南京鼓楼医院集团安庆市石化医院是一所集医疗、教学、科研于一体的三级综合医院,拥有近700张开放床位,各类专业技术高级职称150人。医院在神经内科、耳鼻喉科等领域享有较高声誉,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验。医院引进1.5T磁共振、64排CT等先进设备,年门诊量超过30万人次,手术量近8000台次。南京鼓楼医院集团安庆市石化医院致力于为患者提供优质医疗服务,帮助患者战胜高苯丙氨酸血症等疾病,成为患者心中的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。