三明市第一医院始建于1960年，是一家三级综合性医院，是福建医科大学非行政隶属附属医院、福建中医药大学临床教学医院、中山大学附属第一医院合作共建医院。医院是国家级现代医院管理制度试点单位，是全国首批15个公立医院改革与高质量发展示范项目建设单位之一；为国家药物临床试验基地、首批国家级住院医师规范化培训基地、国家级卒中中心建设单位以及国家级胸痛中心、心衰中心、高血压达标中心、房颤中心、脑卒中筛查与防治基地；拥有福建省新生儿救治分中心、儿童救治分中心、产前筛查诊断分中心3个省级医学分中心；国家级临床重点专科1个，省级临床重点专科11个。医院编制床位1160张，开放床位1692张；设有临床科室49个、医技科室19个；职工2437人，其中专业技术人员2259人，享受国务院政府特殊津贴5人；现有四个院区，另牵头组建三元区北部医共体，下设分院5家。2022年门急诊量135.7万人次，住院量6.4万人次。生态新城院区位于三明市生态新城金桥路西侧、金泉路南侧，规划用地面积约140亩，一期项目总建筑面积27.1万平方米，包括住院病房楼、门急诊楼、医技综合楼等，设置床位1000张，配备超高端CT、PETCT、TOMO、3.0磁共振等高端医疗设施设备。项目总投资18.9亿元，于2020年3月27日开工，2023年7月25日投入使用。新院区是深化与中山大学附属第一医院合作共建，打造省级区域医疗中心的重要载体，也是医院高质量发展的战略性平台。这是贯彻三明市委市政府决策部署、促进中心城市扩容提质的具体行动，是打破专科发展瓶颈、优化学科布局、补齐医疗短板、提升整体学科水平、医疗技术和医疗服务能力的务实举措，是推进三明医改向纵深发展的重大民生工程。按照“提质量、补短板、树特色”原则，针对我市多发、高发疾病谱及高外转率、高死亡率的疾病，打造四大平台（介入，内镜，病理，影像）及五个专科群（心脑血管，肿瘤综合治疗，胸部疾病，腹部疾病，创伤骨科），打破原有医学学科和临床科室设置壁垒，建立“以患者为中心，以疾病诊疗为链条”的诊疗模式，优化临床专科组织形式和运行机制，为患者提供一站式、全流程诊疗服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。
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