宁夏医科大学总医院,坐落于宁夏回族自治区首府银川市,是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的综合性三级甲等医院。医院拥有先进的医疗设备,如双源64排螺旋CT、3.0T核磁共振等,以及专业的医护人员队伍。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面,医院凭借精湛的技术和丰富的经验,为患者提供高质量的医疗服务。近年来,医院积极开展肝移植、肾移植等高难度手术,在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面取得了显著成果。同时,医院注重与国际先进医疗机构的合作与交流,不断提高医疗技术水平,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。宁夏医科大学总医院,致力于打造区域性医疗、科研、医学教育中心,为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。