抚顺矿务局总医院，始建于1907年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的综合性医院，是辽宁省首批三级甲等医院。医院技术建设以煤矿创伤为主，临床各专业综合发展，在先天性氨基酸代谢障碍领域，如苯丙酮尿症等疾病的治疗上具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和治疗技术，为患者提供全面的诊断和治疗服务。多年来，医院在苯丙酮尿症等疾病的救治上取得了显著成果，赢得了患者的信赖和社会的认可。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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