徐州市儿童医院,成立于1980年,是苏北地区集医教研防为一体的三级甲等儿童医院,拥有丰富的儿科诊疗经验。医院设有36个临床科室和6个医技科室,专注于儿童各类疾病诊疗,包括高苯丙氨酸血症。作为国家级住院医师规范化培训儿科培训基地,我院在儿科领域拥有强大的专业实力。医院拥有一支高素质的医护团队,其中包括江苏省“333”人才、江苏省“六个一”工程人才等众多优秀人才。在治疗高苯丙氨酸血症方面,我院采用先进的技术和方法,为患者提供精准、高效的医疗服务。多年来,我院在儿童疾病诊疗领域取得了显著成果,多次被评为国家卫健委改善医疗服务先进典型示范医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。