牡丹江市妇幼保健院，始建于1953年，是牡丹江地区妇女儿童疾病诊疗和保健中心，拥有强大的医疗团队和先进设备。医院设有48个专业科室，其中妇科、产科、新生儿科等科室在治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病方面具有丰富经验。医院引进国内先进设备，如核磁共振、超声诊断等，为患者提供精准诊断和治疗。此外，医院还开展生殖医学服务，帮助苯丙酮尿症患者家庭解决生育问题。多年来，牡丹江市妇幼保健院在保障妇女儿童健康方面做出了突出贡献，赢得了社会广泛赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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