阳江市人民医院,始建于1902年,是一家综合性三级甲等公立医院,肩负约300万人口的医疗健康任务。医院拥有丰富的医疗资源,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专业的临床科室,配备先进的大型设备,并拥有一支高素质的专家团队,为苯丙酮尿症患者提供精准诊断和个性化治疗方案。此外,医院还积极参与科研工作,不断提升苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平,为患者带来福音。阳江市人民医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,努力打造成为地区医疗领域的标杆。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。