三明市第一医院,始建于1960年,是一家三级综合性医院,是国家药物临床试验基地和国家级住院医师规范化培训基地。医院在染色体异常疾病治疗领域具有显著优势,拥有福建省新生儿救治分中心等3个省级医学分中心,国家级临床重点专科1个,省级临床重点专科11个。医院设有临床科室49个、医技科室19个,专业技术人员2259人。医院积极响应国家政策,深化与中山大学附属第一医院合作共建,打造省级区域医疗中心,为染色体异常疾病患者提供一站式、全流程诊疗服务。三明市第一医院致力于提升染色体异常疾病诊疗水平,为患者带来福音。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。