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郴州市第一人民医院线粒体DNA缺失专家

简介:

郴州市第一人民医院位于湖南省郴州市罗家井102号,占地面积12.7万平方米,始建于1907年,是一所集医疗、急救、科研、教学、康复、保健为一体的三级综合医院,为郴州市医保定点医院。医院设有开放床位3149张,配有PET-CT、西门子PRIMUSM直线加速器、GE3.0和1.5T核磁共振、宝石能谱CT、64排螺旋CT、DSA、DR直接数字成像系统、心血管介入治疗系统、单光子断层扫描成像仪、ECT、多普勒超声诊断系统、数字胃肠机、准分子激光、全自动流水线生化分析仪等医疗设备。医院设有胸心外科、心血管内科、血液净化中心科、综合内科(老年内科)、血液内科、急诊科、麻醉科、肿瘤内科、眼科、肢体创伤(手足)显微外科、小儿心胸外科、小儿普外科、新生儿科、儿童消化内科、儿童呼吸科、小儿普外科、新生儿外科、小儿胸外科、病理诊断中心、核医学中心、介入诊疗中心、超声医学中心、影像医学中心、检验医学中心等临床和医技科室。其中,神经内科、儿科、康复医学科、急诊医学科为省级临床重点专科建设项目,眼科、心血管内科、普通外科、老年病科、妇科、临床药学、护理、泌尿外科为市州级医院临床重点专科建设项目,新生儿科、耳鼻喉科、急诊科、重症医学科、肝胆外科、心血管内科等27个科室为市级重点专科。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

何金泉 副主任医师

焦虑抑郁,精神障碍,失眠,家庭心理治疗,青少年成长咨询

好评 100%
接诊量 267
平均等待 -
擅长:焦虑抑郁,精神障碍,失眠,家庭心理治疗,青少年成长咨询
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罗均 副主任医师

抑郁症、心身疾病、睡眠障碍的综合诊疗,家庭治疗及催眠治疗

好评 100%
接诊量 204
平均等待 -
擅长:抑郁症、心身疾病、睡眠障碍的综合诊疗,家庭治疗及催眠治疗
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张奇山 主任医师

认识障碍,睡眠障碍,癫痫,肌无力,眩晕,神经遗传,神经免疫及脑血管疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 279
平均等待 -
擅长:认识障碍,睡眠障碍,癫痫,肌无力,眩晕,神经遗传,神经免疫及脑血管疾病的诊疗。
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曾龙 副主任医师

呼吸系统及心血管系统常见病及多发病

好评 100%
接诊量 1917
平均等待 30分钟
擅长:呼吸系统及心血管系统常见病及多发病
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沈丽敏 副主任医师

耳鼻喉科专业,尤其擅长耳科手术,鼻窦炎的治疗

好评 99%
接诊量 2314
平均等待 30分钟
擅长:耳鼻喉科专业,尤其擅长耳科手术,鼻窦炎的治疗
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胡华斌 主任医师

内科常见病多发病如感冒,肺炎,慢支,肺气肿,心脏病,心绞痛、高血压、糖尿病,高脂血症、消化性溃疡,脑梗死、痛风等诊治、急危重如心衰,呼衰、脓毒症、休克等的救治。

好评 100%
接诊量 145
平均等待 15分钟
擅长:内科常见病多发病如感冒,肺炎,慢支,肺气肿,心脏病,心绞痛、高血压、糖尿病,高脂血症、消化性溃疡,脑梗死、痛风等诊治、急危重如心衰,呼衰、脓毒症、休克等的救治。
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杨海兵 副主任医师

耳鼻咽喉常见病、多发病、疑难病例、头颈肿瘤科疾病的诊治等,擅长头颈肿瘤的诊治,尤其对鼻咽癌的早期诊断及放疗后并发症的处理有丰富的临床经验!

好评 99%
接诊量 2.8万
平均等待 -
擅长:耳鼻咽喉常见病、多发病、疑难病例、头颈肿瘤科疾病的诊治等,擅长头颈肿瘤的诊治,尤其对鼻咽癌的早期诊断及放疗后并发症的处理有丰富的临床经验!
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曾荣 主任医师

帕金森病、肌张力障碍疾病、脑血管病

好评 100%
接诊量 85
平均等待 -
擅长:帕金森病、肌张力障碍疾病、脑血管病
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刘敬 副主任医师

擅长儿童常见疾病:肺炎、哮喘、腹泻、贫血、营养不良等的诊治。尤其擅长先天性心脏病、川崎病、心律失常、心肌炎、心肌病、晕厥、胸痛、自主神经功能紊乱等常见儿童心血管疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 181
平均等待 -
擅长:擅长儿童常见疾病:肺炎、哮喘、腹泻、贫血、营养不良等的诊治。尤其擅长先天性心脏病、川崎病、心律失常、心肌炎、心肌病、晕厥、胸痛、自主神经功能紊乱等常见儿童心血管疾病的诊治。
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刘玲英 主任医师

综合医院抑郁和焦虑障碍/睡眠障碍/脑血管疾病/神经系统感染性疾病/痴呆的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:综合医院抑郁和焦虑障碍/睡眠障碍/脑血管疾病/神经系统感染性疾病/痴呆的诊治
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患友问诊

乙肝DNA定量异常是否影响备孕?患者男性34岁
38
2024-10-26 08:28:15
我是初次怀孕,报告显示高风险因素,想了解是否需要进一步检查和如何管理?患者女性25岁
11
2024-10-26 08:28:15
我做了唐筛,结果显示21三体综合征的风险较高,医生建议我做无创DNA检查,但我不太理解这两项检查的区别和必要性。患者女性29岁
28
2024-10-26 08:28:15
我有过一次胎停育,今年八月份又怀孕了,前几天做了唐筛。请问有胎停史不能做唐筛吗?患者女性25岁
55
2024-10-26 08:28:15
孕妇担心胎儿健康,想了解无创DNA检测和羊水穿刺的必要性及后续注意事项。患者女性22岁
51
2024-10-26 08:28:15
如何正确补充锌、DNA和钙?孩子中午在学校,早晚餐如何安排?补锌多久需要停服?患者女性
49
2024-10-26 08:28:15
患者通过图文问诊向医生咨询了自己的健康问题,医生根据初步的检查结果建议进行无创DNA检查以获取更精确的诊断信息,并强调了其他三项低风险项目的重要性。
29
2024-10-26 08:28:15
孕25周,胎动明显减少,之前B超和无创DNA检测结果正常,活动后胎动更少,担心宝宝健康。患者女性24岁
8
2024-10-26 08:28:15
孕13周,TORCH报告单上风疹病毒抗体、巨细细胞和单纯疱疹数值高,全身瘙痒,尤其是手脚和腹部,担心对胎儿有影响。患者女性34岁
17
2024-10-26 08:28:15
我想了解我的唐氏筛查结果是否需要进一步检查,之前有抽烟的习惯,担心对结果有影响。患者女性25岁
24
2024-10-26 08:28:15

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

初二的语文老师唐昕每次批改周记时,总能看到几个扎眼的字词,“我真的会谢”“中国人不骗中国人”“我悟了”……这些经历让唐昕觉得,有必要对这些网络烂梗采取措施,防止其影响学生们养成规范的语言表达和习惯。
语言不仅是思维的载体,也会影响和塑造思维,老师可以在课堂上将网络用语与我们已有的语言表达进行对比,比如,在谈及“YYDS”时,口语中有“好厉害”“棒极了”等表述,书面语言则有“出类拔萃”“超群绝伦”等成语,通过这种对比,可以去引导孩子正确认识语言的差异性。
同时,平台要加强对不良信息和网络黑话的监控,学校和社会组织也要开展网络语言文明的宣传教育活动,提升公众对规范网络用语的意识,让孩子们在健康的语言环境中成长。

#创伤后股骨头坏死
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10月21日,河南商丘。一20多年酒龄男子两天一小酌,三天一大醉,喝酒成为他日常生活的一部分。然而就在两年前,他突然感觉到左侧胯部隐隐作痛,保守治疗也未见好转。1个月前,更是痛得无法下地行走,严重影响了日常生活。详细查体并完善检查后,他被诊断为“股骨头缺血性坏死”。医生团队在综合考虑到患者的年龄以及病情后,决定为其进行人工髋关节置换术。医生介绍:在股骨头坏死病因当中,有33%是酒精性引起的,30%是激素引起的,还有30%是外伤性引起的。

近日,一位宝宝跟奶嘴告别,仪式感满满~网友:原来仪式感是与生俱来的~

#孕期#计划生育指导
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怀孕会对女性大脑有什么影响#,普通人感受到的“一孕傻三年”究竟是否真的有科学依据?怀孕对女性来说除了外表的变化,内在又会产生哪些连锁反应?2024年9月16日,《自然·神经科学》上的一项研究提供了迄今为止对这个黑匣子最全面的窥探。

随着孕周的增加,女性大脑皮层灰质体积缩小、皮层厚度下降,负责记忆的海马体多个区域的体积也在缩小。在研究对象怀孕的第九周,他们分析的400个脑区中有80%的灰质体积和皮层厚度出现了减少,这种变化一直持续到怀孕结束,平均缩小了4%。
“怀孕期间的大脑缩小并不一定是坏事,并且可能使大脑变得更加精简和专业化。”艾米莉·雅各布斯说,怀孕的激素激增可能会导致大脑里一些有用物质的削减,以优化信息处理,这一变化在某些青少年大脑的研究中也有类似的现象。

我们最为常见的给药途径是静脉给药和口服给药。优点是方便经济普遍有效,依从性好,持续时间长。

但药物能够到达肿瘤局部的浓度小,所以对肿瘤的局部作用也小。但是全身的毒副作用较大。为了提高肿瘤局部的药物浓度,减少全身的副作用,对于一些肿瘤可以采取特殊的途径进行给药化疗。

影响药物局部有效浓度的因素有很多,最重要的是肿瘤的体积,因为体积大的肿瘤常常会有区域血供不良,也导致药物浓度低。这一问题呢,可以通过将药物直接注射到肿瘤所在部位解决。

比如我们通常可以通过肝动脉直接将化疗药物注射到肝脏肿瘤部位,而达到全身其他部位的药物就很少。副反应也就很小。

 

腔内化疗包括胸腔,心包腔内的化疗,治疗癌性积液,有些可以达到较好的控制效果,还有T4期的胃癌和大肠癌,术后腹腔内应用化疗药物氟尿嘧啶和顺铂等,进行腹腔化疗,对于种植性转移的控制是有益的,但全身不良反应却很小。

还有比如膀胱癌的灌注化疗。都可以使局部浓度高,全身药物浓度低。

还有比如鞘内注射给药。因为人体存在诸多屏障,比如血脑屏障和血睾丸屏障。肿瘤细胞可以生长,但抗肿瘤药物却不能到达。这些屏障阻挡大分子的生物制剂不能透过。而肿瘤细胞能够侵犯这些屏障,并通过这些屏障到更远的地方生存。

 

有些肿瘤,比如急性淋巴细胞白血病或小细胞肺癌化疗后全身肿瘤达到了完全缓解。而出现中枢神经系统的转移。就是因为屏障的存在。这时我们可以选择给药途径的方法,就是腰椎穿刺鞘内给药或在头皮下埋植注药囊,将抗癌药物注入脑脊液。

剂量强度指的是每周药物按体表面积每平方米的剂量,而不计较给药的途径。还有一个就是相对剂量强度的概念,指的是使用的剂量与标准剂量之比。

 

由于我们在临床上经常可以看到,因害怕给患者带来更多的副反应随意。降低剂量强度,特别是做辅助化疗时候,也许患者当时是可以接受的,但给治疗远期效果带来隐患。

 

一般来说这是不允许的,在我们治疗中至少要达到有效的剂量强度才能达到治疗的效果,否则疗效达不到,副作用却依然存在。

临床上存在量效关系的肿瘤,一般只见于淋巴瘤,睾丸肿瘤,乳腺癌和小细胞肺癌等少数肿瘤。在治疗的时候量越大,疗效愈大。这也是临床上应用大剂量化疗的基础与依据。

 

随着科学技术的进步,细胞因子的开发与使用,新药的研发与投入使用。比如造血刺激因子可以使高剂量化疗引起的骨髓功能恢复期进一步缩短。有可能是对化疗抗菌的血液系统疾病,甚至某些上皮肿瘤缩小和长期无病生存。

 

所以在患者能够耐受的情况下,给予最大耐受剂量强度是至关重要的。

 

精子是由前列腺、精囊腺等部位生成,当精子出现畸形率较高时,一般会导致正常的生育功能受到影响,需要了解精子的畸形率,判断是否出现了异常情况。

 
精子畸形率的正常范围一般是小于96%,正常形态的精子应达到4%以上,在进行精液检查时,只要形态正常的精子比例不低于4%,就基本上属于正常范围。
 
需要注意的是,如果畸形率偏高,仍然可能会对受孕产生一定的影响。因为畸形精子的活力相对较弱,与卵细胞结合的可能性较小,从而降低了受孕的几率。因此,对于有生育需求的男性,保持精子形态正常是非常重要的。但是,精子畸形率的评估还需要结合其他精液常规指标进行综合分析,如精子数量、精子活力等。只有全面评估精液质量,才能更准确地判断男性的生育能力。
 
当出现精子畸形率偏高时,可能会造成以下影响:
 
降低受精能力:精子畸形会影响精子的正常形态和功能,导致受精能力下降,增加不育的风险。
 
影响胚胎发育:精子畸形率过高可能导致胚胎发育不良,因为畸形精子可能无法与卵子正常结合形成受精卵,或者形成的受精卵着床后无法正常发育。
 
造成心理压力:对于有生育需求的夫妇来说,精子畸形可能导致长时间的不孕不育状态,给患者带来巨大的心理压力和身体上的痛苦。
 
引起精子畸形的原因有多种,需要通过一些方法预防精子畸形率偏高,图片中都有介绍,大家可以看一看,也可以在评论区交流互动。
伐地那非主要用于治疗男性勃起功能障碍。长期服用可能产生以下副作用:
 
一是对心血管系统产生影响,可能会出现低血压,尤其是和其他降压药合用时,症状包括头晕、目眩等。还可能会导致心率加快,增加心脏负担。
 
二是对消化系统的影响,可能出现消化不良、恶心、呕吐等症状。
 
三是对神经系统的影响,部分人会头痛,这是比较常见的症状,也有可能会出现头晕、感觉异常等情况。
 
四是其他方面,比如有可能会引起视觉异常,如视力模糊、色觉改变,不过这种情况相对少见;还有可能出现肌肉疼痛、鼻塞、皮疹等不良反应。
 
这些副作用不是每个人都会出现,而且出现后的程度也因人而异。如果有相关的健康问题需要长期服用伐地那非,建议在医生的指导下使用,并密切关注身体的反应。
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