京东健康互联网医院
网站导航

苏州儿童医院非创伤性肠穿孔专家

简介:

苏州大学附属儿童医院创建于1959年,由国内著名儿科专家陈务民、彭大恩、何馥贞等在原苏州医学院附属第一医院儿科基础上独立组建,隶属于江苏省卫生健康委员会,是一所集医教研防为一体的三甲儿童专科医院,国家儿童区域医疗中心创建单位。经过60余年的发展,医院拥有总院和景德路两个院区,总占地面积7.8万平方米,建筑面积17.8万平方米,目前编制床位1500张,实际开放床位1306张;现有职工2192名,其中医师700名,护理人员957名,医技人员328名。医院建成了一批国家级临床与科研平台,包括:国家血液系统疾病临床医学研究中心(儿科部)、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心成员单位。省部级临床与科研平台有:江苏省儿童血液肿瘤中心、省儿童恶性肿瘤诊疗技术工程研究中心、省儿科紧急医学救援基地、省儿童早期发展基地、省新生儿危急重症救治指导中心。医院科室设置齐全,专科发展迅速。现有26个临床专业科室,7个医技科室,涵盖儿科诸领域,其中1个国家级临床重点专科建设单位(小儿血液病专业),16个江苏省临床重点专科(含建设单位),9个苏州市临床重点专科。全面承担苏州及周边地区急危重症及疑难病症儿童的诊疗和救治任务。2022年全院完成门急诊总量2340727人次,出院病人70162人次,手术28305人次,平均住院日5.7天,服务能力显著提高,在艾力彼《医院蓝皮书》2021届中国儿童医院排行榜居第12位。作为江苏省儿科紧急医学救援基地,医院还承担江苏省突发公共卫生事件紧急医学救援任务,2020-2022年积极开展新冠肺炎疫情防控救治工作,为省市儿科新冠疫情防治作出重要贡献。以苏州大学儿科临床医学院为依托,医院全面推动教学设置与方法的改革和创新。作为苏州大学儿科学博士点、硕士点,急救医学硕士点,目前在岗研究生导师86名,其中博士生导师30名,省“青蓝工程”优秀教师2名,苏州大学特聘教授1名。承担5年制本科、5+3一体化儿科学专业学生培养以及研究生和海外学生的教学任务,年招收本科生75名,全日制硕士研究生120余名,博士研究生70余名。医院建有5个国家级住院医师规范化培训基地(儿科、儿外科、麻醉、放射、超声)和2个国家级专科医师规范化培训基地(新生儿围产期医学、小儿麻醉学),其中儿科专业基地成功创建为国家住院医师规范化培训重点专业基地。承担苏州大市范围内儿科与各相关专业医师的集中规范化培训任务,率先引入美国心脏协会生命支持系列国际认证课程,年招收规培医师百余名。近五年举办国家、省级继续医学教育项目143项。医院挂牌苏州市儿科进修学院,截至目前在苏州大市范围内招收并培养了120余名基层医生;同时引入国家基层儿科医护人员培训项目,为儿科医联体成员单位定期开展业务指导、讲座培训,推动基层儿科医疗水平同质化发展。医院不断强化学科内涵及科研平台建设,努力提升医学科研创新能力,创建为江苏省研究型医院。“儿科学”先后被列为“十一五”期间江苏省重点学科,“十二五”、“十三五”江苏省医学重点学科(A类),“十四五”江苏省医学重点学科,“变态反应学”被列为“十四五”江苏省医学重点学科建设单位;“新生儿医学”、“儿童心脏病一体化诊疗中心”为江苏省妇幼健康重点学科。建有苏州大学儿科临床研究院、江苏省卫生健康委转化医学基地、4个苏州市临床医学中心(含建设单位),9个苏州市重点实验室,积极开展儿科高水平基础研究、临床研究及儿科领域疾病诊疗标准、指南等制定工作。在2021年中国医院科技量值排行榜中,儿科学、眼科学、变态反应学、血液病学、重症医学、呼吸病学及护理学等7个学科入选全国学科排行榜前百强(含综合性医院),其中儿科学位居第13位。近五年来,医院累计承担国家、省市各级各类课题493项,其中国家级科研项目83项。以第一完成单位获国家级、省部级与全国重要行业学(协)会科技成果奖23项。累计发表SCI论文452篇、国内核心期刊论文476篇;授权专利335项,计算机软件著作权26项。在人才培养、储备、引进以及人才梯队建设方面,医院逐步建立了一支兼具医、教、研综合能力和创新意识的拔尖人才队伍。现有国务院政府特贴人员2名,江苏省突出贡献中青年专家3名,省特聘医学专家2名,省“六大高峰人才”7名,省“333工程”第二和第三层次培养对象32名,省医学杰出人才培育对象1名,省卫生医学创新团队1个,省“优青”2名,省医学重点人才3名,省妇幼健康重点人才2名,省青年医学人才15名,省“双创计划”引进人才1名,“双创博士”18名,姑苏卫生系列人才66名。自2018年相继引进上海交通大学医学院附属新华医院吴晔明教授儿童肿瘤多学科诊疗团队、中国医学科学院阜外医院顾东风院士团队和广州医科大学附属第一医院钟南山院士呼吸病精准诊疗团队,建成儿科领域首家国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心,推动构建全省领先的疑难疾病精准化诊疗体系。近年来,医院围绕苏州市系列“531”行动计划,分解细化并高质量完成任务。医院自2000年启动危重新生儿转运系统运作,服务范围辐射苏州市及无锡、常州、泰州等外市县区,至今累计转运危重新生儿2.5万余人次。医院相继创建成为江苏省新生儿危急重症救治指导中心、苏州市新生儿急救分站、市危重新生儿救治中心、市儿童创伤救治中心、市儿科急救分站,积极开展急危重症病人抢救,参与下级救治中心技术指导与专业人员培训,完善相关救治标准、技术规范,有力推动了苏州及周边地区儿科急救水平的提升。自2018年苏州市启动实施健康市民“531”倍增计划,医院相继建成儿童哮喘、睡眠障碍与儿童肥胖区域防治指导中心。推动构建医院——学校——社区三级健康管理体系,提升儿童健康素质。在健康中国战略背景下,医院加盟福棠儿童医学发展研究中心,践行“天下儿科为一家”的发展理念,合力建设中国儿童医疗健康服务平台。作为苏州大市范围内唯一一家三甲儿童专科医院,积极谋划区域儿科医联体建设,目前与61家医疗单位签订医疗联合体合作协议。医院与省内多家医疗机构建立新生儿、小儿血液、小儿心血管专科联盟,联合无锡、常州、南通、泰州五地六院共同牵头成立泛太湖儿科联盟,与上海交通大学医学院附属新华医院、南京医科大学附属儿童医院、杭州市儿童医院、温州医科大学附属育英儿童医院共同成立长三角儿科医学创新联盟,促进区域交流协作,助推区域儿科高质量发展。在儿科联盟战略引领下,先后与吴江、常熟、昆山、吴中、张家港、太仓等县市区开展院府合作,优化区域儿科资源布局,弥补周边县区儿科医疗资源短缺。开设远程会诊中心,与11家医联体成员单位实现远程对接,可借助人工智能等技术手段开展远程会诊、远程查房、远程医学影像诊断等服务,支持院际医学数据授权共享。借助儿童血液科技术优势,与中国干细胞集团海南博鳌附属干细胞医院合作开展“全国地中海贫血患者移植救助”重大专项工作,帮扶海南与广西开展地中海贫血患儿骨髓移植项目,社会效益显著。医院秉承“博学、求精、协进、仁爱、感恩”的院训,坚持“关爱儿童、呵护生命”的服务宗旨,以创建优质医院为契机,在强化内涵的同时,拓展延伸服务,2017-2020年蝉联全国改善医疗服务示范医院,荣膺2010-2021年度江苏省文明单位、第六届全国文明单位称号。举办苏州市第一个医育结合的托育机构童元托育中心,被评为江苏省、苏州市示范托育机构,得到多个领导部门高度认可。医院还获省“平安医院”、“实施患者安全目标合格医院”、“健康促进医院”等称号。医院“无假日”“夜间”专家门诊特色服务被评为苏州市卫生行业文明服务品牌,“遂园天使暖心行动”项目荣获第六届江苏慈善奖,“千名医生走基层”、“情暖心窝”慈善基金和“儿童健康大讲堂”项目荣获第二、三、四、五届苏州市慈善奖,“小丁青年志愿者营”公益志愿活动等深受社会欢迎。肠穿孔典型症状表现为腹部剧烈疼痛会出现压痛以及反跳痛,以及肛门坠胀感,严重时还会出现中毒性休克以及脓毒血症等,肠穿孔一般都是由于外伤导致的,肠,药物治疗,手术治疗,无,1、禁忌暴饮暴食、无规律饮食。 2、禁忌辛辣刺激、油腻饮食。,体格检查、血常规、病理检查、肠镜检查,。

伍博 主治医师

湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,过敏性皮炎,手足癣,尿布皮炎,痤疮(青春痘),脂溢性皮炎,白色糠疹,斑秃,寻常疣,血管瘤,咖啡牛奶斑,鲜红斑痣,太田痣

好评 100%
接诊量 2775
平均等待 15分钟
擅长:湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,过敏性皮炎,手足癣,尿布皮炎,痤疮(青春痘),脂溢性皮炎,白色糠疹,斑秃,寻常疣,血管瘤,咖啡牛奶斑,鲜红斑痣,太田痣
更多服务
周菁 主任医师

小儿呼吸科疾病,哮喘,慢性咳嗽,气管镜检查

好评 99%
接诊量 2014
平均等待 4小时
擅长:小儿呼吸科疾病,哮喘,慢性咳嗽,气管镜检查
更多服务
曹蓉 主治医师

儿童皮肤科

好评 100%
接诊量 176
平均等待 30分钟
擅长:儿童皮肤科
更多服务
蔡世忠 副主任医师

儿童多动、注意缺陷、活动与注意失调、学习困难、抽动症,高铅血症,营养素缺乏、锌缺乏、钙缺乏、铁缺乏、维生素缺乏、厌食、消瘦、消化不良、胃肠功能紊乱、肌肉减少症、低体重、营养不良、咬指甲、夜磨牙,乳糖不耐受,遗尿症,骨龄异常,生长迟缓,发育迟缓,边缘智力,智力障碍,孤独症(自闭症),语言发育迟缓,口齿不清,构音障碍,高危儿管理,早期眼保健,睡眠障碍等问题/疾病的个体化干预、规范化诊疗和长期管理。

好评 100%
接诊量 342
平均等待 30分钟
擅长:儿童多动、注意缺陷、活动与注意失调、学习困难、抽动症,高铅血症,营养素缺乏、锌缺乏、钙缺乏、铁缺乏、维生素缺乏、厌食、消瘦、消化不良、胃肠功能紊乱、肌肉减少症、低体重、营养不良、咬指甲、夜磨牙,乳糖不耐受,遗尿症,骨龄异常,生长迟缓,发育迟缓,边缘智力,智力障碍,孤独症(自闭症),语言发育迟缓,口齿不清,构音障碍,高危儿管理,早期眼保健,睡眠障碍等问题/疾病的个体化干预、规范化诊疗和长期管理。
更多服务
胡翠 主治医师

湿疹,特性性皮炎,血管瘤,太田痣,斑秃,白癜风,荨麻疹等

好评 100%
接诊量 2536
平均等待 30分钟
擅长:湿疹,特性性皮炎,血管瘤,太田痣,斑秃,白癜风,荨麻疹等
更多服务
张兵兵 副主任医师

小儿内科疾病,尤其是小儿神经内科疾病,热性惊厥,癫痫,抽动症,头疼,头晕,睡眠障碍,脑炎,肌无力等

好评 99%
接诊量 1796
平均等待 2小时
擅长:小儿内科疾病,尤其是小儿神经内科疾病,热性惊厥,癫痫,抽动症,头疼,头晕,睡眠障碍,脑炎,肌无力等
更多服务
陈婷 副主任医师

儿童内分泌疾病:矮小,性早熟,糖尿病,甲亢,甲减,肾上腺皮质功能不全,肾上腺皮质增生症,垂体疾患,性发育异常,特纳综合征,由于化疗/造血干细胞移植/药物等造成的内分泌功能障碍。 代谢性骨病:各种类型的佝偻病,包括低磷佝偻病;低磷酸酶血症,成骨不全,McCune Albright综合征,甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症,脊柱骨骺发育不良等。 各种罕见病的遗传咨询。

好评 100%
接诊量 100
平均等待 1小时
擅长:儿童内分泌疾病:矮小,性早熟,糖尿病,甲亢,甲减,肾上腺皮质功能不全,肾上腺皮质增生症,垂体疾患,性发育异常,特纳综合征,由于化疗/造血干细胞移植/药物等造成的内分泌功能障碍。 代谢性骨病:各种类型的佝偻病,包括低磷佝偻病;低磷酸酶血症,成骨不全,McCune Albright综合征,甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症,脊柱骨骺发育不良等。 各种罕见病的遗传咨询。
更多服务
储矗 副主任医师

主要从事小儿内科专业,擅长于儿童常见传染病及感染性疾病的规范化诊疗;致力于儿童结核病及卡介苗不良反应的临床诊治以及EBV、CMV等慢病毒感染的诊疗及随访

好评 100%
接诊量 65
平均等待 3小时
擅长:主要从事小儿内科专业,擅长于儿童常见传染病及感染性疾病的规范化诊疗;致力于儿童结核病及卡介苗不良反应的临床诊治以及EBV、CMV等慢病毒感染的诊疗及随访
更多服务
朱杰 主任医师

擅长先天性消化道畸形、小儿肿瘤、小儿创伤等疾病的诊治和小儿普外微创腔镜手术。熟练掌握小儿普外常见疾病如腹股沟斜疝、鞘膜积液、阑尾炎等的诊治;在小儿肝胆外科疾病如胆道扩张症(先天性胆总管囊肿)、胆道闭锁和新生儿外科疾病如新生儿坏死性小肠结肠炎、先天性直肠肛门畸形等疾病方面有一定的基础和临床研究。

好评 100%
接诊量 123
平均等待 3小时
擅长:擅长先天性消化道畸形、小儿肿瘤、小儿创伤等疾病的诊治和小儿普外微创腔镜手术。熟练掌握小儿普外常见疾病如腹股沟斜疝、鞘膜积液、阑尾炎等的诊治;在小儿肝胆外科疾病如胆道扩张症(先天性胆总管囊肿)、胆道闭锁和新生儿外科疾病如新生儿坏死性小肠结肠炎、先天性直肠肛门畸形等疾病方面有一定的基础和临床研究。
更多服务
徐永根 主任医师

小儿外科(心胸为主、兼顾普外、泌外),尤其在先心病、胸部疾病、胸廓畸形、漏斗胸、外生殖器、皮肤肿块、淋巴结、疝气积液、手痛脚痛、肛裂便秘等方面的治疗

好评 100%
接诊量 172
平均等待 30分钟
擅长:小儿外科(心胸为主、兼顾普外、泌外),尤其在先心病、胸部疾病、胸廓畸形、漏斗胸、外生殖器、皮肤肿块、淋巴结、疝气积液、手痛脚痛、肛裂便秘等方面的治疗
更多服务

患友问诊

阑尾手术后出现腹部疼痛和小洞,正在服用止痛药和抗生素,寻求医生建议。患者男性64岁
66
2024-11-16 15:05:49
79岁的患者出现剧烈腹痛三天,怀疑胃穿孔,担心手术风险和用药问题。
2
2024-11-16 15:05:49
患者因跌伤导致肠穿孔,手术后出现泄露和克雷伯杆菌肺炎,准备进行第二次手术,担心是否能治愈。
52
2024-11-16 15:05:49
患者在车祸中因安全带造成肠穿孔,已手术4天,肠子破了两处,现询问恢复和用药问题。
55
2024-11-16 15:05:49
患者因消化道穿孔接受治疗,引流液减少,想知道是否需要手术治疗?
39
2024-11-16 15:05:49
食道穿孔康复者,5月13号出院,想知道何时可以开始剧烈运动?
29
2024-11-16 15:05:49
患者父亲56岁,既往有脑出血12年,近期又发生肠穿孔,已行手术治疗。现探讨手术后的治疗方案及注意事项。
13
2024-11-16 15:05:49
患者就诊,医生根据患者的症状和描述,认为有肠穿孔的可能性,需要立即就医并进行相关检查和治疗。
48
2024-11-16 15:05:49
宝宝肚子胀,误食硼砂后出现虚脱和休克症状,已确诊为肠穿孔,是否与硼砂有关?
53
2024-11-16 15:05:49
患者在16年因外伤导致穿孔,曾经做过修补手术。现在出现化脓穿孔,担心是否能自行愈合,希望了解治疗方法和预后。
36
2024-11-16 15:05:49

科普文章

#伤寒并发肠穿孔#肠穿孔(非创伤性)
28

肠穿孔是指由各种原因导致的肠道管壁完整性破坏,肠内容物溢出进入腹膜腔的过程。穿孔常见的原因包括创伤、医源性损伤、炎症、感染、恶性肿瘤、缺血以及梗阻等。肠穿孔的早期诊治对于预防肠内容物溢出引起的腹膜炎以及全身并发症的发生至关重要。关于肠穿孔的临床表现和治疗,一起来了解一下吧!

肠穿孔的原因和临床表现

共有 4 种机制可导致肠穿孔,分别为缺血(肠梗阻、坏死),感染(阑尾炎、憩室炎),侵蚀(恶性肿瘤、溃疡性疾病)以及物理因素(创伤、医源性损伤)。在早产儿中最常见的导致肠穿孔的原因是坏死性小肠结肠炎,而阑尾炎则是儿童和青少年肠穿孔的常见原因。

几乎所有肠穿孔患者都会出现腹痛,通常伴有恶心、呕吐、肠功能减退或发热。详细了解相关症状的信息,包括持续时间、诱发因素、近期的检查操作(如结肠镜检查)以及加重和缓解的因素,对于确定穿孔的原因至关重要。此外,癌症的家族史以及个体的结肠镜检查史对于确定隐匿性癌症或炎症性肠病的可能性也很重要。

详细的病史和体格检查,通常足以确定穿孔的病因。在进行初始评估时,需要及时评估患者的生命体征,,对于存在全身炎症反应综合征(SIRS)和脓毒性休克的患者需要紧急复苏治疗。体格检查要注意患者腹部是否有手术疤痕、可见的疝气和损伤以及腹部膨隆。腹部触诊时通常会引起患者不适并且可能出现腹膜刺激征。

#肠穿孔(非创伤性)#结肠癌?
12

手术并发症

肠穿孔:一般由于肿块过大、浸润过深导致内镜切除肿块时将肠道损伤导致肠穿孔,若发生肠穿孔则应当转为外科手术切除病变肠道。

出血:通常因手术止血不确切或手术缝线脱落引起,术后应当观察患者是否有出血、心率血压改变情况,如发现异常及时报告医生。

吻合口瘘:是结肠癌术后最严重的并发症,指的是因为各种原因导致的肠管吻合口组织不完整而形成吻合口瘘,引起的原因有患者因素,如糖尿病、营养不良、免疫缺陷、长期服用激素、肿瘤较大等;另外,术中吻合张力过高、吻合口供血不良等也是吻合口瘘的原因。

肺不张

与肺部感染:因手术时间过长、患者呼吸功能较差或手术的人工气腹,影响患者的通气功能,从而出现肺不张与肺部感染,因此非常强调患者术后早期开始自主咳嗽、排痰及深呼吸等呼吸康复。

复发/转移

恶性肿瘤的复发或转移为其疾病的固有特征,从理论上来说,一旦患者被诊断恶性肿瘤,不论其分期早晚及治疗后时间长短,都有复发或转移的可能。

一般恶性肿瘤患者发生复发或转移,往往是预后不佳的提示,预期生存期短。但结肠癌的患者若转移较为局限,积极治疗也有获得较好生存期可能。

结肠癌主要的转移途径为:淋巴结转移、血行转移和腹腔种植转移。常见的转移部位为:肝、肺、脑及骨。

肝脏是结直肠癌血行转移的最主要靶器官,约有半数的结直肠癌患者在病程中发生肝转移,其中 30%左右为原发灶根治性切除后发现的异时性肝转移,另有约 25%在初次诊断结肠癌时发现了肝转移,则称同时性肝转移。

对于肝转移灶初始可切的同时性肝转移灶患者,在原发灶无出血、梗阻症状或无穿孔时,肝转移灶在技术上切除容易,并且不存在不良预后因素,可考虑行肝肠同期/分期切除术。

若肝转移灶初始可切者,但在技术上切除较难,并且存在不良预后因素,针对肝转移灶可先行新辅助治疗,后择期行肝转移灶切除术。

若肝转移灶初始不可切,可考虑行转化治疗,争取将“不可切”转为“可切”。

一般而言,肝转移灶能成功切除者,其预后较不能切除者可明显改善。

#肠穿孔(非创伤性)#直肠扩张
9

1.中毒性结肠扩张

在急性活动期发生,发生率约 2%。是由于炎症波及结肠肌层及肌间神经丛,以至肠壁张力低下,呈阶段性麻痹,肠内容物和气体大量积聚,从而引起急性结肠扩张,肠壁变薄,病变多见于乙状结肠或横结肠。诱因有低血钾、钡剂灌肠,使用抗胆碱能药物或阿片类药物等。临床表现为病情迅速恶化,中毒症状明显,伴腹胀、压痛、反跳痛,肠鸣音减弱或消失,白细胞计数增多。X 线腹平片可见肠腔加宽、结肠袋消失等。易并发肠穿孔。病死率高。

2.肠穿孔

发生率为 1.8%左右。多在中毒性结肠扩张基础上发生,引起弥漫性腹膜炎,出现膈下游离气体。

3.大出血

是指出血量大而要输血治疗者,其发生率为 1.1%~4.0%。除因溃疡累及血管发生出血外,低凝血酶原血症亦是重要原因。

4.息肉

本病的息肉并发率为 9.7%~39%,常称这种息肉为假性息肉。可分为黏膜下垂型、炎型息肉型、腺瘤样息肉型。息肉好发部位在直肠,也有人认为降结肠及乙状结肠最多,向上依次减少。其结局可随炎症的痊愈而消失,随溃疡的形成而破坏,长期存留或癌变。癌变主要是来自腺瘤样息肉型。

5.癌变

发生率报道不一,有研究认为比无结肠炎者高多倍。多见于结肠炎病变累及全结肠、幼年起病和病史超过 10 年者。

6.小肠炎

并发小肠炎的病变主要在回肠远端,表现为脐周或右下腹痛,水样便及脂肪便,使患者全身衰竭进度加速。

7.与自身免疫反应有关的并发症

常见者有:

  • 关节炎
    溃疡性结肠炎关节炎并发率为 11.5%左右,其特点是多在肠炎病变严重阶段并发。以大关节受累较多见,且常为单个关节病变。关节肿胀、滑膜积液,而骨关节无损害。无风湿病血清学方面的改变。且常与眼部及皮肤特异性并发症同时存在。
  • 皮肤黏膜病变
    结节性红斑多见,发生率为 4.7%~6.2%。其他如多发性脓肿、局限性脓肿、脓疱性坏疽、多形红斑等。口腔黏膜顽固性溃疡亦不少见,有时为鹅口疮,治疗效果不佳。
  • 眼部病变
    有虹膜炎、虹膜睫状体炎、葡萄膜炎、角膜溃疡等。以前者最多见,发病率 5%~10%。
#肠穿孔(非创伤性)
20

十二指肠穿孔是临床常见而病情比较严重的一种胃肠道疾病,这种疾病的话,经过系统的治疗,还是可以好起来的。

一般情况下,如果已经确诊是穿孔的话,是需要做手术治疗的,这种疾病保守治疗效果就不好了,在手术治疗的基础上相关的药物也是不能够少的,手术治疗,药物治疗,综合性的处理,这样治疗才有效果的。

在日常生活中要多注意饮食方面的问题,清淡饮食,三餐有规律,荤素搭配,少吃辛辣刺激性油腻生冷难消化的食物,饮食方面的问题也是需要多注意。当然,在十二指肠穿孔治疗期间,一般是需要禁止饮食的,禁饮禁食,食物和水这些都暂时不吃才行的。

在现实生活中,如果发现了饮食或者是疑似胃穿孔,胃肠穿孔方面的问题,需要到当地三甲的胃肠外科检查治疗,要及时处理,以免延误病情。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号