抚顺矿务局总医院,始建于1907年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级甲等医院。医院致力于各种疾病的诊疗,尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗。医院设有国家安全监察局辽宁矿山医疗救护分中心,拥有先进的医疗设备,如美国GE场强MR、东芝64排CT等,为患者提供精准的诊疗服务。同时,医院拥有一支专业的医疗团队,其中包括硕士研究生导师、中国医科大学兼职教授等,为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗方案。抚顺矿务局总医院,以精湛的医术和热情的服务,为患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。