抚顺矿务局总医院，始建于1907年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的大型综合性医院，辽宁省首批评审合格的三级甲等医院。医院拥有丰富的医疗设备和技术实力，其中，苯丙氨酸羟化酶缺乏和四氢生物蝶呤缺乏所致的高苯丙氨酸血症治疗领域，我院具有丰富的临床经验和专业团队。医院设有国家安全监察局辽宁矿山医疗救护分中心，东北内蒙古创伤外科研究所等，致力于苯丙氨酸羟化酶缺乏等氨基酸代谢病的深入研究与治疗。多年来，我院在苯丙氨酸羟化酶缺乏等疾病治疗方面取得了显著成果，多次获得省、市级科技奖项，为患者提供高质量的医疗服务。抚顺矿务局总医院，您的健康守护者，为您解决苯丙氨酸羟化酶缺乏等疾病的困扰。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。