常州市第二人民医院暨南京医科大学附属常州第二人民医院，自1937年建院以来，现已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防、急救为一体的现代化三级甲等综合性医院。医院现有城中、阳湖两个院区，2016年成立了南京医科大学常州临床医学院,2021年成为南京医科大学常州医学中心主体单位。医院按照“做强做优惠民众，品质医疗促健康，智慧医院创一流”的行动纲要，以全国首创的智慧病历为抓手，致力于成为国内智慧医院的典范。目前住院床位2200张，全院门急诊233.26万人次，住院11.20万人次，手术例数69881例。在岗职工总数3323，高级职称899，博士131，硕士776。作为常州市卫生系统首家具有独立招生资格的“国家级博士后科研工作站”，现有博士生培养点5个，博士生、硕士生导师120人。拥有江苏省青年医学人才9名，江苏省六大高峰人才6名，江苏省333高层次培养对象25名。医院技术力量雄厚。设有临床和医技科室57个，其中江苏省医学重点学科（建设）1个，江苏省医学创新团队（共建）1个，省级临床重点专科11个，南京医科大学医学重点学科1个，南医大校级重点实验室1个，市级医学重点学科7个，市级临床重点专科34个。普外科、骨科、内分泌科、妇科、胸外科、心内科、呼吸内科、肿瘤科、放疗科的数十项技术在国内、省、市居领先或先进水平。近年来，医院组建了胃肠病中心、肿瘤中心、放射治疗中心、消化道肿瘤多学科诊治中心、代谢病诊治中心、无痛内镜中心、骨质疏松诊治中心、心肺诊疗中心等多学科综合诊疗中心，与上海中山医院、瑞金医院多学科诊疗服务中心结为协作医院；成为国家高级卒中中心，中国胸痛中心，建有创伤中心、房颤中心，开启一体化急救模式，打造区域急救中心；开设了糖尿病护理门诊、慢性伤口门诊、造口门诊、PICC门诊、影像介入与咨询门诊、助产士门诊、更年期保健医护联合门诊等特色门诊。医院坚持科教兴院。先后成立了中国工程院黎介寿院士工作站、中国工程院郎景和院士常州工作站，并成为中国医师协会腹腔镜外科培训基地、国家级住院医师规范化培训基地、国家卫健委临床药师培训基地、国家高级卒中中心，中国胸痛中心等十多个国家级中心，获评省医学物理工程研究中心。2017年I期临床试验中心投入使用。成为徐州医科大学、苏州大学、南通大学、江苏大学、蚌埠医学院等医学高等院校教学医院，并与常州大学合办护理学院，填补了常州本科护理高等教育空白。近五年来，各级科研项目立项350项，获国家自然科学基金17项，省科技厅项目14项。获省科学技术奖3项，省医学科技奖3项，省医学新技术引进26项。发表中华级论文147篇，SCI收录杂志论文1004篇。医院重视“信息化、智能化、人性化”建设，牢牢把握“互联网+”技术融合，依托大数据平台，启用智慧医院项目，作为江苏省全结构化电子病历开发应用单位，全力协助江苏省全结构化电子病历试点及铺开工作，并承担部分江苏省标准化医疗术语建设工作。自主研发的全院自助服务体系、医院资源管理系统（HRP）、质量管控系统（HQS）等智慧工具在提升医院整体服务水平的基础上全面打造智慧化现代化医院，有效促进患者就医更便捷与医院管理更科学。八十多年来，常州市第二人民医院始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨，秉承“爱院、爱岗、爱人、敬业、勤业、精业”的医院精神，实施科学管理、打造文化品牌。2017年建成吴阶平纪念馆，先后获得“全国精神文明建设工作先进单位”、“国家卫计委改善医疗服务示范医院”、“全国巾帼文明岗”、“全国青年文明号”、“江苏省文明单位”、“江苏省五一劳动奖状”、首批“江苏省文化建设示范点”、“常州市文明标兵单位”、“常州市科普教育基地”等称号，在广州艾力彼医院管理研究中心全国地级城市医院竞争力排名中连续多年入围百强医院。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。