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桂林医学院附属医院家族性低β脂蛋白血症专家

简介:

桂林医学院附属医院创建于1958年5月,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院、国际紧急救援中心网络医院和国际SOS急救中心、国家药物临床试验基地、国家卫健委首批住院医师规范化培训基地、全国县级医院血液净化培训基地、中国胸痛中心认证医院、中国卒中中心联盟单位、广西神经系统疾病临床研究中心、广西胃癌早诊早治临床医学研究中心、广西临床病理质量控制中心及桂林诊断中心、广西地中海贫血产前诊断分中心等。人才荟萃仁心仁术目前,医院在职职工3400多人,其中高级专业技术人员760多人、博士近150人。医院有八桂学者团队、桂林市漓江学者团队、广西高校人才小高地创新团队等近10个优秀科研团队。多人入选“国家百千万人才工程”、广西新世纪十百千人才工程第二层次人选、广西高校引进海外高层次人才“百人计划”人选、广西医学高层次骨干人才“139”计划培养人选,30多人被评为广西“卓越学者”、广西优秀专家、广西特聘专家、广西知名专家、广西名中医、桂林市拔尖人才,100多人次担任自治区级以上各个专业学会的副主任及以上委员。一流专科一流医院医院现有乐群、漓东(建设中)两个院区,并在桂林医学院东城校区建有健康体检中心、医疗美容门诊部、临床试验中心。乐群院区设有50个临床专业科室(病区),10个医技科室,60多个专科、专病门诊。医院有国家临床重点专科建设项目3项(神经内科、麻醉科、核医学科)、广西一流学科建设项目1个(临床医学)、广西医疗卫生重点学科7个(儿科、呼吸与危重症医学科、急诊医学科、普通外科、肿瘤内科、神经内科、消化内科),重点培育学科9个(心血管内科、麻醉医学科、重症医学科、康复医学科、骨科、产科、生殖医学科、心胸外科、老年医学科);广西临床重点(建设、培育)专科25个(肾内科、儿内科、重症医学科、急诊科、神经内科、神经外科、麻醉科、临床护理、消化内科、产科、内分泌科、妇科、血液内科、皮肤科、核医学科、临床药学科、呼吸与危重症医学科、急诊创伤外科、老年病科、耳鼻咽喉头颈外科、风湿免疫科、普通外科、心胸外科、泌尿外科、病理科)。近年来,各临床医技科室紧跟本学科的发展步伐,先后开展了外科、妇科系统的各类微创手术、造血干细胞移植技术、介入诊疗技术、消化内镜技术、肿瘤放疗技术、透析技术、复杂的心脏手术及骨科手术、无痛诊疗技术、产前诊断技术、辅助生殖技术、皮肤美容和整形美容技术等几十项创新医疗技术,其中多项步入区内领先、国内先进水平。先进设备助力准确诊断、精准治疗医院配备有PET/CT、256排螺旋CT、3.0T核磁共振、血管造影机,SPECT/CT、乳腺钼靶机、磁控胶囊胃镜、直线加速器、后装治疗机、体外人工膜肺(ECOM),以及EPIQ7、VolusonE10、ARIETTA70高端彩超等国际先进的监测、诊断、治疗设备,为患者早诊断、早治疗、生命抢救等提供强有力的支持。科研教学成果丰硕医院有国家中医药科研二级实验室1个,广西数字医学临床转化工程研究中心1个,省级重点实验室1个,广西卫健委重点(重点培育)实验室4个,广西高校重点实验室1个,广西高校重点实验室培养基地1个,广西高校协同创新中心1个,广西教育厅重点学科2个、优势特色重点学科2个。2006年,医院获硕士学位授予权,现有一级学科硕士学位授权点3个(共36个学科方向培养点),硕士研究生导师130人。2014年获批成为国家卫健委首批住院医师规范化培训基地,现有包括全科在内的25个专业培训基地。2015年获批设立博士后科研工作站。2021年获批临床医学博士专业学位授权点,现有博士研究生导师35人。近5年来,医院职工承担国家、省部级课题360多项,其中国家级科研项目90多项,省部级科研项目281项,发表SCI论文近500篇,获得国家授权专利160多项(其中发明专利15项);获得省部级科研奖励14项,其中广西自然科学奖一等奖1项,广西科技进步奖一、二、三等奖10余项,广西医药卫生适宜技术推广奖20多项。作为教学医院,医院在人才培养、专业建设和教学改革方面取得了丰硕的成果,连续8年组队参加全国高等医学院校大学生临床技能竞赛,获得了全国总决赛二等奖2次、三等奖3次和华南赛区特等奖2次、一等奖2次的佳绩。2019年医院获批成为国家首批临床教学示范中心。弘德善医,拯护苍生。医院将始终坚持“以人为本、患者至上、爱心济世、百姓放心。”的服务理念,以一流的技术促进发展,以科学的管理开拓创新,以优质的服务赢得信誉,为建设成为专科特色鲜明的优质三级甲等医院和区域性医疗医学中心,创建一流的现代化医院而奋斗。以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)为特征,基因突变,血液,无需治疗,神经棘红细胞增多症,限制高脂肪食品,限制甜食,测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试,。

唐文军 副主任医师

临床检验诊断,地中海贫血筛查诊断报告分析

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擅长:临床检验诊断,地中海贫血筛查诊断报告分析
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涂江江 副主任医师

对各种肿瘤的化疗、分子靶向治疗及癌痛治疗经验丰富

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杨欢 副主任医师

从事儿科、新生儿科临床工作多年,有丰富临床经验,尤其擅长早产儿的救治、重度窒息后缺氧缺血性脑病的诊治、以及高危儿/早产儿出院后随访。2015-2016年在复旦大学附属儿科医院进修。现任中国医师协会新生儿科分会科普学组委员、桂林市医学会儿科专业委员。

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擅长:从事儿科、新生儿科临床工作多年,有丰富临床经验,尤其擅长早产儿的救治、重度窒息后缺氧缺血性脑病的诊治、以及高危儿/早产儿出院后随访。2015-2016年在复旦大学附属儿科医院进修。现任中国医师协会新生儿科分会科普学组委员、桂林市医学会儿科专业委员。
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王志刚 副主任医师

睡眠障碍(失眠等),脑血管病,脑梗死,脑出血,帕金森病,阿尔兹海默病,神经系统炎症,神经系统遗传疾病等。

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擅长:睡眠障碍(失眠等),脑血管病,脑梗死,脑出血,帕金森病,阿尔兹海默病,神经系统炎症,神经系统遗传疾病等。
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孙文国 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

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擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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王洋 副主任医师

擅长胸外科常见病,多发病及以胸腔镜,纵膈镜,呼吸内镜介入技术为主的胸部肿瘤综合治疗。

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擅长:擅长胸外科常见病,多发病及以胸腔镜,纵膈镜,呼吸内镜介入技术为主的胸部肿瘤综合治疗。
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李智翔 主治医师

普通感冒、发热、咳嗽、腹泻、腹痛等常见症状诊治;高血压、糖尿病、高血脂、痛风、心脏病、慢性支气管炎、骨质疏松等慢性病。

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擅长:普通感冒、发热、咳嗽、腹泻、腹痛等常见症状诊治;高血压、糖尿病、高血脂、痛风、心脏病、慢性支气管炎、骨质疏松等慢性病。
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闫岭 主治医师

普胸外科常见病,多发病的诊治,包括肺癌,食管癌,纵隔肿瘤,气胸,手汗症等

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擅长:普胸外科常见病,多发病的诊治,包括肺癌,食管癌,纵隔肿瘤,气胸,手汗症等
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秦曦 主治医师

各种恶性肿瘤的靶向,免疫,化疗

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秦菊 主治医师

肾内科常见病及多发病的诊疗

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擅长:肾内科常见病及多发病的诊疗
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患友问诊

8岁儿童因家族性高胆固醇和LDLR基因突变导致高脂血症,目前胆固醇水平为6.59,正在进行饮食控制。
20
2024-11-17 02:00:43
患者有家族血脂高的遗传史,之前血脂也曾轻微升高,现已恢复正常,希望通过预防用药来控制血脂。
53
2024-11-17 02:00:43
我老公有糖尿病、高血脂和高尿酸,担心这些疾病会影响到我们生小孩,尤其是考虑到家族中有糖尿病的遗传史。患者男性30岁
35
2024-11-17 02:00:43
我最近检查出高血脂,很担心,想知道是否需要服用药物?
6
2024-11-17 02:00:43
一位患者有高血脂和颈动脉斑块,曾经使用过可定来控制血脂,但因转氨酶偏高而停药,现血脂仍然很高,身高的2.2,想知道是否需要继续用药和如何管理。
33
2024-11-17 02:00:43
血脂高,家族性,服用瑞舒伐他汀,想尝试保健品调理。
23
2024-11-17 02:00:43
16岁女孩胆固醇和尿酸高,家族有高胆固醇史,已控制饮食。患者男性55岁
3
2024-11-17 02:00:43
我有糖尿病家族史,脂蛋白a高,想了解如何管理和治疗高脂血症?患者女性49岁
3
2024-11-17 02:00:43
71岁老人低密度脂蛋白指标4.18,需要治疗吗?
55
2024-11-17 02:00:43
15岁孩子遗传性血脂高,想知道是否可以使用某保健品来帮助控制血脂?
40
2024-11-17 02:00:43

科普文章

#甘油三酯升高#Ⅰ型高脂蛋白血(症)#脂肪肝
53

甘油三酯是血脂当中最为重要的一项指标,甘油三酯的升高对人体会产生很多危害,甘油三酯偏高也提示着脂代谢的异常,很多人在体检时发现甘油三酯偏高,却不以为然,等产生了严重的后果才追悔莫及,而我们今天要讲的内容是甘油三酯偏高的危害,大致有以下几个方面:

第一,脂肪肝:甘油三酯的升高,会导致外在摄入超过肝脏所代谢的速度,会发生肝功能的异常,不单单导致肝细胞受损,还会导致脂肪在肝脏内不断堆积,最终形成脂肪肝甚至肝硬化,严重者可能会出现肝纤维化以及肝癌。

第二,胰岛素抵抗及糖尿病:这是甘油三酯偏高能够导致主要的危害之一,原因在于甘油三酯偏高使细胞无法充分利用和吸收血液中的葡萄糖,导致血糖升高胰岛素抵抗,最终出现代谢紊乱以及内分泌紊乱等等。

第三,心血管疾病:甘油三酯偏高是导致心血管疾病的主要原因,过量的甘油三酯会吸附在心脏动脉原本光滑的内皮细胞上,长期下去会加速动脉粥样硬化,同时会导致血液黏度的升高,非常容易出现动脉血管的堵塞,相应组织器官供血不足,而产生的一系列相关的心血管症状,包括心慌、气短、胸闷胸痛、心绞痛、濒死感、前胸后背痛,严重者可能会出现心肌梗死而导致死亡。

第四,胰腺炎:甘油三酯偏高是导致胰腺炎的主要原因,当甘油三酯的水平大于 6.1 毫摩尔每升时,发生胰腺炎的风险非常大,因此,控制甘油三酯非常的重要,否则对人体可能会产生严重的危害。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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