湖州市妇幼保健院,始建于1951年,是一所集医疗、教学、科研、妇幼保健与计划生育技术指导于一体的三级甲等医院。作为浙江大学医学院附属儿童医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、上海交通大学医学院附属儿童医院的协作医院,医院在儿童保健领域具有显著的专业优势。医院设有专业的妇产、儿科科室,特别针对高苯丙氨酸血症等遗传代谢病有着深入研究和丰富的治疗经验。医院配备先进的医疗设备,如全自动染色体扫描分析系统、高通量基因测序仪等,为患者提供精准诊断和治疗。湖州市妇幼保健院,致力于为广大妇女儿童提供全方位的健康服务,让每一位患者都能在这里找到希望和健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。