年1月正式开工建设。2022年12月,经国家发展改革委、国家卫生健康委等3部门批准,与广西壮族自治区人民政府、柳州市人民政府合作共建的广州市妇女儿童医疗中心柳州医院正式运营。市妇儿医疗中心专科设置齐全,2022年门急诊量约429.6万人次,年出院病人近13.6万人次,年手术量约9.1万台次,分娩量2.8万人次,重点辐射湖南、湖北、广西等中南地区省份。目前拥有国家临床重点专科5个,省临床重点专科8个,是全国现代医院管理制度试点单位,广东省高水平医院第二批重点建设医院,在儿童介入治疗、低龄低体重先心手术、儿童罕见病精准诊断与治疗、造血干细胞移植治疗、遗传病早期产前诊断、胎儿医学等疑难危重症诊断治疗方面具有雄厚实力。市妇儿医疗中心科研平台建设再提升,拥有国际标准的百万级生物自动化库,运行成熟、独具规模的实体儿科研究所和优生围产研究所,建立了广东省儿童早期发展应用工程技术研究中心、广东省儿童健康与疾病临床研究中心、广东省结构性出生缺陷疾病研究重点实验室(第二届粤港澳大湾区卫生与健康合作项目)和全世界规模最大之一的妇幼队列研究平台,在出生队列、儿童专病队列、生物样本库建设以及儿科医疗健康大数据整合利用、儿童重大疾病相关防控战略研究等方面,一直处于国际一流、国内领先水平。2022年,市妇儿医疗中心共获得国家自然基金项目42项,全年获各级科研立项322项;发表SCI文章325篇;其中10分以上SCI论文32篇。市妇儿医疗中心医学教学培训能力提质增效,依托广州医科大学于2016年正式设置了儿科学院。2022年,儿科学专业获批成为国家一流本科专业建设点。作为首批国家住院医生规范化培训基地,中心目前拥有11个住院医师规范化培训基地和2个专科医师规范化培训基地。着力培养高层次儿科医学人才。市妇儿医疗中心注重国际交流合作,是国家卫生健康委一带一路妇幼健康示范培训基地,先后与英国伯明翰大学、美国波士顿儿童医院、费城儿童医院、辛辛那提儿童医院、堪萨斯儿童慈善医院、美国国立儿童医院等15家国际一流高校和医院缔结了深厚的合作关系。在诊疗技术交流、特殊病例诊治、人才培养、妇幼健康研究等方面搭建了重要平台。2020年起,与美国费城儿童医院合作开办儿科学术培训项目,致力培养国际化综合型学术领导人才,获得良好声誉口碑。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,运动神经、肌肉,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

梁翠萍 主任医师

对儿童上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,胃肠炎,腹痛,腹泻,喂养,营养不良等疾病有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 1432
平均等待 1小时
擅长:对儿童上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,胃肠炎,腹痛,腹泻,喂养,营养不良等疾病有丰富的临床经验。
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李建斌 副主任医师

先天性心脏病(室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,气管狭窄,法洛四联症,肺动脉闭锁,大动脉转位,房室间隔缺损,完全性肺静脉异位引流),先天性心脏病产前咨询

好评 100%
接诊量 542
平均等待 2小时
擅长:先天性心脏病(室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,气管狭窄,法洛四联症,肺动脉闭锁,大动脉转位,房室间隔缺损,完全性肺静脉异位引流),先天性心脏病产前咨询
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赵海燕 主治医师

新生儿黄疸,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,新生儿结肠炎 早产儿 黄疸 肝炎 败血症 颅内感染 溶血病 血小板减少,发热,咳嗽,鼻塞,呕吐,腹泻,过敏,湿疹,皮疹,脐炎。

好评 99%
接诊量 154
平均等待 30分钟
擅长:新生儿黄疸,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,新生儿结肠炎 早产儿 黄疸 肝炎 败血症 颅内感染 溶血病 血小板减少,发热,咳嗽,鼻塞,呕吐,腹泻,过敏,湿疹,皮疹,脐炎。
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吴剑平 主治医师

先天性手足畸形如先天性拇指多指畸形、并指(趾)、马蹄内翻足等;发育性髋关节脱位;儿童股骨头坏死(Perthes’病);斜颈;脊柱侧弯;四肢骨折如肱骨髁上骨折、肱骨外髁骨折等。

好评 100%
接诊量 250
平均等待 -
擅长:先天性手足畸形如先天性拇指多指畸形、并指(趾)、马蹄内翻足等;发育性髋关节脱位;儿童股骨头坏死(Perthes’病);斜颈;脊柱侧弯;四肢骨折如肱骨髁上骨折、肱骨外髁骨折等。
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周红梅 主任医师

擅长儿童屈光不正、弱视的诊断与治疗;擅长近视防控,视力矫正;各种复杂斜视的诊治;过敏性结膜炎以及泪道疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 583
平均等待 3小时
擅长:擅长儿童屈光不正、弱视的诊断与治疗;擅长近视防控,视力矫正;各种复杂斜视的诊治;过敏性结膜炎以及泪道疾病的诊治。
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梁宇峰 副主任医师

咳嗽,感冒,鼻塞流鼻涕,喘息,哮喘,支气管炎,肺炎,呕吐,腹泻,拉肚子,腹痛,贫血

好评 100%
接诊量 20
平均等待 30分钟
擅长:咳嗽,感冒,鼻塞流鼻涕,喘息,哮喘,支气管炎,肺炎,呕吐,腹泻,拉肚子,腹痛,贫血
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谈蕴璞 主治医师

小儿外科领域的常见疾病及各类腹部外科急症,如包茎,包皮过长,各类疝气,鞘膜积液,肠套叠,阑尾炎以及不同类型的肠梗阻;尤其擅长小儿腹痛,腹胀,便秘,脐炎,脐疝的诊疗和新生儿的外科急诊及先天性消化道结构畸形的处理。

好评 100%
接诊量 1537
平均等待 3小时
擅长:小儿外科领域的常见疾病及各类腹部外科急症,如包茎,包皮过长,各类疝气,鞘膜积液,肠套叠,阑尾炎以及不同类型的肠梗阻;尤其擅长小儿腹痛,腹胀,便秘,脐炎,脐疝的诊疗和新生儿的外科急诊及先天性消化道结构畸形的处理。
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赖莉明 副主任医师

黄疸,脐炎,肺炎,发烧,感冒,咳嗽,生长缓慢,感染性疾病,皮疹,湿疹处理,新生儿喂养问题,早产儿发育追踪,新生儿呕吐,腹泻,便血等

好评 100%
接诊量 759
平均等待 15分钟
擅长:黄疸,脐炎,肺炎,发烧,感冒,咳嗽,生长缓慢,感染性疾病,皮疹,湿疹处理,新生儿喂养问题,早产儿发育追踪,新生儿呕吐,腹泻,便血等
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潘文序 主治医师

儿童过敏,消化不良,呕吐,腹泻,便秘,腹痛等消化道常见病;发热,咳嗽等呼吸系统感染;新生儿感染。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童过敏,消化不良,呕吐,腹泻,便秘,腹痛等消化道常见病;发热,咳嗽等呼吸系统感染;新生儿感染。
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康成栋 主治医师

儿童发热,咳嗽,喘息,腹痛,便秘,呕吐,腹泻,手足口病,疱疹性咽峡炎,新生儿黄疸等疾病

好评 99%
接诊量 1492
平均等待 15分钟
擅长:儿童发热,咳嗽,喘息,腹痛,便秘,呕吐,腹泻,手足口病,疱疹性咽峡炎,新生儿黄疸等疾病
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患友问诊

渐冻人症是一种罕见的神经系统疾病,会导致肌肉逐渐僵硬和无力。该病有一定的遗传倾向,虽然不是所有家族成员都会受到影响,但如果有家族病史,个体的风险会增加。
1
2024-11-14 20:31:22
患者咨询身高问题,想了解影响身高的因素以及如何促进身高发育。
52
2024-11-14 20:31:22
我有两年的走路不协调和语音障碍的症状,想知道是否有治疗方法?
2
2024-11-14 20:31:22
宝宝左脚不会弯曲很久了,看过骨科,怀疑是脑瘫,但没有其他症状。家里有类似情况,想咨询是否是遗传。患者女性2岁2个月
62
2024-11-14 20:31:22
四肢无力,无其他症状,肌酸激酶升高,基因报告显示DCTN1突变。患者男性29岁
38
2024-11-14 20:31:22
15岁青少年半年未长个,家长担忧其骨骼发育状况。
13
2024-11-14 20:31:22
左摇右摆症状可能是由于神经系统的某些问题引起的,例如运动控制障碍或遗传性疾病。这种症状可能会影响日常生活和工作能力。
37
2024-11-14 20:31:22
我在产检中发现可能存在运动神经元病的风险,家里没有这种病的历史,想知道是否需要担心和采取什么措施?
17
2024-11-14 20:31:22
我儿子基因检测结果显示他有帕金森病19型(AR),并且有脑白质病的症状,医生让他吃B12赖氨酸,半年后再检查核磁共振。我的父亲也被诊断出帕金森病,会不会遗传给下一代?患者男性1岁8个月
7
2024-11-14 20:31:22
16岁女孩天生不能行走,需要外力才能站起来,想寻找看起来正常好看点的辅助工具。
9
2024-11-14 20:31:22

科普文章

#遗传性运动神经元病#慢性运动轴索性神经病
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运动神经元病( MND )是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病, 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征, 通常感觉系统和括约肌功能不受累。

通常起病隐匿,缓慢进展,偶见亚急性进展者。由于损害部位的不同,临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合。

  • 1、损害仅限于脊髓前角细胞,表现为无力和肌萎缩而无锥体束征者,为进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)。
  • 2、单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩者,为进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)。
  • 3、仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征者为原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)。
  • 4、如上、下运动神经元均有损害,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征者,则为 ALS。但不少病例先出现一种类型的表现,随后又出现另一类型的表现,最后演变成 ALS。因此,在疾病早期有时较难确定属哪一类型。
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