泉州市第一医院(福建医科大学附属泉州第一医院)创建于1936年,为一所融医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级甲等综合医院,福建省南部省级区域医疗中心。医院是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家临床药师培训基地、福建省住院医师规范化培训基地、福建省专科护士培训基地、福建高等医学院校临床教学基地。泉州市心血管病中心、泉州市肿瘤中心挂靠单位。中国胸痛中心、中国高级卒中中心、国家代谢性疾病临床医学研究中心泉州分中心、国家感染性疾病临床医学研究中心核心单位、国家卫健委首批肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点医院、全国首批儿童血液病定点医院;福建省儿童医疗救治泉州分中心、福建省新生儿救护网络泉州分中心。特征性的假面具样面容,小口及噘唇,呈吹口哨状,伴眼深陷,两眼距增宽或眦角异位,小鼻,鼻翼发育不全及长人中,从下唇中央到颏部有一条纤维带或隆起,此带状隆起被2条正中旁沟分开,形成H或V字形瘢痕样结构,两手向尺侧偏斜,并伴近侧指骨屈侧皮肤增厚,可有马蹄内翻足伴趾挛缩,可有腹部隆起及疝,偶有睑裂狭小,上睑下垂,内斜视,小身材,脊柱侧凸,体重轻,智力正常,先天发育异常,面部,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。