嘉兴市第一医院，也称嘉兴学院附属第一医院，是一所历史悠久的国家三级甲等综合性医院，坐落于南湖之滨。始建于1920年，前身为法国天主教巴黎仁爱会嘉兴仁爱堂开办的圣心医院。医院在诊疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。作为嘉兴地区医疗行业的领军者，嘉兴市第一医院始终坚持以患者为中心，不断提升医疗技术水平，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。在苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断与治疗上，医院拥有一流的医疗设备和专业的医护人员，为患者带来康复的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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