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兰州大学第一临床医学院,兰州大学第一医院东岗院区黄斑裂孔性视网膜脱离专家

简介:

兰州大学第一医院始建于1948年,前身为“国立兰州大学医学院附设医院”,1954年随兰州医学院独立建院,命名为“兰州医学院附属医院”,1959年命名为“兰州医学院第一附属医院”,2004年并入兰州大学,更名为“兰州大学第一医院”。2012年3月7日托管酒钢集团兰泰医院,定名为兰州大学第一医院东岗院区,2023年5月整体移交我院;2015年1月6日合并原兰州兰电电机有限公司职工医院,成立兰州大学第一医院西站院区。经过七十五年的发展,我院已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的大型综合性三级甲等医院。我院占地面积12.4万平方米,建筑面积32.2万平方米,核定床位2686张,实际开放床位2788张。2022年接待门、急诊患者218万人次,出院患者8万人次,开展各类手术6万台次。我院现有职工4051人,其中博士后9人、博士183人、硕士研究生911人。正高级职称279人、副高级职称411人。享受政府特殊津贴人员7人、国家卫生健康突出贡献中青年专家2人、教育部新世纪优秀人才支持计划1人、甘肃省飞天学者特聘计划3人、甘肃省拔尖领军人才1人、甘肃省领军人才18人,甘肃省优秀专家3人、甘肃省卫生健康行业骨干人才和优秀青年人才12人、兰州大学“萃英学者”5人。设有国家博士后科研工作站。拥有100万元以上高精尖检测、诊断、治疗设备245件。医疗实力雄厚,医院目前拥有1个“国家心脑血管疑难病症诊治中心”,拥有5个国家临床重点专科:心血管内科、老年病科、消化内科、重症医学科、普通外科;3个国家临床医学研究中心分中心:国家消化系统疾病临床医学研究中心(海军军医大学第一附属医院)、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海交通大学医学院附属瑞金医院)、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心(广州医科大学附属第一医院);1个国家中医药管理局中医药防治传染病重点研究室(临床基地);1个国家干细胞临床研究备案机构;2个省级重点实验室:甘肃省生物治疗与再生医学重点实验室、甘肃省生殖医学与胚胎重点实验室;3个省级行业技术中心:甘肃省高端医用材料行业技术中心、甘肃省糖尿病防治医学行业技术中心、甘肃省智能影像医学行业技术中心;3个省级临床医学中心:甘肃省心脏中心、甘肃省辅助生殖医学中心、甘肃省中西医结合肝病治疗中心;12个甘肃省临床医学研究中心:甘肃省心血管病临床医学研究中心、甘肃省老年疾病临床医学研究中心、甘肃省普通外科临床医学研究中心、甘肃省呼吸系统疾病临床医学研究中心、甘肃省内分泌疾病临床医学研究中心、甘肃省影像医学临床医学研究中心、甘肃省胸部肿瘤临床医学研究中心、甘肃省生殖疾病临床医学研究中心、甘肃省感染肝病临床医学研究中心、甘肃省消化系疾病临床医学研究中心、甘肃省妇科肿瘤临床研究中心、甘肃省血液病分子诊断与治疗临床医学研究中心。1个省级中医重点学科:中西医结合生殖医学科;2个甘肃省科技创新服务平台:甘肃省重大疾病临床及生物信息资源库、甘肃省生育力保存资源库;3个省级工程研究中心:甘肃省智能影像工程研究中心、甘肃省临床用药风险防控工程研究中心;甘肃省胃癌转化医学工程研究中心;1个教育部高等学校学科创新引智基地:西部高发消化系统肿瘤综合防治学科创新引智基地;1个省级产业技术创新联盟:兰州大学第一医院甘肃省中药制剂产业技术创新联盟;3个市级产学研科技合作基地:胆道恶性肿瘤胆汁液体活检技术研发中心、兰大一院磁热疗研发实验室、兰州市5G+人工智能辅助消化系统早癌筛查及早诊早治基地;1个转化中心:兰州大学第一医院干细胞医学转化中心;1个省级高校产业研究院:甘肃省生殖材料产业研究院;2个省级科普基地:兰大一院影像医学科普基地、兰大一院健康与慢病防治科普基地;6个甘肃省国际科技合作基地:高发肿瘤及重大慢病防控甘肃省国际科技合作基地、精准影像协同创新甘肃省国际科技合作基地、冠心病诊疗技术与应用甘肃省国际科技合作基地、胸外科关键技术研发与应用专业甘肃省国际科技合作基地、胃癌转化医学与应用甘肃省国际科技合作基地、生殖医学转化应用甘肃省国际科技合作基地。15个省级医疗专业质控中心:心血管介入、重症医学、消化内科、生殖医学、手术室护理、血液病、传染病、临床外周介入、呼吸内科、病案管理、消化病微创外科、胸外科、高压氧、胸痛、呼吸重症;2个省级救治中心:省级危重孕产妇救治中心、省级危重新生儿救治中心。5个兰州大学临床医学研究型学科:普外科、消化内科、心血管内科、临床药学、影像医学。临床医学专业列入兰州大学“双一流”学科建设项目。17个专科联盟:甘肃省消化系肿瘤早诊早治专科联盟、甘肃省生殖医学与不孕症专科联盟、甘肃省重症医学专科联盟、甘肃省感染肝病专科联盟、甘肃省老年医学专科联盟、甘肃省麻醉学专科联盟、甘肃省胸外科专科联盟、甘肃省加速康复外科专科联盟、甘肃省消化内科专科联盟、甘肃省儿童肾脏专科联盟、甘肃省呼吸重症专科联盟、甘肃省疼痛专科联盟、甘肃省新生儿重症专科联盟、甘肃省心脏瓣膜病诊断专科联盟、甘肃省胸部肿瘤专科联盟、甘肃省儿童危重症专科联盟、甘肃省呼吸与危重症医学专科联盟。11个技术联盟:甘肃省胸痛中心联盟、甘肃省心血管危重症及ECMO技术联盟、甘肃省内分泌代谢病标准化技术联盟、甘肃省肝胆胰微创技术联盟、甘肃省外周介入护理技术联盟、甘肃省病案信息技术联盟、甘肃省内镜护理技术联盟、甘肃省脊柱退变技术联盟、甘肃省肝病综合治疗技术联盟、甘肃省病理诊断专科联盟、甘肃省手术室外无痛诊疗麻醉技术联盟。甘肃省科协金城科普专家团队2项。联合成立干细胞医学转化中心。全院整合资源集中打造6大优势学科群:西部重大及高发肿瘤早诊早治与防治体系建设、西部高发慢病防治与康复、心脑血管疑难危重病防治、生殖医学与遗传、妇幼急危重症、重症医学与创伤等学科群。2019年获批31个省级医疗卫生重点学科,其中甲等学科14个、乙等学科15个,丙等学科2个,16个省级医疗卫生重点专业,其中甲等专业7个、乙等专业9个。多年来获批了国家自然科学基金项目、区域创新发展联合基金项目、国家科技部重点研发项目以及省部级重大项目等众多科研项目;荣获多项省部级奖项;发表SCI论文千余篇;出版学术专著数百余部。近三年来,我院科研项目立项569,其中国家级项目41项,省部级项目294项;荣获甘肃省科技进步奖8项,甘肃省医学科技奖17项,皇甫谧中医药科技奖2项,黎秀芳护理科技奖1项;发表高水平学术论文1444篇,其中SCI论文601篇,CSCD论文344篇,CSTPCD论文499篇。获批国家干细胞临床研究备案机构,完成了“机构+项目”双备案,是全国第一家双报双批单位。兰州大学第一临床医学院下设内、外、妇、儿等22个教研室,拥有临床医学、临床医学(农村订单定向)、麻醉学、影像医学、医学检验技术、儿科学、临床药学7个本科专业。现有一级学科博士后流动站1个,二级学科博士点5个、专业学位领域8个;二级学科硕士点14个、专业学位领域18个,每年本科、研究生毕业生700人左右。2014年我院申报成功国家卫生计生委住院医师规范化培训基地,为甘肃省首批6个培训基地之一,基地培训学科涵盖内、外、妇、儿等29个专业,2020年全科专业基地获全国重点专业基地。获批国家心血管病学、普通外科学、老年病学、重症医学四个专科制度试点专科培训基地。医院与WHO国际癌症研究署、瑞士洛桑大学及医院、国际加速康复外科协会、德中医学协会、德国雷根斯堡大学及医院、日本东京医科大学及附属医院、日本顺天堂大学附属医院、日本东京女子医科大学等多家国际知名医疗机构持续开展深入合作。近5年选派200余名职工出国(境)交流、研修。执行科技部引智项目、科协海智计划16项,外国专家230人次来院交流,67名专家担任校级、院级客座教授、指导教师。医院是中国首个国际加速康复外科协会加盟医院,承担科技部发展中国家培训项目,是甘肃省唯一国家卫健委“30个中非对口合作医院”承担单位,中德-德中肝病与肝移植、创伤医学两个创新中心及国际创伤生命支持协会兰州培训基地所在地。多年来,我院扎实开展对口支援、精准扶贫和健康扶贫工作,为地方社会经济发展做出贡献。圆满完成国家和省级政府部门交付的抢险救灾和疫情防控等医疗救治任务,为人民群众的生命健康做出了贡献。兰州大学第一医院东岗院区是一所集医疗、教学、科研、于一体的综合性三级甲等医院,作为兰州大学第一医院的整体延伸,东岗园区始终将医德医风建设和医疗服务质量作为医院发展的动力,秉承“病人我中心”的宗旨。视网膜脱离是视网膜的神经上皮层与色素上皮层的分离。两层之间有一潜在间隙,分离后间隙内所潴留的液体称为视网膜下液。脱离部分的视网膜无法感知光刺激,导致眼部来的图像不完整或全部缺失,高度近视眼、视网膜退行性变及眼外伤,视网膜,手术治疗,视网膜劈裂症,不要吃辛辣食物,不要吃油腻食物,不要吃高脂肪食物,眼底检查用裂隙灯和接触镜可检查出现网膜周边的情况,。

郭庆华 副主任医师

男性不育症的药物及手术治疗、性功能障碍综合治疗、慢性前列腺炎个体化治疗等男科各类疾病的诊治。尤其擅长显微精索静脉结扎术,输精管附睾吻合术,微创包皮环切术,阴茎起搏器手术等男科常见手术。

好评 99%
接诊量 346
平均等待 -
擅长:男性不育症的药物及手术治疗、性功能障碍综合治疗、慢性前列腺炎个体化治疗等男科各类疾病的诊治。尤其擅长显微精索静脉结扎术,输精管附睾吻合术,微创包皮环切术,阴茎起搏器手术等男科常见手术。
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姬瑞 主任医师

长期从事消化内科的诊疗、教学和科研工作,在胃肠道疾病,特别在消化道肿瘤临床诊疗及研究工作中积累了丰富的经验,尤其擅长消化内镜诊治工作。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:长期从事消化内科的诊疗、教学和科研工作,在胃肠道疾病,特别在消化道肿瘤临床诊疗及研究工作中积累了丰富的经验,尤其擅长消化内镜诊治工作。
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李玉梅 主任医师

儿童常见病、多发病的诊治,擅长儿童呼吸系统疾病、儿童支气管哮喘及过敏性疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童常见病、多发病的诊治,擅长儿童呼吸系统疾病、儿童支气管哮喘及过敏性疾病的诊治。
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段玲 副主任医师

胃肠肿瘤

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:胃肠肿瘤
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武文娟 副主任医师

神经病学常见疾病及疑难疾病诊治

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:神经病学常见疾病及疑难疾病诊治
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田刚 主治医师

在新冠一线,工作多年,收治各种新冠患者,有丰富的新冠的治疗经验,在高血压、糖尿病,冠心病、慢阻肺,支气管哮喘,支气管扩张,肺气肿,肺栓塞、甲状腺疾病、肾上腺疾病以及痛风、骨质疏松领域、骨关节炎,腰腿疼、类风湿性疾病、失眠、便秘、各种肿瘤、儿科疾病、妇产科,耳鼻喉疾病,脑出血,脑梗塞等神经系统疾病有丰富的临床经验,有7年三甲的工作经验,主持完成省级课题一项,发表高水平SCI论文3篇,CSCD论文2篇,科技核心论文5篇。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 2小时
擅长:在新冠一线,工作多年,收治各种新冠患者,有丰富的新冠的治疗经验,在高血压、糖尿病,冠心病、慢阻肺,支气管哮喘,支气管扩张,肺气肿,肺栓塞、甲状腺疾病、肾上腺疾病以及痛风、骨质疏松领域、骨关节炎,腰腿疼、类风湿性疾病、失眠、便秘、各种肿瘤、儿科疾病、妇产科,耳鼻喉疾病,脑出血,脑梗塞等神经系统疾病有丰富的临床经验,有7年三甲的工作经验,主持完成省级课题一项,发表高水平SCI论文3篇,CSCD论文2篇,科技核心论文5篇。
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袁芳芸 副主任医师

待完善

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接诊量 1
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擅长:待完善
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祁亮 副主任医师

先天性心脏病 瓣膜性心脏病 冠心病 肺动脉高压

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:先天性心脏病 瓣膜性心脏病 冠心病 肺动脉高压
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蒙群利 副主任医师

康复医学

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:康复医学
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周超宁 副主任医师

帕金森、脑血管病、认知障碍、中枢神经系统感染等。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:帕金森、脑血管病、认知障碍、中枢神经系统感染等。
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患友问诊

我在2021年12月底发现黄斑裂孔700多um,1个半多月后检查是490um,期间没有治疗,视力下降到0.1,需要手术吗?
68
2024-11-05 22:06:47
我想预约同仁眼科专家就诊,眼底黄斑区病变,已经做过初步检查,尚未开始用药,需要专业的眼科医生进行诊断和治疗。
66
2024-11-05 22:06:47
玻璃体后脱离是一种常见的眼科疾病,可能会引起视力模糊、眼前黑影等症状。通过眼部检查和临床诊断,医生可以确定是否需要手术治疗或口服药物。
56
2024-11-05 22:06:47
我朋友的眼睛有时候会闪光,看到的东西也少一半,并且伴随头疼,他是高度近视,忘记了具体度数。
29
2024-11-05 22:06:47
我感染新冠病毒后视力下降,眼球B超正常,拍照显示有水肿,可能是什么原因?患者男性29岁
57
2024-11-05 22:06:47
我去年7月底左眼视力模糊,诊断为视网膜分支静脉阻塞出血,吃药半年,视力仍然模糊。请问我现在应该怎么办?患者男性43岁
16
2024-11-05 22:06:47
我的老公被诊断为遗传性黄斑病变,视力在下降。我们已经尝试了西医和中医的治疗方法,但效果不明显。请问还有其他更好的治疗方案吗?
45
2024-11-05 22:06:47
我母亲被诊断出黄斑病变,伴有新生血管、破裂水肿和视力下降,医生建议进行玻璃体注药治疗,需要住院吗?
12
2024-11-05 22:06:47
我妈妈的眼睛看不清,感觉前面有一小块阴影,会动,去医院检查后,医生说视网膜半脱了,需要手术治疗。
5
2024-11-05 22:06:47
患者最近眼睛看东西模糊,担心是黄斑变性或内膜脱落,想了解具体的病情和治疗方法。
40
2024-11-05 22:06:47

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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