马鞍山市人民医院始建于1958年,是一所集医疗、科研、教学、保健、急救、康复等为一体的三级甲等综合性医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等罕见病治疗领域具有显著优势,配备了先进的医疗设备,如西门子全息3.0T磁共振成像系统,为患者提供精准诊断。医院设有专业的临床检验中心,拥有1628名卫生专业技术人员,其中副高及以上职称289人,博士、硕士263人,致力于为支链氨基酸代谢紊乱患者提供优质的医疗服务。医院是国家首批住院医师规范化培训基地,每年接待培训6000余人次,不断提高诊疗水平。马鞍山市人民医院,致力于为支链氨基酸代谢紊乱患者带来健康希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。