宁夏回族自治区中医医院暨中医研究院,作为宁夏中医药卫生健康事业的龙头单位,致力于中医药的传承与发展。医院设有专门的肾病科,专注于治疗苯丙酮尿症等氨基酸代谢疾病。凭借先进的诊疗技术和丰富的临床经验,医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗方面具有显著优势,为患者提供专业、高效的医疗服务。医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念,不断加强学科建设,提升医疗水平,为全区乃至全国苯丙酮尿症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。