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西北医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

西安交通大学第二附属医院(西北医院)、西安交通大学第二临床医学院是国家教育部、国家卫健委直管的集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性医院,国家三级甲等医院。大医大义抗战迁陕医院是1912年由国家教育部创办的中国第一所国立高等医学院校——北京医学专门学校、国立北平大学医学院附属医院发展而来,1937年在全民抗战的烽火中,为民族大义,为拯救和保存中国高等医学教育,迁陕重建,是西北第一所大学附属医院,奠基并发展了西北地区的高等医学教育和现代临床医学。尚德仁医求精创新医院现开放病床2580张,年门急诊量220余万人次,年收住各类病人近11万人次。现有3858余名教职工,拥有近600名副高级以上专业技术职称专家,50余名享受国家特殊津贴的专家教授及各类科技人才;200余名专家分别担任全国和省市级医学专业学会的主任委员、副主任委员或常委、委员等职务。医院现设有53个临床医技科室、6个专科病院、17个学科系、2个教研室以及创新港科研平台医学人工智能研究院、精准医疗研究院,加快建设国家区域医疗中心,拥有数量众多的国家重点学科和国家临床重点专科,其中骨科、消化内科、临床专科护理、地方病科(地方性骨病、心肌病、碘相关及甲状腺疾病)、麻醉科、皮肤科、呼吸内科、耳鼻咽喉头颈外科、急诊科、中医科、血液内科、小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、脑科病院、妇科、普通外科、老年病科、医学影像科、内分泌科为国家临床重点专科;小儿外科、肿瘤病院、心血管病院、神经病院为国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目;中医科被卫生部、国家中医药管理局、总后卫生部评为全国综合医院中医药工作示范单位;骨外科、普通外科、呼吸内科、耳鼻咽喉科、血液内科被陕西省卫健委评为陕西省医学重点学科;皮肤病院、消化内科、眼科、泌尿外科、麻醉科被陕西省卫健委评为陕西省优势医疗专科;中医肾病学科被陕西省中医药管理局评为陕西省中医重点学科;心血管内科、产科、新生儿科、肝胆外科、小儿外科、神经内科、泌尿外科为陕西省临床重点建设专科。心血管内科、神经内科、肾病内科、内分泌科、神经外科、胸外科、心外科、妇产科、感染科、医学康复科、重症医学科和干部保健等学科在相关领域的研究和诊治方面均形成了各自突出的优势,在西北及陕西省医学界中具有重要影响和学术地位,在广大百姓群众中也享有极高的认可度和良好的口碑。医院临床医学教育现下设17个学科系和1个教研室,博士、硕士学位临床医学所有学科全面覆盖。现为国家级“临床技能实验教学示范中心”、全国“住院医师规范化培训基地”、“专科医师规范化培训制度试点基地”,陕西省“研究生示范性联合培养基地”。桃李天下科研创新医院现为教育部临床技能实验教学示范中心建设单位。设有17个临床学科系和1个教研室,承担着博士后、博士、硕士、本科生、留学生多个层次的教学培养任务和陕西省全科医师培训工作及各专业国家继续教育项目。培养的上万名高级医学人才遍布全国各地及世界。承担国家卫生部高等医药院校统编教材编修任务,获得数十项国家、省部级教学成果奖和现代教育技术成果奖。作为国家医学科研单位,医院承担了数百项国家、部、省、市级医学科研课题,每年获国家自然科学基金等各级各类科研基金立项项目百余项;近十年著(译)高水平的学术专著40余部,获国家科技进步二等奖一项,省级以上科技进步奖近60项,其中省级科技成果一等奖十余项,获专利近百项。年均发表SCI收录论文成倍增长,影响因子逐年提高。不辱使命勇于担当医院与省内外百余家基层医院建立托管、医联体和协作关系,充分发挥国家队的指导作用。坚持履行国家公立医院的社会责任,数十年如一日下乡巡回医疗、医疗扶贫、援助基层,对口支援西藏阿里地区、新疆等地区,进行医疗帮扶,多年承担苏丹、马拉维等非洲国家的医疗援助工作。在重大自然灾害、紧急抢险和突发事件发生时,及时发挥陕西省医疗应急救援队的职责、派出医护专家权威指导、救治在第一线。受到各级政府的高度肯定。规范管理力创最佳严格规范的管理体系,大医精诚、尊师重教的文化传承,使得医院多次受到国家和上级表彰。医院两次获国家卫生部等部委联合授予的“全国医药卫生系统先进集体”;中央文明委授予的“全国文明单位"及全国总工会“抗震救灾重建家园工人先锋号”称号,连续获得“陕西省三八红旗手(集体)”及“优质护理示范工程先进医院”“陕西省抗疫先进集体”等称号。医院多名医护人员先后获得国际南丁格尔奖、国家五一劳动奖、全国卫生系统先进个人、中国医师奖、全国先进教师、全国抗疫先进个人、中国五四青年奖章、全国及省白求恩精神奖、全国优秀护士、陕西省优秀护士,省优秀共产党员、陕西省五四青年奖章、三秦最美医务工作者等奖励和荣誉称号。拓展空间更上层楼为了满足人民群众不断增长的就医需求,突破医院物理空间受限的瓶颈,医院提出以院本部为中心,“压旧扩新”、优质医疗资源向周边辐射扩展的发展战略,清晰绘制出“一院四区”(多区)蓝图框架:“一院”即地处西五路的主院区,“四区”即大明宫院区、秦汉新城院区、临潼渭北院区、宝鸡蟠龙院区。大明宫院区已于2019年4月全面开诊,实现了主院区各个专业的同质拓展。其他园区建设进展有序。传承及创新是前行的动力,发展和服务是永恒的目标,作为大学附属医院,医院将始终保持只争朝夕、奋力拼搏的精神状态,深入贯彻落实党的十九大精神,与时俱进做好医院顶层设计与战略谋划,为医院未来十年各项事业的建设和发展谋篇布局,锐意进取,全力打造一个百姓放心、同行认可、国家满意、国际知名的高水平研究型临床医学院。新时代,医院高扬“胸怀大局,弘扬传统、无私奉献、艰苦创业”的西迁精神,坚持“仁心仁术、尚德尚医、求实奉献、开拓创新”的院训,一如既往为百姓的健康保驾护航,助力健康中国建设。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

李蕊联 副主任医师

皮肤科常见病多发病的诊治。尤其在激光治疗太田痣、雀斑、黄褐斑、痤疮疤痕、损容性疤痕、汗管瘤、睑黄瘤、毛细血管扩张、玫瑰痤疮等方面积累了丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 1121
平均等待 2小时
擅长:皮肤科常见病多发病的诊治。尤其在激光治疗太田痣、雀斑、黄褐斑、痤疮疤痕、损容性疤痕、汗管瘤、睑黄瘤、毛细血管扩张、玫瑰痤疮等方面积累了丰富的临床经验。
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倪建龙 副主任医师

骨关节疾病的微创治疗,运动损伤疾病的微创治疗,脊柱退行性病变的诊治

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:骨关节疾病的微创治疗,运动损伤疾病的微创治疗,脊柱退行性病变的诊治
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袁景奕 副主任医师

1.面部复发性皮炎、激素依赖性皮炎、化妆品过敏性皮炎、玫瑰痤疮2.各型银屑病、湿疹、异位性皮炎3.各种类型痤疮4.白癜风、黄褐斑和其他色素性异常性皮肤病

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:1.面部复发性皮炎、激素依赖性皮炎、化妆品过敏性皮炎、玫瑰痤疮2.各型银屑病、湿疹、异位性皮炎3.各种类型痤疮4.白癜风、黄褐斑和其他色素性异常性皮肤病
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陈芬荣 主治医师

胃肠镜下各种微创治疗(如息肉,食管胃底静脉曲张,狭窄扩张等),小肠镜检查及镜下治疗

好评 97%
接诊量 130
平均等待 30分钟
擅长:胃肠镜下各种微创治疗(如息肉,食管胃底静脉曲张,狭窄扩张等),小肠镜检查及镜下治疗
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李刚 副主任医师

泌尿结石 前列腺疾病 泌尿系统肿瘤 泌尿系统梗阻 男科疾患

好评 100%
接诊量 25
平均等待 15分钟
擅长:泌尿结石 前列腺疾病 泌尿系统肿瘤 泌尿系统梗阻 男科疾患
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王放 副主任医师

颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、脊柱肿瘤、脊柱及四肢骨折、脊柱侧弯、脊髓损伤等骨科疾病的诊断与治疗,擅长脊柱疾病的微创内镜手术治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 24小时
擅长:颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、脊柱肿瘤、脊柱及四肢骨折、脊柱侧弯、脊髓损伤等骨科疾病的诊断与治疗,擅长脊柱疾病的微创内镜手术治疗。
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郑百俊 副主任医师

待补充

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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任建文 副主任医师

待完善

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待完善
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李金清 主任医师

擅长计算机辅助轮廓整形手术,包括下颌角、颧骨和颏成形手术和正颌手术等。此外还擅长颌面部外伤(含面骨骨折等)、颌面部肿瘤、烧伤、慢性创面、眼鼻整形、乳房整形及注射美容等。

好评 -
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长计算机辅助轮廓整形手术,包括下颌角、颧骨和颏成形手术和正颌手术等。此外还擅长颌面部外伤(含面骨骨折等)、颌面部肿瘤、烧伤、慢性创面、眼鼻整形、乳房整形及注射美容等。
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南宁 主治医师

功能泌尿,压力性尿失禁,神经源性膀胱,膀胱过度活动,膀胱脱垂及常规泌尿系肿瘤,良性疾病的诊治

好评 100%
接诊量 3347
平均等待 15分钟
擅长:功能泌尿,压力性尿失禁,神经源性膀胱,膀胱过度活动,膀胱脱垂及常规泌尿系肿瘤,良性疾病的诊治
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患友问诊

37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。
35
2024-11-06 14:03:26
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
65
2024-11-06 14:03:26
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
6
2024-11-06 14:03:26
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
3
2024-11-06 14:03:26
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
63
2024-11-06 14:03:26
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
13
2024-11-06 14:03:26
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
40
2024-11-06 14:03:26
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
70
2024-11-06 14:03:26
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
11
2024-11-06 14:03:26
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
59
2024-11-06 14:03:26

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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