湛江市第一中医医院,成立于1968年,是国家三级甲等中医院,集医疗、科研、教学、预防、康复于一体。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗上具有显著优势。拥有经验丰富的专业团队,采用中西医结合方法,针对苯丙酮尿症开展个体化治疗方案,并积极参与相关科研工作,致力于提高患者的生活质量。医院设有内分泌科,针对苯丙酮尿症等内分泌疾病提供专业诊断和治疗。同时,医院还承担着广州中医药大学等医学院校的教学任务,为培养中医药人才贡献力量。湛江市第一中医医院,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。