南平市第一医院，始建于1905年，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健“五位一体”的大型三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症这一常见先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗领域具有显著的专业力量。医院设有专门的儿科，成为福建省儿童医疗救治南平分中心，提供针对苯丙酮尿症的全面诊疗服务。医院拥有一流的专业技术人员，包括享受南平市政府津贴的专家和获得南平名医、闽北名医称号的医生，他们具备丰富的临床经验和精湛的医术，为患者提供个性化的治疗方案。医院还配备了省内先进的医疗设备，如美国GE3.0TSinaHDXt核磁共振、德国西门子Definition炫速双源CT等，为患者提供精准的检查和治疗。南平市第一医院致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位、高质量的服务，是闽北地区苯丙酮尿症治疗的重要基地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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