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镇江市第四人民医院,镇江市儿童医院外周T细胞淋巴瘤(非特指型)专家

简介:

镇江市妇幼保健院(镇江市第四人民医院、镇江市儿童医院)始建于1952年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等妇幼保健院。2015年8月,由镇江市卫健委指定成立镇江市儿童医院。2017年6月,镇江市计划生育指导所整建制并入我院。医院占地面积2.8万平方米,医疗用房4.9万平方米,核定床位500张,开放床位近600张,年门急诊量70余万人次,出院病人2万余人次。医院人才结构合理。现有职工948人,其中高级职称240人,硕博士研究生118人,江苏大学博硕士生导师14人。拥有江苏省有突出贡献的中青年专家2名,江苏省六大高峰人才5名,江苏省“333”人才培养工程培养对象5名,省、市医学领军和重点人才4名,镇江市“169”工程人才10名,镇江市有突出贡献的中青年专家5名,各级学会任职139名。医院专科体系完善。设有孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部及其他业务科室47个,拥有江苏省临床重点专科1个,江苏省妇幼重点学科2个,镇江市临床重点专科和建设单位4个。医院是首批入选国家分娩镇痛试点医院,是全国残疾预防综合试验区0-6岁儿童残疾诊断定点机构和国家儿童营养监测定点指导机构,是江苏省孕产妇危急重症救治中心,是江苏省儿童早期发展基地,是镇江市孕产妇危急重症救治中心和新生儿危急重症救治中心,是镇江市妇幼联盟、高危孕产妇救治专科联盟牵头单位,是镇江市残疾儿童康复救助(肢体)定点机构。医院设施设备先进。拥有1.5T磁共振、64排螺旋CT、数字血管X射线摄影系统(DSA)、DR、乳腺钼钯机、口腔CBCT、全飞秒激光角膜屈光治疗机、四维彩超、光子平台、全自动生化分析仪、电子胃肠镜、高清腹腔镜等一大批先进医疗设备,保证了临床工作的需要。医院学术科研成效显著。2016-2021年,发表各类学术论文806篇,其中SCI论文101篇;获批各类课题89项,其中国家自然科学基金项目5项;获批各类专利56项;获各类奖项15项,多次荣获市“科技进步”先进单位荣誉称号。医院优质服务体系完善。建成全市首家无红包医院,实施全院、全员标准化服务,实行患者院内就诊一码通,在全省率先上线医保移动支付和诊间结算服务,研发孕产妇专有平台“孕乐宝”APP,实现全市“孕妇-家庭-社区-医院”四级健康管理协同,满足孕产妇不断增长的医疗、保健、咨询、宣教等服务需求。医院社会影响力持续提升。近年来,医院被评为国家爱婴医院、母婴友好医院、国家级婴幼儿养育照护指导中心规范化建设单位、江苏省健康促进医院、江苏省文明单位、江苏省母婴安全优质服务单位、江苏省节能示范单位、江苏省模范职工之家、江苏省行风建设先进单位。先后荣获江苏省妇幼健康服务工作突出贡献集体二等功、中国CDC妇幼保健专科建设贡献奖、镇江市双美双优示范医院、镇江市妇女儿童工作先进集体等荣誉称号。医院始终秉持“团结、敬业、仁爱、创新”的院训,努力将医院打造成高水平的区域性妇幼保健中心和儿童诊疗中心。镇江市儿童医院是一所集儿童医疗、保健、教学、科研、康复为一体的综合性儿科医院,是中国红十字基金会成长天使基金合作医院,南京市儿童医院技术合作医院。按照三级甲等儿童医院标准新建的儿童大楼(内儿大楼)占地面积1601.3平方米,使用面积8216.68平方米,共有六层,功能布局合理、流程规范科学。医院目前开设小儿内科、小儿外科、新生儿科、小儿骨科、儿童眼科、儿童口腔科、儿童耳鼻咽喉科、儿童保健科、儿童康复科等临床医疗、保健等科室。小儿内科下设儿内科病房、儿童重症监护病房(PICU)、普通门诊,专家门诊及专病门诊,每月南京市儿童医院专家定期坐诊。新生儿科被镇江市卫生和计划生育委员会定为“镇江市新生儿危重症救治中心”,与南京儿童医院新生儿危重症救治中心开通绿色通道,实行双向转诊。下设新生儿重症监护室(NICU)、普通病室、早产儿室和隔离室等,并在镇江地区率先开设新生儿日间光疗病房,解决了光疗患儿母婴分离的焦虑。小儿外科主要服务对象是0-16周岁患儿,下设小儿外科病房、普通门诊、专家门诊及专病门诊,每月南京市儿童医院专家定期坐诊。小儿骨科常规开展保守及手术的方式治疗各种小儿骨关节创伤、先天性畸形及先天性骨关节病。开展微创骨折复位内固定术,先天性关节畸形矫形术,先天性多、并指(趾)整形术。竭力为每一位儿童的骨骼健康保驾护航。儿童保健科是江苏省妇幼健康重点学科、江苏省儿童早期发展基地、江苏省儿童眼病防治与近视防控专科联盟成员单位、国家儿童营养监测定点指导机构、全国残疾预防综合试验区儿童残疾诊断定点机构、全国婴幼儿养育照护指导中心规范化建设单位,是镇江地区规模最大、技术力量最强、人才队伍最为雄厚的儿童健康管理与早期发展中心。儿童眼科年均接待各类儿童眼病患者2万余人次。在全市唯一采用国际领先的RetCam3眼底照相系统进行早产儿视网膜病变筛查。儿童眼科多年来与江苏省人民医院眼科密切合作,邀请中华医学会儿童斜弱视及眼病学组副组长刘虎教授,开展儿童斜弱视等眼病会诊和手术。儿童口腔科服务项目包括:儿童口腔保健、口腔内科、口腔颌面外科、口腔正畸科,儿童口腔科开展建立就诊患儿个人口腔管理档案,竭力为每一位儿童的口腔健康保驾护航。儿童耳鼻喉科主要服务对象是0-14周岁患儿。科室配有耳鼻咽喉科综合手术动力系统、低温等离子手术系统等先进检查治疗设备。开展小儿腺样体肥大、扁桃体肥大等常见疾病的微创手术治疗;在新生儿耳廓畸形矫正方面,率先采用非手术无创矫正方法进行早期干预,取得显著成效。全院职工满怀信心,努力以一流的服务、一流的管理、一流的技术为患儿提供优质的医疗保健服务,为建成全市儿童医学中心,创建成为三级甲等儿童医院而不懈奋斗。外周T细胞淋巴瘤(非特指型)是起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤,主要表现为无痛性淋巴结肿大,肝脾肿大,全身各组织器官均可受累,伴发热、盗汗、消瘦、瘙痒等全身症状。,病因不清。一般认为,可能和基因突变,以及病毒及其他病原体感染、放射线、化学药物,合并自身免疫病等有关。,淋巴,1.放射治疗 某些类型的淋巴瘤早期可以单纯放疗。放疗还可用于化疗后巩固治疗及移植时辅助治疗。 2.化学药物治疗 淋巴瘤化疗多采用联合化疗,可以结合靶向治疗药物和生物制剂。近年来,淋巴瘤的化疗方案得到了很大改进,很多类型淋巴瘤的生存期都得到了很大提高。 3.骨髓移植 对60岁以下患者,能耐受大剂量化疗的中高危患者,可考虑进行自体造血干细胞移植。部分复发或骨髓侵犯的年轻患者还可考虑异基因造血干细胞移植。 4.手术治疗 仅限于活组织检查或并发症处理;合并脾机能亢进而无禁忌证,有切脾指征者可以切脾,以提高血象,为以后化疗创造有利条件。,慢性淋巴结炎,无,1.血常规及血涂片 血常规一般正常,可合并慢性病贫血;HL可以出现PLT增多、WBC增多、嗜酸性粒细胞增多;侵袭性NHL侵犯骨髓可出现贫血、WBC及PLT减少,外周血可出现淋巴瘤细胞。 2.骨髓涂片及活检 HL罕见骨髓受累。NHL侵犯骨髓,骨髓涂片可见淋巴瘤细胞,细胞体积较大,染色质丰富,灰蓝色,形态明显异常,可见“拖尾现象”;淋巴瘤细胞≥20%为淋巴瘤白血病;骨髓活检可见淋巴瘤细胞聚集浸润。部分患者骨髓涂片可见噬血细胞增多及噬血现象,多见于T细胞NHL。 3.血生化 LDH增高与肿瘤负荷有关,为预后不良的指标。HL可有ESR增快,ALP增高。 4.脑脊液检查 中高度侵袭性NHL临床Ⅲ/Ⅳ期患者可能出现中枢神经系统受累,或有中枢神经系统症状者,需行脑脊液检查,表现为脑脊液压力增高,生化蛋白量增加,常规细胞数量增多,单核为主,病理检查或流式细胞术检查可发现淋巴瘤细胞。 5.组织病理检查 HL的基本病理形态学改变是在以多种炎症细胞的混合增生背景中见到诊断性的R-S细胞及其变异型细胞。免疫组化特征:经典型CD15+,CD30+,CD25+;结节淋巴细胞为主型CD19+,CD20+,EMA+,CD15-,CD30-。NHL淋巴结或组织病理见正常淋巴结或组织结构破坏,肿瘤细胞散在或弥漫浸润,根据不同的病理类型有各自独特的病理表现和免疫表型。 6.TCR或IgH基因重排 可阳性。 诊断,。

刘凤国 副主任医师

擅长头晕、脑梗死、帕金森病、脑血管病、头痛、眩晕、睡眠障碍、癫痫、脑炎、失眠、脑血栓、脑出血、面瘫等神经内科常见疾病的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 238
平均等待 -
擅长:擅长头晕、脑梗死、帕金森病、脑血管病、头痛、眩晕、睡眠障碍、癫痫、脑炎、失眠、脑血栓、脑出血、面瘫等神经内科常见疾病的诊断和治疗。
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刘子重 主任医师

疑难皮肤病诊断,皮肤美容治疗

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接诊量 5
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擅长:疑难皮肤病诊断,皮肤美容治疗
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祝美琴 副主任医师

副主任医师、硕士、擅长各种流感,支原体,新冠感染及肺炎治疗,各种咳嗽哮喘

好评 99%
接诊量 7.5万
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擅长:副主任医师、硕士、擅长各种流感,支原体,新冠感染及肺炎治疗,各种咳嗽哮喘
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杨惠祥 主任医师

长期从事生殖男科疾病的临床诊治和基础研究工作,具有扎实专业理论知识和丰富临床工作经验,熟悉辅助生殖技术流程,擅长男性不育症(少弱畸形精子症、无精子症、精液液化异常、精子 DFI 异常等),性功能障碍(勃起功能障碍、早泄、逆行射精、性欲下降),男方生育能力评估,男性不育的辅助生殖技术(试管婴儿、人工授精、睾丸和附睾手术取精等),女方反复流产、人工授精和试管婴儿失败的男方因素的诊治,熟练掌握男性更年期、前列腺疾病、生殖系统感染、外生殖器疾病的病因、诊断、治疗等,特别是对无精症、勃起功能障碍等疑难病例有独到见解。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:长期从事生殖男科疾病的临床诊治和基础研究工作,具有扎实专业理论知识和丰富临床工作经验,熟悉辅助生殖技术流程,擅长男性不育症(少弱畸形精子症、无精子症、精液液化异常、精子 DFI 异常等),性功能障碍(勃起功能障碍、早泄、逆行射精、性欲下降),男方生育能力评估,男性不育的辅助生殖技术(试管婴儿、人工授精、睾丸和附睾手术取精等),女方反复流产、人工授精和试管婴儿失败的男方因素的诊治,熟练掌握男性更年期、前列腺疾病、生殖系统感染、外生殖器疾病的病因、诊断、治疗等,特别是对无精症、勃起功能障碍等疑难病例有独到见解。
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钱进军 主任医师

脑梗,帕金森,癫痫,阿尔茨海默病,眩晕

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擅长:脑梗,帕金森,癫痫,阿尔茨海默病,眩晕
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王列 副主任医师

擅长急慢性颅脑损伤,脑血管疾病,常见神经系统肿瘤,神经康复等

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接诊量 1
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擅长:擅长急慢性颅脑损伤,脑血管疾病,常见神经系统肿瘤,神经康复等
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朱峰 副主任医师

四肢以及脊柱常见的骨折、颈椎病、腰椎间盘突出、腰肌劳损等诊治。也熟练开展髋、膝关节置换等手术治疗。

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接诊量 294
平均等待 -
擅长:四肢以及脊柱常见的骨折、颈椎病、腰椎间盘突出、腰肌劳损等诊治。也熟练开展髋、膝关节置换等手术治疗。
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阮曼利 主治医师

从事口腔全科数年,擅长各种成年人及儿童牙病的诊断和治疗,智齿发炎,口臭,舌苔厚白,嘴唇干裂,各种牙体缺失和口腔正畸的治疗。

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接诊量 553
平均等待 15分钟
擅长:从事口腔全科数年,擅长各种成年人及儿童牙病的诊断和治疗,智齿发炎,口臭,舌苔厚白,嘴唇干裂,各种牙体缺失和口腔正畸的治疗。
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李翔 主治医师

普外科常见疾病,如甲状腺疾病、胃肠道疾病、胆囊结石胆囊炎、阑尾炎、腹股沟疝、静脉曲张、肛肠疾病等; 胸外科肺部结节、气胸的诊断治疗; 泌尿外科泌尿系结石、感染的常规治疗。

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接诊量 -
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擅长:普外科常见疾病,如甲状腺疾病、胃肠道疾病、胆囊结石胆囊炎、阑尾炎、腹股沟疝、静脉曲张、肛肠疾病等; 胸外科肺部结节、气胸的诊断治疗; 泌尿外科泌尿系结石、感染的常规治疗。
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刘云龙 主治医师

具有扎实的基础理论和专业知识,娴熟的诊疗技能。擅长泌尿男科常见疾病的诊治,及利用前列腺电切镜、膀胱镜、输尿管镜,对前列腺、膀胱及输尿管疾病微创治疗。

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接诊量 -
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擅长:具有扎实的基础理论和专业知识,娴熟的诊疗技能。擅长泌尿男科常见疾病的诊治,及利用前列腺电切镜、膀胱镜、输尿管镜,对前列腺、膀胱及输尿管疾病微创治疗。
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患友问诊

外周T淋巴瘤,诊断结果待确认,化疗期间需注意饮食和生活习惯。患者男性67岁
32
2024-11-06 09:31:28
外周T淋巴瘤患者,白细胞0.28,询问回输干细胞条件及排斥反应。患者女性36岁
45
2024-11-06 09:31:28
我75岁,得了T型淋巴瘤3期,正在化疗,想咨询扶正散结合剂的使用情况和注意事项。
62
2024-11-06 09:31:28
外周T细胞淋巴瘤五年患者,服用西达本胺一年半,皮肤出现反复瘙痒,皮肤科诊断为非皮肤病,红肿物像蚊子咬的软疙瘩,时间长了会发黑,如何处理?
8
2024-11-06 09:31:28
父亲腮腺和颈部淋巴结病变,疑为外周T细胞淋巴瘤,寻求治疗方案和生活建议。患者男性67岁
67
2024-11-06 09:31:28
70岁患者,患有外周T细胞淋巴瘤,咨询关于西达本胺片的治疗问题。
20
2024-11-06 09:31:28
我想了解外周T细胞淋巴瘤的治疗情况,包括化疗效果、其他治疗方法和进口化疗药与国产的差异。同时,我也想知道有没有可能治愈这种疾病。患者女性57岁
63
2024-11-06 09:31:28
外周T细胞淋巴瘤患者,医生建议使用西达本胺片。
12
2024-11-06 09:31:28
56岁男性患者被诊断为T型淋巴瘤4期,化疗一周后三系血细胞未恢复,伴随脾脏肿大、双肢体浮肿和胆黄素上升,想了解是否可以使用苍术、白术、土茵陈、北芪、半枝莲和白花蛇舌草合用进行治疗?患者男性56岁
22
2024-11-06 09:31:28
50岁外周T细胞淋巴瘤患者化疗中,咨询用药及生活建议。
65
2024-11-06 09:31:28

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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