郴州市第一人民医院位于湖南省郴州市罗家井102号，占地面积12.7万平方米，始建于1907年，是一所集医疗、急救、科研、教学、康复、保健为一体的三级综合医院，为郴州市医保定点医院。医院设有开放床位3149张，配有PET-CT、西门子PRIMUSM直线加速器、GE3.0和1.5T核磁共振、宝石能谱CT、64排螺旋CT、DSA、DR直接数字成像系统、心血管介入治疗系统、单光子断层扫描成像仪、ECT、多普勒超声诊断系统、数字胃肠机、准分子激光、全自动流水线生化分析仪等医疗设备。医院设有胸心外科、心血管内科、血液净化中心科、综合内科（老年内科）、血液内科、急诊科、麻醉科、肿瘤内科、眼科、肢体创伤(手足)显微外科、小儿心胸外科、小儿普外科、新生儿科、儿童消化内科、儿童呼吸科、小儿普外科、新生儿外科、小儿胸外科、病理诊断中心、核医学中心、介入诊疗中心、超声医学中心、影像医学中心、检验医学中心等临床和医技科室。其中，神经内科、儿科、康复医学科、急诊医学科为省级临床重点专科建设项目，眼科、心血管内科、普通外科、老年病科、妇科、临床药学、护理、泌尿外科为市州级医院临床重点专科建设项目，新生儿科、耳鼻喉科、急诊科、重症医学科、肝胆外科、心血管内科等27个科室为市级重点专科。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。