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西北医院先天性小阴唇粘连专家

简介:

西安交通大学第二附属医院(西北医院)、西安交通大学第二临床医学院是国家教育部、国家卫健委直管的集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性医院,国家三级甲等医院。大医大义抗战迁陕医院是1912年由国家教育部创办的中国第一所国立高等医学院校——北京医学专门学校、国立北平大学医学院附属医院发展而来,1937年在全民抗战的烽火中,为民族大义,为拯救和保存中国高等医学教育,迁陕重建,是西北第一所大学附属医院,奠基并发展了西北地区的高等医学教育和现代临床医学。尚德仁医求精创新医院现开放病床2580张,年门急诊量220余万人次,年收住各类病人近11万人次。现有3858余名教职工,拥有近600名副高级以上专业技术职称专家,50余名享受国家特殊津贴的专家教授及各类科技人才;200余名专家分别担任全国和省市级医学专业学会的主任委员、副主任委员或常委、委员等职务。医院现设有53个临床医技科室、6个专科病院、17个学科系、2个教研室以及创新港科研平台医学人工智能研究院、精准医疗研究院,加快建设国家区域医疗中心,拥有数量众多的国家重点学科和国家临床重点专科,其中骨科、消化内科、临床专科护理、地方病科(地方性骨病、心肌病、碘相关及甲状腺疾病)、麻醉科、皮肤科、呼吸内科、耳鼻咽喉头颈外科、急诊科、中医科、血液内科、小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、脑科病院、妇科、普通外科、老年病科、医学影像科、内分泌科为国家临床重点专科;小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、神经病院为国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目;中医科被卫生部、国家中医药管理局、总后卫生部评为全国综合医院中医药工作示范单位;骨外科、普通外科、呼吸内科、耳鼻咽喉科、血液内科被陕西省卫健委评为陕西省医学重点学科;皮肤病院、消化内科、眼科、泌尿外科、麻醉科被陕西省卫健委评为陕西省优势医疗专科;中医肾病学科被陕西省中医药管理局评为陕西省中医重点学科;心血管内科、产科、新生儿科、肝胆外科、小儿外科、神经内科、泌尿外科为陕西省临床重点建设专科。心血管内科、神经内科、肾病内科、内分泌科、神经外科、胸外科、心外科、妇产科、感染科、医学康复科、重症医学科和干部保健等学科在相关领域的研究和诊治方面均形成了各自突出的优势,在西北及陕西省医学界中具有重要影响和学术地位,在广大百姓群众中也享有极高的认可度和良好的口碑。医院临床医学教育现下设17个学科系和1个教研室,博士、硕士学位临床医学所有学科全面覆盖。现为国家级“临床技能实验教学示范中心”、全国“住院医师规范化培训基地”、“专科医师规范化培训制度试点基地”,陕西省“研究生示范性联合培养基地”。桃李天下科研创新医院现为教育部临床技能实验教学示范中心建设单位。设有17个临床学科系和1个教研室,承担着博士后、博士、硕士、本科生、留学生多个层次的教学培养任务和陕西省全科医师培训工作及各专业国家继续教育项目。培养的上万名高级医学人才遍布全国各地及世界。承担国家卫生部高等医药院校统编教材编修任务,获得数十项国家、省部级教学成果奖和现代教育技术成果奖。作为国家医学科研单位,医院承担了数百项国家、部、省、市级医学科研课题,每年获国家自然科学基金等各级各类科研基金立项项目百余项;近十年著(译)高水平的学术专著40余部,获国家科技进步二等奖一项,省级以上科技进步奖近60项,其中省级科技成果一等奖十余项,获专利近百项。年均发表SCI收录论文成倍增长,影响因子逐年提高。不辱使命勇于担当医院与省内外百余家基层医院建立托管、医联体和协作关系,充分发挥国家队的指导作用。坚持履行国家公立医院的社会责任,数十年如一日下乡巡回医疗、医疗扶贫、援助基层,对口支援西藏阿里地区、新疆等地区,进行医疗帮扶,多年承担苏丹、马拉维等非洲国家的医疗援助工作。在重大自然灾害、紧急抢险和突发事件发生时,及时发挥陕西省医疗应急救援队的职责、派出医护专家权威指导、救治在第一线。受到各级政府的高度肯定。规范管理力创最佳严格规范的管理体系,大医精诚、尊师重教的文化传承,使得医院多次受到国家和上级表彰。医院两次获国家卫生部等部委联合授予的“全国医药卫生系统先进集体”;中央文明委授予的“全国文明单位"及全国总工会“抗震救灾重建家园工人先锋号”称号,连续获得“陕西省三八红旗手(集体)”及“优质护理示范工程先进医院”“陕西省抗疫先进集体”等称号。医院多名医护人员先后获得国际南丁格尔奖、国家五一劳动奖、全国卫生系统先进个人、中国医师奖、全国先进教师、全国抗疫先进个人、中国五四青年奖章、全国及省白求恩精神奖、全国优秀护士、陕西省优秀护士,省优秀共产党员、陕西省五四青年奖章、三秦最美医务工作者等奖励和荣誉称号。拓展空间更上层楼为了满足人民群众不断增长的就医需求,突破医院物理空间受限的瓶颈,医院提出以院本部为中心,“压旧扩新”、优质医疗资源向周边辐射扩展的发展战略,清晰绘制出“一院四区”(多区)蓝图框架:“一院”即地处西五路的主院区,“四区”即大明宫院区、秦汉新城院区、临潼渭北院区、宝鸡蟠龙院区。大明宫院区已于2019年4月全面开诊,实现了主院区各个专业的同质拓展。其他园区建设进展有序。传承及创新是前行的动力,发展和服务是永恒的目标,作为大学附属医院,医院将始终保持只争朝夕、奋力拼搏的精神状态,深入贯彻落实党的十九大精神,与时俱进做好医院顶层设计与战略谋划,为医院未来十年各项事业的建设和发展谋篇布局,锐意进取,全力打造一个百姓放心、同行认可、国家满意、国际知名的高水平研究型临床医学院。新时代,医院高扬“胸怀大局,弘扬传统、无私奉献、艰苦创业”的西迁精神,坚持“仁心仁术、尚德尚医、求实奉献、开拓创新”的院训,一如既往为百姓的健康保驾护航,助力健康中国建设。表现为两侧小阴唇在中线部位粘连,先天性因素包括先天发育不良、遗传因素,阴道,手术治疗,大阴唇粘连,不要过多的吃咸辣的食物,不吃过冷、过热、过期、变质的食物等。,x线、B超,。

李蕊联 副主任医师

皮肤科常见病多发病的诊治。尤其在激光治疗太田痣、雀斑、黄褐斑、痤疮疤痕、损容性疤痕、汗管瘤、睑黄瘤、毛细血管扩张、玫瑰痤疮等方面积累了丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 1121
平均等待 2小时
擅长:皮肤科常见病多发病的诊治。尤其在激光治疗太田痣、雀斑、黄褐斑、痤疮疤痕、损容性疤痕、汗管瘤、睑黄瘤、毛细血管扩张、玫瑰痤疮等方面积累了丰富的临床经验。
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董军 主治医师

颈椎病、腰椎间盘突出、复杂创伤、脊柱脊髓损伤、股骨头无菌性坏死、关节病及血管神经损伤、尤其是难愈性创面诊治。熟练掌握髋、膝置换术,颈椎、胸椎、腰椎各类疾病的前路和后路植骨内固定术,对复杂严重创伤骨折及多发骨折治疗积累了丰富经验。

好评 -
接诊量 40
平均等待 -
擅长:颈椎病、腰椎间盘突出、复杂创伤、脊柱脊髓损伤、股骨头无菌性坏死、关节病及血管神经损伤、尤其是难愈性创面诊治。熟练掌握髋、膝置换术,颈椎、胸椎、腰椎各类疾病的前路和后路植骨内固定术,对复杂严重创伤骨折及多发骨折治疗积累了丰富经验。
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陈芬荣 主治医师

胃肠镜下各种微创治疗(如息肉,食管胃底静脉曲张,狭窄扩张等),小肠镜检查及镜下治疗

好评 97%
接诊量 130
平均等待 30分钟
擅长:胃肠镜下各种微创治疗(如息肉,食管胃底静脉曲张,狭窄扩张等),小肠镜检查及镜下治疗
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刘晶 主治医师

痤疮、敏感肌、激素依赖性皮炎,激光美肤(太田痣、雀斑、痤疮瘢痕、嫩肤等),除皱、瘦脸等微创美容治疗,鲜红斑痣的光动力治疗

好评 99%
接诊量 398
平均等待 -
擅长:痤疮、敏感肌、激素依赖性皮炎,激光美肤(太田痣、雀斑、痤疮瘢痕、嫩肤等),除皱、瘦脸等微创美容治疗,鲜红斑痣的光动力治疗
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李刚 副主任医师

泌尿结石 前列腺疾病 泌尿系统肿瘤 泌尿系统梗阻 男科疾患

好评 100%
接诊量 25
平均等待 15分钟
擅长:泌尿结石 前列腺疾病 泌尿系统肿瘤 泌尿系统梗阻 男科疾患
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倪建龙 副主任医师

骨关节疾病的微创治疗,运动损伤疾病的微创治疗,脊柱退行性病变的诊治

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:骨关节疾病的微创治疗,运动损伤疾病的微创治疗,脊柱退行性病变的诊治
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任建文 副主任医师

待完善

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:待完善
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李锋涛 副主任医师

对于颈椎病、胸椎疾病、腰椎间盘突出症、腰椎椎管狭窄、腰椎感染、椎管内肿瘤等疾病的脊柱内镜下、微创通道下及开放手术治疗,脊柱结核、脊柱肿瘤、脊柱畸形、老年骨质疏松性疾病的手术治疗,四肢创伤、骨关节病等的治疗有着丰富的临床经验。最早在西北地区开展了全脊柱内镜下腰椎间盘突出、椎管狭窄微创手术,经皮脊柱微创手术,Mis-TLIF,颈椎病的脊柱内镜下key-hole手术,脊柱内镜下腰椎融合术(Endo-PLIF)的医生之一,最早在西北地区独立开展AUSS技术下腰椎管狭窄ULBD、腰椎滑脱镜下融合等。主持陕西省自然基金2项,获陕西省科学技术奖1等奖,获国家专利1项,主持西安交通大学新技术新疗法2项, 主持西安交大教改项目1项,获医院重大医疗技术资助项目1项,参与多项国家级省、市级科研项目,国内外发表论文40余篇,其中SCI收录5篇。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:对于颈椎病、胸椎疾病、腰椎间盘突出症、腰椎椎管狭窄、腰椎感染、椎管内肿瘤等疾病的脊柱内镜下、微创通道下及开放手术治疗,脊柱结核、脊柱肿瘤、脊柱畸形、老年骨质疏松性疾病的手术治疗,四肢创伤、骨关节病等的治疗有着丰富的临床经验。最早在西北地区开展了全脊柱内镜下腰椎间盘突出、椎管狭窄微创手术,经皮脊柱微创手术,Mis-TLIF,颈椎病的脊柱内镜下key-hole手术,脊柱内镜下腰椎融合术(Endo-PLIF)的医生之一,最早在西北地区独立开展AUSS技术下腰椎管狭窄ULBD、腰椎滑脱镜下融合等。主持陕西省自然基金2项,获陕西省科学技术奖1等奖,获国家专利1项,主持西安交通大学新技术新疗法2项, 主持西安交大教改项目1项,获医院重大医疗技术资助项目1项,参与多项国家级省、市级科研项目,国内外发表论文40余篇,其中SCI收录5篇。
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王放 副主任医师

颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、脊柱肿瘤、脊柱及四肢骨折、脊柱侧弯、脊髓损伤等骨科疾病的诊断与治疗,擅长脊柱疾病的微创内镜手术治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 24小时
擅长:颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、脊柱肿瘤、脊柱及四肢骨折、脊柱侧弯、脊髓损伤等骨科疾病的诊断与治疗,擅长脊柱疾病的微创内镜手术治疗。
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南宁 主治医师

功能泌尿,压力性尿失禁,神经源性膀胱,膀胱过度活动,膀胱脱垂及常规泌尿系肿瘤,良性疾病的诊治

好评 100%
接诊量 3347
平均等待 15分钟
擅长:功能泌尿,压力性尿失禁,神经源性膀胱,膀胱过度活动,膀胱脱垂及常规泌尿系肿瘤,良性疾病的诊治
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患友问诊

宝宝阴唇粘连一周,无其他症状,曾使用红霉素软膏和雌激素乳膏。
20
2024-11-16 13:01:07
左侧小阴唇内侧出现7到8条果粒样的东西,半个月后右侧也有3根,很吓人,需要确认是什么?患者女性30岁
57
2024-11-16 13:01:07
婴儿阴唇粘连,咨询药品用量及相关注意事项。
58
2024-11-16 13:01:07
宝宝阴唇看起来有些粘连,可能是阴唇粘连吗?有什么其他症状会伴随这种情况?患者女性11个月12天
2
2024-11-16 13:01:07
三岁女童阴唇粘连,考虑使用雌激素阴道软膏治疗,担心用药安全性和可能的副作用。
39
2024-11-16 13:01:07
22岁,小阴唇内部有假性湿疣,瘙痒。
52
2024-11-16 13:01:07
小阴唇内长了绒毛状的小凸起,半年了,偶尔有豆腐渣样的白带,医生说没问题,但我想自己清洗一下外阴。请问这种情况如何处理?
19
2024-11-16 13:01:07
小婴儿体检时发现有轻微的阴唇黏连,医生建议使用红霉素眼膏或软膏进行治疗,如何正确使用这些药物?患者女性4个月
27
2024-11-16 13:01:07
女儿小阴唇黏连,使用药物后发现小肉肉,担心是否需要特殊处理?患者女性2岁5个月
63
2024-11-16 13:01:07
宝宝4个半月大,阴唇开始黏连了一半,想知道如何处理?
32
2024-11-16 13:01:07

科普文章

#小阴唇粘连
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小阴唇粘连主要是由于炎症、外阴白斑等原因导致的,可采取的治疗措施包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

1.一般治疗:可以采用清水冲洗、注意卫生等方式帮助粘连的小阴唇分离。

2.药物治疗:可以考虑使用温和的药物使小阴唇慢慢分离,如红霉素、结合雌激素乳膏、丙酮酸油膏、复方维生素A膏、黄体酮油膏等进行涂抹。

3.手术治疗:如果小阴唇粘连严重影响排尿和性生活,可以考虑使用激光手术或者粘连分离手术治疗。

小阴唇粘连疾病容易复发,治疗后应注意卫生清洁,不要穿紧身的衣物,如有不适,应及时前往医院,在医生的指导下处理。

#小阴唇粘连
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小阴唇粘连,这是一种发生在婴幼儿时期的比较常见的疾病。绝大多数都是在体检的时候才会被发现。

小阴唇粘连会导致尿液排出不畅,严重的时候,甚至会引起梗阻的现象。这种情况的形成,主要有以下几方面因素:

  • 婴幼儿时期宝宝的雌激素分泌水平比较低下,局部的雌激素水平比较低,导致小阴唇粘连在一起。
  • 也和局部的炎症有关系。特别是宝宝用尿不湿的情况下,局部通气不良会导致尿布性皮炎,由于炎症刺激,两侧的小阴唇也容易粘连在一起。

小阴唇粘连的时候插曲可以看到,在两侧的小阴唇中间有一层比较薄的膜状物,所以可以使用探针或者专用的剥离器械,进行剥离。不离开以后,可以局部涂抹红霉素软膏,缓解局部的炎症反应,防止再次粘连在一起。平时要注意会阴的通气卫生。但有尿布性皮炎的时候,可以在局部皮肤红肿的地方使用氢化可的松软膏,缓解局部的炎症。防止出现粘连。如果反复发作的话,可以使用雌激素软膏涂抹在局部,也有助于防止再次发病。

“陈医生,我女儿老是说拉尿尿痛痛……”宝宝妈妈既茫然又自责。

近日我元小儿外科病区收住了一位 6 岁女童,经过阴唇粘连分离术,可爱宝宝已经出院回家了。都市生活,周末父母,这位女童和温州大多家庭一样平日里爸爸妈妈要上班,和爷爷奶奶一起住,周末和父母一起住。平日里说尿尿疼,爷爷奶奶以为是上火了喝些凉茶就可以,未引起重视,久而久之,病情严重。

“小妹妹”生病了,让我们一起了解一下女童常见疾病——小阴唇粘连。

先了解一下女童外阴结构:

外阴:即女性外生殖器,指女性生殖器官的外露部分。包括:大阴唇、小阴唇、阴蒂、阴道前庭、尿道口、前庭大腺、阴道口。

有哪些女童容易发生小阴唇粘连?

大多数小阴唇粘连的宝宝可以没有任何症状,少数可出现尿路感染或尿线异常的现象,常常在宝宝保健体检时才被家长和医生发现。小阴唇粘连(也称为外阴闭锁)最常见婴儿和幼儿,最常见于出生后 3 个月~ 6 岁的女童,发病高峰出现在 2 岁,此时发病率高达 3%。

女童为什么会小阴唇粘连?

1. 小阴唇粘连通常由炎症或刺激引起。

2. 女童小阴唇上皮薄、嫩,会阴部与外界接触,容易受到感染。

3. 女童长期使用纸尿裤,且更换不及时,局部湿度温度增加,易感染。

女童小阴唇粘连需要手术吗?

手术主要是看女童的粘连程度和临床症状。

轻度粘连:没有遮盖住阴道口,可以继续观察,暂时不做处理。

重度粘连:两侧小阴唇完全粘连在一起,阴道口尿道口被掩盖住,完全不能暴露。这种情况很有可能会影响拉尿尿,这时候需要找医生。

女童小阴唇粘连术后容易复发吗?长大后会正常吗?

阴唇粘连分离术较简单,按照小阴唇局部的解剖间隙,用消毒的器械分离粘连,操作的时间大约需要 5-10 分钟。

手术操作简单,在门诊可以行分离术,但儿童不配合,所以需要在麻醉下行分离术,千万不要自己强行分离,尤其是对于那些粘连严重和因为炎症反复粘连的情况,会发生出血和损伤,给宝宝造成很大痛苦。

术后护理是重点,尤其是在分离术后一周内,刚刚分离开的小阴唇创面还未完全修复时,需要每天清洗会阴,尤其是要分开小阴唇的两侧面,然后涂擦抗生素软膏,这样可以使小阴唇的创伤面尽快长好,否则容易复发。

平日宝妈要怎样护理才能预防小阴唇粘连的发生呢?

1. 注意卫生,适度清洁。每天都要洗屁屁,洗的方法很有讲究,清洗时先清洗尿道口附近,再擦洗肛门周围,胖宝宝会阴部肉太多太紧,清洗时要轻轻扒开才能洗的干净,不然导致污垢堆积,洗完了之后用柔软的小毛巾或小纱布毛巾擦干,不是洗的次数越多越好,会阴部不能洗的太频,每天洗一次就行,如果每次尿尿后都用水清洗,也会减弱会阴部自身抵抗力,但大便之后一定要洗,平时养成良好的卫生习惯。

2. 减少给宝宝使用尿不湿的次数,尿不湿及时更换,避免使用湿巾。爷爷奶奶、爸爸妈妈喜欢给宝宝使用尿不湿,而且很长时间都不更换,尤其是幼小的女宝宝,每天兜着尿不湿一点都不透气,特别容易发生臀红,湿疹,增加了发生小阴唇粘连的可能性,给宝宝屁屁增加通风透气的时间。

3. 给宝宝清洗外阴时要适度暴露小阴唇,以便观察局部翻遍,若有炎症情况及时治疗。

各位周末父母,家有千金必须细致呵护,如果发现女宝宝小阴唇粘连一定不要忽视不管,也不必用过分焦虑,尽快到医院寻求医生的指导和帮助。

#先天性小阴唇粘连#先天性小阴唇粘连
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一、何为小阴唇粘连?

正常的小阴唇是长在大阴唇的内侧两片薄薄的稚嫩的组织,从阴蒂下方开始向下呈人字形。两侧的小阴唇经常合拢关闭,形成了尿道和阴道自然的防御屏障。

小阴唇粘连有两种,第一种是两片小阴唇相互粘连,另一种小阴唇与外侧的大阴唇相互粘连。

二、哪些女童容易患小阴唇粘连?

最常见于出生后 3 个月至 6 岁的女童,尤其是多见于 2 岁之前,也有先天性的说法,在胎儿分娩前,其下部通常会出现粘连,而且有个别的女婴宝宝粘连的范围还比较大。大约有 1/3 至 1/4 的女宝宝出生时存在小阴唇粘连。

小阴唇粘连按程度分为:轻度粘连:小阴唇上部、中间或下部粘连,阴道口或尿道口不能完全暴露。重度粘连:两侧小阴唇完全粘连在一起,中间形成膜状粘连线,有时膜中间可见小孔,阴道口尿道口完全不能暴露。

 

三、小阴唇黏连产生的原因

小阴唇粘连通常由炎症或刺激引起。主要还是因为小阴唇上皮又薄又嫩,可造成损伤性粘连。另外由于会阴部与外界接触,容易受到感染,感染能使嫩弱的小阴唇上皮受浸润脱落,形成感染性粘连。

四、小阴唇粘连带来的影响

第一,由于小阴唇粘连封闭了尿流的通道,经常会导致尿流不畅,尿线分叉,尿垢在里面的残留也容易刺激稚嫩的阴唇,使得粘连加重,同时也会引起会阴处刺痒和不适的感觉。最严重的还可能出现尿路感染症状。

第二,两片小阴唇具有保护尿道口和处女膜免受外伤的作用,所以小阴唇粘连一定要及时分开,不然影响其生长发育,长大了月经无法正常流出,影响女性功能。

五、小阴唇分离手术复杂吗?

小阴唇分离手术不是很复杂,操作的时间也仅需 5-10 分钟,按照小阴唇局部的解剖间隙,用消毒的器械分离粘连,分离后涂抹抗菌素软膏。家长千万不要自己强行分离,尤其是对于那些粘连严重和因为炎症反复粘连的情况,会发生出血和损伤,给宝宝造成很大痛苦。

六、小阴唇粘连术后会复发吗?

许多女童的小阴唇粘连会反复发生,这主要取决于对会阴部护理是否得当。尤其是在分离术后一周内,刚刚分离开的小阴唇创面还未完全修复时,应每天清洗会阴,特别是要分开小阴唇的两侧面,然后涂擦抗生素软膏,这样可以使小阴唇的创伤面尽快长好。

七、平时怎样做才能避免小阴唇粘连?

1、每天都要洗屁屁,洗的方法很有讲究。家长帮宝宝清洗前,清洁洗手也是必要的。使用固定的盆洗屁屁,不要用任何洗浴露,沐浴液,肥皂等,最好用清水冲。每晚给宝宝洗澡时按顺序先洗身体其他部位,然后再冲洗干净屁股,胖宝宝会阴部肉太多太紧,清洗时要记得轻轻扒开才能洗的干净。洗完了之后用柔软的小毛巾或小纱布毛巾擦干,再可涂抹些性质温和的油膏。不是每天洗的次数越多越好,会阴部不能洗的太频,每天洗一次就行,大便之后一定要洗。平时养成良好的卫生习惯,是可以预防小阴唇粘连的。

2、给屁屁增加通风透气的时间,尤其是幼小的女宝宝,每天兜着尿不湿一点都不透气,特别容易发生臀红,湿疹,增加了发生小阴唇粘连的可能性,每次排尿,排便后借机会给屁屁通风换气。

 

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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