西安交通大学第二附属医院(西北医院),作为国家三级甲等医院,拥有强大的医疗实力和丰富的临床经验,特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院设有专门的专科病院和临床医技科室,拥有众多享受国家特殊津贴的专家教授,他们凭借精湛的医术和高尚的医德,为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院不断加强科研创新,承担多项国家、部、省、市级医学科研课题,致力于提高高苯丙氨酸血症等疾病的治疗水平。在这里,患者可以放心接受专业、高效、温馨的医疗服务,为健康保驾护航。西安交通大学第二附属医院(西北医院),与您共筑健康未来。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。