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长沙市第一医院侏儒症专家

简介:

立湘水之滨,瞻巍巍麓山,这里有一座根植于湖湘热土砥砺奋进的医院——长沙市第一医院。历经百年淬炼不忘初心,始终与时代同频共振。长沙市第一医院始建于1920年,是湖南省第一所由国人自己创办的公立西医院,现已发展为一所集医疗、教学、科研和公共卫生防治于一体的大型三甲综合医院。总占地面积约246亩,编制床位1683张,实际开放床位2000张,在职职工2000余人(其中,博士33人、硕士551人;高级职称434人)。医院先后获评“全国百姓放心示范医院”“全国改善医疗服务先进集体”“国家级母婴安全优质单位”“全国人文爱心医院”“湖南省群众最信赖的医院”“湖南省文明单位”。2020年以来,医院作为省级唯一、市级定点新冠肺炎救治机构,承担了长沙所有新冠肺炎确诊患者和其他市州上转重症病例的救治任务,党中央、国务院、中央军委授予医院“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”荣誉称号。医院一院四址,本部位于开福区营盘路蔡锷路口,主要收治各类综合性疾病;南院位于芙蓉区浏城桥水絮塘,为建于1950年的原长沙市传染病医院,2007年并入医院,主要收治艾滋病、结核病、动物致伤患者;北院位于开福区捞刀河,为建于2003年非典后、2009年正式启用的长沙市公共卫生救治中心,承担传染病防治和突发公共卫生事件应急工作;长沙仲景医院位于开福区开福大道与绕城高速交界西南角,为2022年4月23日建成的方舱医院,规划床位2320张,是长沙落实“强省会”战略的民生工程和应急抢险救灾工程。医院持续聚焦学科建设。开设50个临床医技科室,其中省级临床重点专科(含建设项目)25个、市级医学重点学科5个、市级医学重点专科8个、市级医学研究所共6个;拥有艾滋病、呼吸道传染病、胃肠微创外科3个省级临床医疗技术示范基地。先后牵头成立湖南省公共卫生(艾滋病)联盟、省眩晕联盟、省动物致伤防治联盟、省艾滋病诊疗质控中心感染外科联盟、长沙市临床分子诊断中心及长沙市临床检验中心,目前为19个市级医学会专委会主委单位、市护理学会理事长单位,拥有1个省级和10个市级质量控制中心。2021年4月,医院被确定为委省共建国家传染病区域医疗中心创建单位。2022年,4个市级重点学科通过“十四五”市医学重点学(专)科建设阶段性评估答辩,获批重点学科建设经费及各类科研经费近2000万,感染病学科和普外科入选国家重点临床专科遴选行列。已率先全市引进省部级医院学科带头人、外聘长江学者及各类国内顶级专家14人,全面加快高水平复合人才推动医院高水平建设步伐。医院持续聚势科研创新。近年来,国家、省、市等各级科研课题立项数屡创新高,各类科技成果奖、国家实用型发明专利硕果累累,学术论文、SCI论文发表实现新突破。2021年,《构建区域民生项目信息化体系在出生缺陷三级防控中的应用》获评全国妇幼健康科学技术二等奖;2022年,我院专家关于人感染H3N8禽流感的研究成果发表在国际顶级期刊《EmergingMicrobes&Infections》,IF19.568。省卫健委重点科研课题(经肛门内镜微创手术)获中国医院协会医院科技创新奖三等奖。医院与华大基因、圣湘生物合作共建国家级精准医学实验室,获批国家药物临床试验机构,2022年,临床试验项目合同金额超3千万,同比增长84%。2022年7月,医院挂牌中南大学湘雅医学院附属长沙医院,全面深化校地医教研协同战略合作。医院是南华大学研究生培养基地、多所医学院校的临床教学基地,拥有研究生导师共32人(其中,博士生导师1人),中南大学兼职教授、副教授64人;是国家住院医师规范化培训基地、国家临床药师培训基地、湖南省级全科医生转岗培训基地。医院持续聚力内涵发展。坚持以医疗质量为核心,建立健全三级质量管理体系。严格十八项医疗核心制度,加强临床医学中心建设,先后成立神经医学中心、呼吸医学中心、急诊急救中心、普外医学中心、感染科肝病中心和儿科医学中心等多个医学中心,重点打造了感染性疾病科、神经内科、呼吸内科、心血管内科、普外科等多个特色优势专科;2021年,医院批复挂牌“长沙市肿瘤医院”,新设全科医学病房、老年医学病区,启动“主诊医师负责制”试点,成立老年髋部疾病微创治疗中心,通过ERAS肝胆外科标准病房认证;2022年7月,引进暨南大学附属第一医院王存川减重团队,共同成立长沙市第一医院减重中心(王存川专家工作站),获评“市健康促进示范医院”;2023年2月,中国科学院院士陈孝平专家工作室签约落户,与医院合作成立“华中科技大学同济医学院附属同济医院——长沙市第一医院肝胆胰疾病联合诊疗中心”。同时,医疗新技术、新项目不断涌现,SUPER-PATH微创髋关节置换手术全国领先,DPMAS人工肝治疗、腔镜下甲状腺癌根治术、精准䄂状胃切除术等多项技术填补市级医院空白。医院积极推进以患者为中心的多学科诊疗模式,重点开展疑难危重病症诊断治疗技术攻关,成功创评国家级胸痛中心、省级卒中中心及市级危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、创伤中心等五大中心,市120城北急救分站落户我院,院前-院内急诊实现无缝衔接,医疗水平迈上新台阶。医院持续聚能内部管理。先后获批健全现代医院管理制度市级试点、省级试点医院,医改监测指标连续多年排名全市第一,全面推动依法治院工作得到国家卫健委法规司高度肯定,获评“2016-2020年湖南省依法治理创建活动先进单位”,2人成功入选湖南省深化医改研究专家库。构建了HIS、电子病历、LIS、PACS、OA等多系统统一平台和以“电子病历”为核心的一体化智能医疗服务系统,上线HRP综合运营管理系统,全面实现医疗运管信息化,医疗收入增速连续居市卫健系统首位。着力智慧医院建设,率先全市上线互联网医疗,省内首家实现省市特门线上续方,开展“互联网+护理服务”,打造了国内先进数字化智慧药房、建成了省内一流一体化数字手术室,获评“数字化技术应用与创新能力评价”单位。率先全市启动DRG成本管理系统建设,完成“双通道”政策落地,获批省市两级DRG支付方式改革试点医院、省医保局移动混合支付试点医院、市康复病组按价值付费改革试点医院。国家三级公立医院绩效考核成绩大幅提升,2021年医院得分702.3分,全国排名304名,湖南省排名第14名,市属医院排名第一。医院持续聚心人文关怀。2021年,7.5万㎡医院新大楼顺利竣工投入使用,长沙市公共卫生救治中心原址改扩建项目启动建设,项目1期2022年底完成主体封顶,项目2期已启动基坑开挖。2022年,医院与开福区政府正式签订合作共建协议,组织19个党支部与街道社区“党建结对”,做实“一心医意树旗扎根”行动,内科二党支部与清水塘社区共同打造的“清医色”服务品牌为全市示范;强化“党建引领医联体”,与开福区合力打造的清水塘街道社区卫生服务中心揭牌开诊,有力推动优质医疗资源下沉。以满足群众需求为导向,医院多年坚持践行“进一步改善医疗服务行动计划”,深入开展志愿服务、主题义诊、健康宣教等一系列便民惠民活动,充分体现百年一医的传承与担当。医院持续聚责疫情防控。2020年起,医院勇担省级唯一、市级定点新冠救治医疗机构的重任,先后完成国家城市核酸检测基地、湖南省新冠重症病例救治中心、过渡排查病房及负压手术室、方舱实验室、沙坪后备定点医院及隔离院区长沙仲景医院建设启用,精锐团队“召之即来、来之即战”(峰值期间达2000余人),高效应对4轮区域性疫情考验,外派200余人参与省内各项新冠应急处突工作和赴贵州、海南、吉林、西藏、四川等省外抗疫支援,为全国抗疫持续贡献了“一医”力量。蹄疾步稳谋出彩,薪火相传向未来。“十四五”期间,长沙市第一医院以党的二十大精神为指引,持续围绕“三高四新”强省会战略,以高质量发展为主引擎,以加强重点学科建设为突破口,全力推动医院综合实力实现质的有效提升和量的连续增长。始终坚持公立医院公益性,贯彻落实新时代党的卫生与健康工作方针,坚定生命至上,着力“健康长沙”建设,以医疗水平提档升级为出发点,以医疗质量安全稳定攀升为落脚点,全力以赴推动“卓越、平安、人文、智慧、幸福”一医建设。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

胡丽 主治医师

糖尿病及其并发症,代谢综合征等代谢疾病,内分泌相关疾病

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擅长:糖尿病及其并发症,代谢综合征等代谢疾病,内分泌相关疾病
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患友问诊

小孩有侏儒症,个头矮,软骨发育迟缓,想知道有没有什么营养补充可以帮助改善?
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2024-11-11 09:40:06
我在29周和31周做了B超,医生说肱骨长偏短,担心是侏儒症,想知道是否需要做羊水穿刺?患者女性28岁
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2024-11-11 09:40:06

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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